ძირითადი განსხვავება - ფონ ვილბრანდის დაავადება ჰემოფილიასთან
ფონ ვილბრანდის დაავადება და ჰემოფილია არის ორი იშვიათი ჰემატოლოგიური დაავადება, რომლებიც ყველაზე ხშირად გამოწვეულია შედედების გზაზე ჩართული სხვადასხვა კომპონენტების დეფიციტით. ფონ ვილბრანდის დაავადებასა და ჰემოფილიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ფონ ვილბრანდის დაავადების დროს არის ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დეფიციტი, ხოლო ჰემოფილიაში არის VIII ან IX ფაქტორის დეფიციტი..
რა არის ფონ ვილბრანდის დაავადება?
ფონ ვილბრანდის დაავადება გამოწვეულია ფონ ვილბრანდის ფაქტორის რაოდენობრივი ან ხარისხობრივი ანომალიით. VIII ფაქტორის დეფიციტი და თრომბოციტების არანორმალური ფუნქციები მისი დამახასიათებელი ნიშნებია. VWF-ის კოდირებაზე პასუხისმგებელი გენი მე-12 ქრომოსომაშია და ამ გენის სხვადასხვა მუტაცია არის VW დაავადების მიზეზი.
ფონ ვილბრანდის დაავადების სახეები
არსებობს VW დაავადების 3 ძირითადი ტიპი:
- ტიპი 1 - ეს არის VW დაავადების აუტოსომური დომინანტური სახეობა. არსებობს VWF-ის ნაწილობრივი რაოდენობრივი დეფიციტი
- ტიპი 2 - ტიპის VW დაავადება ასევე არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება VWF თვისობრივი ანომალიით.
- ტიპი 3 - არსებობს რეცესიული მემკვიდრეობა, რომელიც დაკავშირებულია VWF-ის თითქმის სრულ დეფიციტთან.
სურათი 01: შედედების გზა
ნიშნები და სიმპტომები
ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. ტიპი 1 და ტიპი 2 აქვს შედარებით მსუბუქი სიმპტომები. ჭარბი სისხლდენა მცირე ტრავმის შემდეგ, ეპისტაქსია და მენორაგია არის უპირატესი კლინიკური ნიშნები. ჰემართროზები იშვიათად გვხვდება. ტიპი 3 დაავადების დროს პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს მძიმე სისხლდენა, მაგრამ არ არის სისხლდენა კუნთებსა და სახსრებში.
მკურნალობა
მკურნალობა მსგავსია მსუბუქი ჰემოფილიის მკურნალობისას, თუმცა შეიძლება იყოს ცვლილებები სხვადასხვა კლინიკურ გარემოებებზე დაყრდნობით. დესმოპრესინი, როგორც წესი, გამოიყენება, როდესაც ეს შესაძლებელია. ზოგიერთი პლაზმური ფაქტორის VIII კონცენტრატი ზოგჯერ შეჰყავთ პაციენტს.
რა არის ჰემოფილია?
ჰემოფილია არის ჰემატოლოგიური დაავადება, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად გვხვდება მამაკაცებში. უმეტეს შემთხვევაში, ეს დაავადება გამოწვეულია შედედების ფაქტორის VIII დეფიციტით; ამ შემთხვევაში, იგი ცნობილია როგორც კლასიკური ჰემოფილია ან ჰემოფილია A.ჰემოფილიის სხვა ნაკლებად ხშირად გამოვლენილი ფორმა, რომელიც ცნობილია როგორც ჰემოფილია B, გამოწვეულია შედედების IX ფაქტორის დეფიციტით.
ამ ორივე ფაქტორის მემკვიდრეობა ქალის ქრომოსომების მეშვეობით ხდება. შესაბამისად, ქალის ჰემოფილიის მიღების შანსი უკიდურესად დაბალია, რადგან ნაკლებად სავარაუდოა, რომ მათი ორივე ქრომოსომა ერთდროულად განიცადოს მუტაცია. ქალებს, რომელთა მხოლოდ ერთი ქრომოსომა დეფიციტია, ჰემოფილიის მატარებლებს უწოდებენ.
სურათი 02: ჰემოფილია
კლინიკური მახასიათებლები
მძიმე ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია 1IU/dL-ზე ნაკლები)
ეს ახასიათებს სპონტანური სისხლდენა ადრეული ასაკიდან, როგორც წესი, სახსრებსა და კუნთებში. სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს სახსრის დეფორმაცია და შეიძლება დაზიანდეს კიდეც.
ზომიერი ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია არის 1-5 სე/დლ შორის)
ეს ასოცირდება ტრავმის შემდეგ მძიმე სისხლდენასთან და ზოგჯერ სპონტანურ სისხლდენასთან.
მსუბუქი ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია 5 სე/დლ-ზე მეტია)
ამ მდგომარეობაში არ არის სპონტანური სისხლდენა. სისხლდენა ხდება მხოლოდ ტრავმის შემდეგ ან ოპერაციების დროს.
