ძირითადი განსხვავება ედვარდსა და პატაუს სინდრომს შორის არის ის, რომ ედვარდის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ინდივიდებში, ხოლო პატაუს სინდრომი არის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია. მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ინდივიდებში.
ტრისომია არის ქრომოსომული მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება დამატებითი ქრომოსომის არსებობით. ტრისომიის მქონე ინდივიდს აქვს 47 ქრომოსომა 46-ის ნაცვლად. დაუნის სინდრომი, ედვარდის სინდრომი და პატაუს სინდრომი ტრიზომიის ყველაზე გავრცელებული ფორმებია.
რა არის ედვარდის სინდრომი?
ედუარდის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ინდივიდებში. სხეულის ნებისმიერ ნაწილზე შეიძლება დაზარალდეს ეს გენეტიკური დაავადება. ედვარდის სინდრომი 5000 დაბადებიდან დაახლოებით 1-ში გვხვდება. ჩვილები ჩვეულებრივ იბადებიან პატარები და აქვთ გულის დეფექტები ედვარდის სინდრომის გამო. სხვა საერთო ნიშნებია პატარა თავი, პატარა ყბა, დაბალი ყურები, შეკრული მუშტები გადახურული თითებით, მძიმე ინტელექტუალური უკმარისობა, სუსტი ტირილი და ხმაზე მინიმალური პასუხი, თანდაყოლილი გულის და თირკმელების დაავადება, სუნთქვის დარღვევები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პრობლემები. და მუცლის კედელი, თიაქარი და სქოლიოზი.
სურათი 01: ედუარდის სინდრომი
ედუარდის სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა გამოწვეულია რეპროდუქციული უჯრედის ფორმირების პრობლემებით ან ადრეული განვითარების პრობლემებით.უფრო მეტიც, დაავადების სიხშირე დედის ასაკთან ერთად იზრდება. იშვიათ შემთხვევებში, ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით დაავადებული პირის მშობლებისგან. ზოგჯერ ედუარდის სინდრომის დროს ყველა უჯრედს არ აქვს დამატებითი ქრომოსომა. ეს მდგომარეობა ცნობილია როგორც მოზაიკური ტრიზომია. მოზაიკური ტრიზომიის შემთხვევაში სიმპტომები შეიძლება ნაკლებად მძიმე იყოს.
ულტრაბგერა, CVS (ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება) ან ამნიოცენტეზი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ედუარდის სინდრომის დიაგნოსტირებისთვის. გარდა ამისა, მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს გულის მკურნალობას, დამხმარე კვებას, ორთოპედიულ მკურნალობას და ფსიქოსოციალურ დახმარებას.
რა არის პატაუს სინდრომი?
პატაუს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ცალკეულ ინდივიდებში. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა არღვევს ნორმალურ განვითარებას და იწვევს ორგანოთა მრავალ და რთულ დეფექტებს. პატაუს სინდრომი აღენიშნება 1 10000-დან 1 21799 ცოცხალ დაბადებულს შორის. პატაუს სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ ხდება შემთხვევითი მოვლენების სახით რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას.უჯრედების გაყოფის შეცდომამ, რომელიც ცნობილია როგორც არადისუნქცია, შეიძლება გამოიწვიოს რეპროდუქციული უჯრედები ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით. პატაუს სინდრომის შემთხვევების მცირე რაოდენობა მემკვიდრეობითია.
სურათი 02: პატაუს სინდრომი
პატაუს სინდრომის სიმპტომებია ტუჩისა და სასის ნაპრალი, არანორმალურად პატარა თვალი ან თვალები (მიკროფთალმია), 1 ან ორივე თვალის არარსებობა (ანოფთალმია), თვალებს შორის მანძილის შემცირება (ჰიპოტელორიზმი), განვითარების პრობლემები. ცხვირის პასაჟები, თავის უფრო მცირე ზომა (მიკროცეფალია), სკალპის ნაკლებობა, ყურის დეფორმაცია და სიყრუე, წითელი ლაქები, მუცლის კედლის დეფექტები, თირკმელებში კისტები, პათოლოგიური სასქესო ორგანოები, ზედმეტი თითები და ფეხის თითები და მომრგვალებული ფსკერი ფეხებამდე.
პატაუს სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ულტრაბგერითი, სკრინინგის ტესტების მეშვეობით, როგორიცაა უჯრედებისგან თავისუფალი დნმ სკრინინგის (NIPT), PAPP-A (ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A), CVS (ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება) ან ამნიოცენტეზის მეშვეობით.გარდა ამისა, მკურნალობა მოიცავს ქირურგიას გულის დეფექტების ან ტუჩისა და სასის ნაპრალის აღსადგენად, ფიზიკურ, პროფესიულ და მეტყველების თერაპიას.
რა მსგავსებაა ედვარდსა და პატაუს სინდრომს შორის?
- ედვარდისა და პატაუს სინდრომი ტრიზომიის ორი განსხვავებული ფორმაა.
- ორივე გენეტიკურ პირობებში, დაზარალებულ პირებს აქვთ 47 ქრომოსომა.
- ორივე გენეტიკურ პირობებში უმეტესობა გამოწვეულია რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირების პრობლემებით. იშვიათ შემთხვევებში, ისინი შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღონ დაზარალებული პირის მშობლებისგან.
- ორივე გენეტიკურ მდგომარეობას აქვს მსგავსი დიაგნოსტიკური სქემები.
- ამ გენეტიკური მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს; არსებობს მხოლოდ დამხმარე თერაპია.
რა განსხვავებაა ედვარდსა და პატაუს სინდრომს შორის?
ედვარდის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ინდივიდებში, ხოლო პატაუს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ინდივიდებში ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში.ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ედვარდსა და პატაუს სინდრომს შორის. გარდა ამისა, ედუარდის სინდრომი გვხვდება 5000 ცოცხალ დაბადებიდან დაახლოებით 1-ში, ხოლო პატაუს სინდრომი გვხვდება 1-დან 10000-დან 1-მდე 21799 ცოცხალ დაბადებიდან.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს ედუარდის და პატაუს სინდრომებს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება - ედვარდი პატაუს სინდრომის წინააღმდეგ
ედვარდისა და პატაუს სინდრომი ტრიზომიის ორი განსხვავებული ფორმაა. ედუარდის სინდრომი გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ინდივიდებში ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში. პატაუს სინდრომი გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ყველა ან ზოგიერთ უჯრედში ინდივიდებში. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება ედვარდსა და პატაუს სინდრომს შორის.
