რეტის სინდრომს და აუტიზმს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ რეტის სინდრომი არის ნეიროგანვითარების აშლილობა, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად დიაგნოზირებულია გოგონებში, ხოლო აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების აშლილობა, რომელიც დიაგნოზირებულია როგორც ბიჭებში, ასევე გოგონებში.
ნეიროგანვითარების დარღვევა არის დარღვევა, რომელიც გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის განვითარებაზე, რაც იწვევს ტვინის არანორმალურ ფუნქციონირებას. ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ემოციებზე, სწავლის უნარზე, თვითკონტროლზე და მეხსიერებაზე. ნეიროგანვითარების დარღვევების შედეგები, როგორც წესი, გრძელდება ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში. რეტის სინდრომი და აუტიზმი ნეიროგანვითარების აშლილობის ორი ტიპია.
რა არის რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური ნევროლოგიური და განვითარების აშლილობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ტვინის განვითარებაზე და იწვევს საავტომობილო უნარებისა და მეტყველების პროგრესულ დაკარგვას. ეს გენეტიკური აშლილობა ძირითადად გოგონებს აწუხებს. ეს ხდება 10000-დან 1 ქალში დაბადებიდან. რეტის სინდრომი ძირითადად ფატალურია მამაკაცებში დაბადებისთანავე, რის გამოც ის ძირითადად ქალებში გვხვდება. ეს აშლილობა განპირობებულია გენეტიკური მუტაციით X ქრომოსომაზე გენში სახელად MECP2. ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს გენეტიკური აშლილობა მემკვიდრეობითია. მუტაცია იწვევს ტვინის განვითარებისთვის გადამწყვეტი ცილების წარმოების პრობლემებს. თუმცა, ზუსტი მიზეზი ჯერ ბოლომდე არ არის გასაგები და ჯერ კიდევ მიმდინარეობს შესწავლა.
სურათი 01: რეტის სინდრომი
რეტის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მოიცავს შენელებულ ზრდას, ნორმალური მოძრაობისა და კოორდინაციის დაკარგვას, კომუნიკაციის უნარის დაკარგვას, ხელის არანორმალურ მოძრაობას, თვალის უჩვეულო მოძრაობებს, სუნთქვის პრობლემებს, გაღიზიანებას და ტირილს, სხვა არანორმალურ ქცევებს, კოგნიტურ დაქვეითებას, კრუნჩხვებს. ხერხემლის არანორმალური გამრუდება, არარეგულარული გულისცემა, ძილის დარღვევა და სხვა სიმპტომები (თხელი, მყიფე ძვლები, მოტეხილობებისკენ მიდრეკილი, პატარა ხელები და ფეხები ჩვეულებრივ ცივი, ღეჭვის და ყლაპვის პრობლემები, ნაწლავების ფუნქციის პრობლემები, კბილების ღრჭიალი).
ამ აშლილობის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სამედიცინო და ოჯახური ისტორიის, სისხლის ტესტების, შარდის ტესტების, ვიზუალიზაციის ტესტების (CT სკანირება, MRI), სმენის ტესტების, თვალისა და მხედველობის ტესტების, ტვინის აქტივობის ტესტების და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით. გარდა ამისა, რეტის სინდრომის მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს რეგულარულ სამედიცინო დახმარებას, მედიკამენტებს (კრუნჩხვები, კუნთების სიმტკიცე, სუნთქვის პრობლემები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პრობლემები და გულის პრობლემები), ფიზიოთერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველება და ენის თერაპია, კვების თერაპია, ქცევითი ინტერვენციები. და დამხმარე მომსახურება (აკადემიური, სოციალური და სამუშაო ტრენინგი).
რა არის აუტიზმი?
აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევა, რომელიც დიაგნოზირებულია როგორც ბიჭებში, ასევე გოგონებში. იგი ფართოდ კლასიფიცირებულია, როგორც აუტიზმის სპექტრის აშლილობა. მას ახასიათებს გამოწვევები სოციალური უნარების, განმეორებითი ქცევების, მეტყველებისა და არავერბალური კომუნიკაციის გამო. დაავადებათა კონტროლის ცენტრის ინფორმაციით, აუტიზმი აშშ-ში 44-დან 1 ბავშვს აწუხებს.