გამოძიება
- პროთრომბინის დრო ნორმალურია
- APTT გაიზარდა
- ფაქტორის VIII ან IX ფაქტორის დონეები არანორმალურად დაბალია
მკურნალობა
ფაქტორის VIII ან IX ფაქტორის ინტრავენური ინფუზია შეჰყავთ მათი დონის ნორმალიზებისთვის
ფაქტორის VIII ნახევარგამოყოფის პერიოდი არის 12 საათი. ამიტომ, მისი მიღება უნდა მოხდეს მინიმუმ ორჯერ დღეში, რათა შეინარჩუნოს შესაბამისი დონე. მეორეს მხრივ, საკმარისია IX ფაქტორის შეყვანა კვირაში ერთხელ, რადგან მას აქვს უფრო გრძელი ნახევარგამოყოფის პერიოდი 18 საათი.
რა მსგავსებაა ფონ ვილბრანდის დაავადებასა და ჰემოფილიას შორის?
- ორივე ჰემატოლოგიური დარღვევაა.
- ორივე განპირობებულია შესაბამისი გენების გენეტიკური მუტაციით.
რა განსხვავებაა ფონ ვილბრანდის დაავადებასა და ჰემოფილიას შორის?
ფონ ვილბრანდის დაავადება ჰემოფილიის წინააღმდეგ |
|
| ფონ ვილბრანდის დაავადება გამოწვეულია ფონ ვილბრანდის ფაქტორის რაოდენობრივი ან ხარისხობრივი ანომალიით. | ჰემოფილია არის ჰემატოლოგიური დაავადება, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად გვხვდება მამაკაცებში. |
| მუტაცია | |
| არსებობს VWF-ის რაოდენობრივი ან ხარისხობრივი პათოლოგია. | არსებობს VIII ფაქტორის დეფიციტი, რომელიც იწვევს ჰემოფილია A-ს ან ფაქტორი IX, რომელიც იწვევს ჰემოფილია B |
| ტიპები | |
|
ჰემოფილიის ორი ფორმაა ჰემოფილია A და B, რომლებიც განპირობებულია შესაბამისად VIII და IX ფაქტორების დეფიციტით. |
| სიმპტომები და ნიშნები | |
|
სიმპტომები და ნიშნები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით. ტიპებს 1 და 2 აქვთ შედარებით მსუბუქი სიმპტომები. ჭარბი სისხლდენა მცირე ტრავმის შემდეგ, ეპისტაქსია და მენორაგია არის უპირატესი კლინიკური ნიშნები. ჰემართროზები იშვიათად გვხვდება. მე-3 ტიპის დაავადების დროს პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს მძიმე სისხლდენა, მაგრამ არ არის სისხლდენა კუნთებსა და სახსრებში. |
მძიმე ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია 1IU/dL-ზე ნაკლებია) ეს ახასიათებს სპონტანური სისხლდენა ადრეული ასაკიდან, როგორც წესი, სახსრებსა და კუნთებში. სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს სახსრის დეფორმაცია და შეიძლება დაზიანდეს კიდეც. ზომიერი ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია არის 1-5 სე/დლ შორის) ეს ასოცირდება ტრავმის შემდეგ მძიმე სისხლდენასთან და ზოგჯერ სპონტანურ სისხლდენასთან. მსუბუქი ჰემოფილია (ფაქტორების კონცენტრაცია 5 სე/დლ-ზე მეტია) ამ მდგომარეობაში არ არის სპონტანური სისხლდენა. სისხლდენა ხდება მხოლოდ ტრავმის შემდეგ ან ოპერაციების დროს. |
| მკურნალობა | |
|
მკურნალობა მსგავსია მსუბუქი ჰემოფილიის მკურნალობისას, თუმცა შეიძლება იყოს ცვლილებები სხვადასხვა კლინიკურ გარემოებებზე დაყრდნობით. Desmopressin ჩვეულებრივ გამოიყენება, როდესაც არსებობს შესაძლებლობა. პაციენტს ზოგჯერ შეჰყავთ პლაზმიდან მიღებული ფაქტორი VIII კონცენტრატი. |
ფაქტორის VIII ან IX ფაქტორის ინტრავენური ინფუზია შეჰყავთ მათი დონის ნორმალიზებისთვის. ფაქტორის VIII ნახევარგამოყოფის პერიოდი არის 12 საათი. ამიტომ, მისი მიღება უნდა მოხდეს დღეში ორჯერ მაინც, რომ შენარჩუნდეს შესაბამისი დონე. მეორეს მხრივ, საკმარისია IX ფაქტორის შეყვანა კვირაში ერთხელ, რადგან მას აქვს უფრო გრძელი ნახევარგამოყოფის პერიოდი 18 საათი. |
რეზიუმე - ფონ ვილბრანდის დაავადება ჰემოფილიის წინააღმდეგ
ფონ ვილბრანდის დაავადება და ჰემოფილია არის ორი სისხლდენის დარღვევა, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით. ფონ ვილბრანდის დაავადება გამოწვეულია ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დეფიციტით, ხოლო ჰემოფილია გამოწვეულია VIII ან IX ფაქტორის დეფიციტით.ფონ ვილბრანდის დაავადებასა და ჰემოფილიას შორის მნიშვნელოვანი განსხვავებაა, თუმცა მათ აქვთ საერთო მახასიათებლები.
