დაუნის სინდრომსა და კლაინფელტერის სინდრომს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური ანომალია, რომელსაც თან ახლავს გონებრივი ჩამორჩენილობა და ჰიპოტონია, ხოლო კლაინფელტერის სინდრომი არის სქესის ქრომოსომის დარღვევა, რომელსაც თან ახლავს მამაკაცის ფიზიკური და კოგნიტური განვითარების პრობლემები..
ტრისომია არის პოლისომიის ტიპი, რომელშიც ქრომოსომის ჩვეულებრივი წყვილის ნაცვლად სამი ქრომოსომაა. ეს არის ანევპლოიდიის სახეობა. ძირითადად არსებობს ტრისომიის ორი ტიპი: აუტოსომური ტრისომია (დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ვარკანის სინდრომი) და სქესის ქრომოსომული ტრისომია; (სამმაგი X სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი).დაუნის სინდრომი და კლაინფელტერის სინდრომი ტრიზომიის ორი ტიპია.
რა არის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით, რაც იწვევს 21-ე ქრომოსომის დამატებით სრულ ან ნაწილობრივ ასლს. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს განვითარების ცვლილებებს და დაუნის სინდრომის აშლილობის ფიზიკურ მახასიათებლებს. დაუნის სინდრომის სიმპტომები და ნიშნებია ინტელექტუალური და განვითარების პრობლემები, კოგნიტური დაქვეითება, გაბრტყელებული სახე, პატარა თავი, მოკლე კისერი, ამობურცული ენა, ზემოთ დახრილი ქუთუთოები, უჩვეულო ფორმის ან პატარა ყურები, ცუდი კუნთების ტონუსი, ფართო, მოკლე ხელები ერთი ნაკეცით. ხელისგულში, შედარებით მოკლე თითები და პატარა ხელები და ფეხები, ზედმეტი მოქნილობა, პატარა თეთრი ლაქები თვალის ფერად ნაწილზე და მოკლე სიმაღლე.
სურათი 01: დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სისხლის ანალიზის, თხემის გამჭვირვალეობის ტესტების, ქორიონული ვილუსის სინჯის (CVS), ამნიოცენტეზის, ულტრაბგერითი, პერკუტანული ჭიპის სისხლის აღების და პრეიმპლანტაციის გენეტიკური ტესტის მეშვეობით. დაუნის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს. თუმცა, მართვის ვარიანტები მოიცავს ფიზიკურ, ოკუპაციურ და ლოგოპედურ თერაპიას, სპეციალიზებულ საგანმანათლებლო მომსახურებას, სოციალურ და დასვენების აქტივობებს, პროგრამებს, რომლებიც გვთავაზობენ სამუშაო ტრენინგს და თვითმოვლის უნარების სწავლებას.
რა არის კლაინფელტერის სინდრომი?
Klinefelter სინდრომი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება, როდესაც მამაკაცს აქვს X ქრომოსომის დამატებითი ასლი და ის კლასიფიცირებულია სქესის ქრომოსომული ტრიზომიის ქვეშ. ეს არის ანევპლოიდური მდგომარეობის სახეობა. კლაინფელტერის სინდრომში დამატებითი ქრომოსომა გამოწვეულია გამეტოგენეზის დროს გაუქმების გამო. კლაინფელტერის სინდრომი აწუხებს მამაკაცებს და ის ხშირად არ არის დიაგნოზირებული სრულწლოვანებამდე.