სურათი 02: აუტიზმი
აუტიზმის სიმპტომებია: თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება, ჩახუტებაზე წინააღმდეგობის გაწევა, სახელზე უარის თქმა, საუბრის დაწყების შეუძლებლობა, არანორმალური ტონით საუბარი, სიტყვების გამეორება, მარტივი კითხვების გაუგებრობა, სოციალური ინტერაქციის შეუფერებლად მიდგომა. უჭირს არავერბალური ნიშნების ამოცნობა, განმეორებადი მოძრაობების შესრულება, აქტივობების შესრულება, რამაც შეიძლება ზიანი მიაყენოს საკუთარ თავს, როგორიცაა კბენა ან თავის დარტყმა, სპეციფიკური რუტინის შემუშავება და ოდნავი ცვლილების დროს შეწუხება, მოძრაობის სქემებთან დაკავშირებული პრობლემები, სხეულის არანორმალური პოზა და მიმიკა, არანორმალური ტონი. ხმის, ენის გაგების დეფიციტი, ლაპარაკის შეფერხება და ბრტყელი ან ერთფეროვანი მეტყველება.
აუტიზმის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სამედიცინო ისტორიის, კითხვარების, ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოსტიკური და სტატისტიკური სახელმძღვანელოს (DAM-5) სტანდარტების შესაფასებლად, ფიზიკური და ფსიქოლოგიური გამოკვლევის, მეტყველებისა და ენის ტესტირების, ნევროლოგიური ტესტირებისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით.გარდა ამისა, აუტიზმის მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს ქცევით და საკომუნიკაციო თერაპიას, საგანმანათლებლო თერაპიას, ოჯახურ თერაპიას, მეტყველების თერაპიას, ოკუპაციურ თერაპიას, ფიზიოთერაპიას და მედიკამენტებს (ანტიფსიქოზური პრეპარატები, ანტიდეპრესანტები).
რა მსგავსებაა რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის?
- რეტის სინდრომი და აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევების ორი ტიპი.
- ისტორიულად, რეტის სინდრომი განიხილებოდა, როგორც აუტიზმის ქვეტიპი.
- ორივე სამედიცინო მდგომარეობას შეიძლება ჰქონდეს გენეტიკური მიდრეკილება.
- მათ შეიძლება ჰქონდეთ მსგავსი სიმპტომები.
- როგორც რეტის სინდრომი და აუტიზმი ხშირად არ არის შესამჩნევი დაბადებისას, არამედ ბავშვის განვითარებისას.
- მათ მკურნალობენ დამხმარე თერაპიებით და სპეციფიკური მედიკამენტებით.
რა განსხვავებაა რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის?
რეტის სინდრომი არის ნეიროგანვითარების აშლილობა, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად დიაგნოზირებულია გოგონებში, ხოლო აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევა, რომელიც დიაგნოზირებულია როგორც ბიჭებში, ასევე გოგონებში.ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის. გარდა ამისა, MECP2 გენის მემკვიდრეობითი გენეტიკური მუტაცია იწვევს რეტის სინდრომს. მეორე მხრივ, ACTL6B გენის მემკვიდრეობითი გენეტიკური მუტაცია იწვევს აუტიზმს.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს რეტის სინდრომს და აუტიზმს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება - რეტის სინდრომი აუტიზმის წინააღმდეგ
ნეიროგანვითარების დარღვევა არის ნერვული სისტემის განვითარების დარღვევა, რაც იწვევს ტვინის ფუნქციონირების პრობლემებს. რეტის სინდრომი და აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევების ორი ტიპი. რეტის სინდრომი არის ნეიროგანვითარების აშლილობა, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად დიაგნოზირებულია გოგონებში, ხოლო აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევა, რომელიც დიაგნოზირებულია როგორც ბიჭებში, ასევე გოგონებში. ასე რომ, ეს აჯამებს განსხვავებას რეტის სინდრომსა და აუტიზმს შორის.