სურათი 02: კლაინფელტერის სინდრომი
კლაინფელტერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები განსხვავდება ასაკის მიხედვით. ჩვილებს აღენიშნებათ ნიშნები და სიმპტომები, როგორიცაა სუსტი კუნთები, ნელი საავტომობილო განვითარება, ლაპარაკის შეფერხება და სათესლე ჯირკვლები, რომლებიც არ ჩასულა სკროტუმში. ბავშვებსა და მოზარდებს აქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა საშუალოზე მაღალი სიმაღლე, გრძელი ფეხები, მოკლე ტანი და განიერი თეძოები სხვა ბიჭებთან შედარებით, არარსებობა ან დაგვიანებული პუბერტატი, სქესობრივი მომწიფების შემდეგ ნაკლები კუნთი და ნაკლები სახის, სხეულზე თმა, პატარა სათესლე ჯირკვლები, პატარა პენისი, გადიდებული მკერდის ქსოვილი. სუსტი ძვლები, ენერგიის დაბალი დონე, მორცხვისა და მგრძნობიარეობისკენ მიდრეკილება, აზრებისა და გრძნობების გამოხატვის სირთულე და კითხვის, წერის, მართლწერისა და მათემატიკური პრობლემები. მამაკაცების ნიშნები და სიმპტომებია: დაბალი სპერმის რაოდენობა, პატარა სათესლე ჯირკვლები და პენისი, დაბალი სექსუალური სურვილი, საშუალოზე მაღალი სიმაღლე, სუსტი ძვლები, სხეულისა და სახის თმის დაქვეითება, სხვა მამაკაცებთან შედარებით ნაკლებად კუნთოვანი, გადიდებული მკერდის ქსოვილი და მუცლის ცხიმი.
კლაინფელტერის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის გამოყენებული ძირითადი ტესტებია ჰორმონის ტესტირება, ქრომოსომული ანალიზი და პრენატალური სკრინინგის სისხლის ტესტი. გარდა ამისა, კლაინფელტერის სინდრომის მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს ტესტოსტერონის ჩანაცვლებით თერაპიას, მკერდის ქსოვილის მოცილებას, მეტყველებას და ფიზიოთერაპიას, საგანმანათლებლო ევოლუციას და მხარდაჭერას, ნაყოფიერების მკურნალობას და ფსიქოლოგიურ კონსულტაციას.
რა მსგავსებაა დაუნის სინდრომსა და კლაინფელტერის სინდრომს შორის?
- დაუნის სინდრომი და კლაინფელტერის სინდრომი არის ტრიზომიის ორი ტიპი.
- ორივე გენეტიკური აშლილობაა კატეგორიზებული ანევპლოიდიის ქვეშ.
- ორივე აშლილობა გამოწვეულია არადისიუნქციით.
- მათ შეიძლება ჰქონდეთ კოგნიტური დარღვევები.
- მათი დიაგნოსტირება შესაძლებელია ქრომოსომული ანალიზით.
- მათი მკურნალობა შესაძლებელია ფიზიკური და განვითარების თერაპიებით.
რა განსხვავებაა დაუნის სინდრომსა და კლაინფელტერის სინდრომს შორის?
დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური ანომალია, რომელსაც ახასიათებს გონებრივი ჩამორჩენილობა და ჰიპოტონია, ხოლო კლაინფელტერის სინდრომი არის სქესის ქრომოსომის დარღვევა, რომელიც ხასიათდება მამაკაცის ფიზიკურ და კოგნიტურ განვითარებაში პრობლემებით. ეს არის მთავარი განსხვავება დაუნის სინდრომსა და კლაინფელტერის სინდრომს შორის.
შემდეგი ცხრილი აჯამებს განსხვავებას დაუნის და კლაინფელტერის სინდრომს შორის.
შეჯამება – დაუნის სინდრომი კლაინფელტერის სინდრომის წინააღმდეგ
დაუნის სინდრომი და კლაინფელტერის სინდრომი არის ორი გენეტიკური აშლილობა, რომლებიც გამოწვეულია ანევპლოიდური მდგომარეობის გამო, რომელსაც ეწოდება ტრისომია. დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური ანომალია, რომელიც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას და ჰიპოტონიას. კლაინფელტერის სინდრომი არის სქესის ქრომოსომის დარღვევა, რომელიც იწვევს მამაკაცის ფიზიკურ და კოგნიტურ განვითარებაში პრობლემებს. ეს არის მთავარი განსხვავება დაუნის სინდრომსა და კლაინფელტერის სინდრომს შორის.
