სუიერის სინდრომსა და ანდროგენების მგრძნობელობას შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ სუიერის სინდრომი არის აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ქალებზე და ხასიათდება სასქესო ჯირკვლების უკმარისობით განვითარებით, ხოლო ანდროგენების მგრძნობელობის სინდრომი არის აშლილობა, როდესაც ადამიანი, რომელიც გენეტიკურად მამაკაცია. ავლენს წინააღმდეგობას მამრობითი სქესის ჰორმონების მიმართ, რომელსაც ანდროგენები ეწოდება.
სუიერის სინდრომი და ანდროგენების მგრძნობელობა სქესის განვითარების ორი დარღვევაა. სქესის განვითარების დარღვევები არის პირობების ჯგუფი, რომელიც მოიცავს გენებს, ჰორმონებს, რეპროდუქციულ ორგანოებსა და სასქესო ორგანოებს. ამ დარღვევების დროს, ადამიანის სქესის განვითარება განსხვავდება სხვა ადამიანების სქესობრივი განვითარებისგან.არსებობს შეუსაბამობა ადამიანის ქრომოსომებს (გენეტიკურ მასალას) და ადამიანის სასქესო ორგანოს გარეგნობას შორის. მან შეიძლება გამოიწვიოს სქესობრივი განვითარების დარღვევა ჩვილობის, ბავშვობის ან მოზარდობის ასაკში.
რა არის სვიერის სინდრომი?
სუიერის სინდრომი არის აშლილობა, რომელიც აზიანებს ქალებს და ხასიათდება სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობით. ამ სინდრომით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ ფუნქციური სასქესო ორგანოები და სტრუქტურები, მათ შორის საშო, საშვილოსნო, ფალოპის მილი, მაგრამ მათ არ აქვთ სასქესო ჯირკვლები (საკვერცხეები). Swyer სინდრომი ასევე ცნობილია, როგორც 46XY სრული გონადალური დისგენეზია. ეს სინდრომი პირველად აღწერა დოქტორმა სვაიერმა 1955 წელს. სუიერის სინდრომის მქონე ქალებს აქვთ XY ქრომოსომული მაკიაჟი და არა ნორმალური XX ქრომოსომული მაკიაჟი.
სურათი 01: მამრობითი და ქალის ქრომოსომა
სვიერის სინდრომის მქონე ქალებს სასქესო ჯირკვლების ნაცვლად აქვთ გონადალური ზოლები. ეს ნიშნავს, რომ საკვერცხეები იცვლება უფუნქციო (ბოჭკოვანი) ნაწიბუროვანი ქსოვილებით. იმის გამო, რომ მათ არ აქვთ საკვერცხეები, სვიერის სინდრომის მქონე ქალები არ გამოიმუშავებენ სქესობრივ ჰორმონებს და არ განიცდიან პუბერტატს. ეს მდგომარეობა განპირობებულია გენის ახალი მუტაციით, ან ის შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული, X დაკავშირებული ან Y დაკავშირებული გზით. სვიერის სინდრომის სიხშირე აღირიცხება 80000 დაბადებიდან 1-ში. დიაგნოზი შეიძლება განხორციელდეს კლინიკური შეფასებით, ფლუორესცენციის in situ ჰიბრიდიზაციისა და მოლეკულური გენეტიკური ტესტირების გზით. გარდა ამისა, სუიერის სინდრომს ჩვეულებრივ მკურნალობენ ჰორმონის შემცვლელი თერაპიებით და ქირურგიით.
რა არის ანდროგენების მგრძნობელობა?
ანდროგენების მგრძნობელობის სინდრომი არის აშლილობა, როდესაც ადამიანი, რომელიც გენეტიკურად მამაკაცია, ავლენს წინააღმდეგობას მამრობითი ჰორმონების მიმართ, რომელსაც ანდროგენები ეწოდება. ამიტომ, ანდროგენების მგრძნობელობის მქონე ადამიანს აქვს ქალის ზოგიერთი ფიზიკური თვისება. X ქრომოსომაში AR (ანდროგენული რეცეპტორის) გენის მუტაცია იწვევს ანდროგენების მგრძნობელობას. სრული ანდროგენების მგრძნობელობის სინდრომის სიხშირეა 2-დან 5-მდე 100000 ადამიანზე, რომლებიც გენეტიკურად მამრობითია. ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით მიიღება როგორც X-დაკავშირებული რეცესიული ნიმუში. ანდროგენების მგრძნობელობა ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს ახალი მუტაციით.
სურათი 02: ანდროგენების მგრძნობელობა
სინდრომი იყოფა ორ კატეგორიად: ნაწილობრივი და სრული. ნაწილობრივი ანდროგენების მგრძნობელობის დროს ადამიანს აქვს რამდენიმე მამრობითი თვისება. თუმცა, ანდროგენების სრული უგრძნობლობისას, პენისი და მამაკაცის სხეულის სხვა ნაწილები ვერ ვითარდება და ბავშვი გოგოს ჰგავს. დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია ფიზიკური შეფასებით, გონადების ბიოფსიით და ანდროგენული რეცეპტორების გენების მოლეკულური გენეტიკური ტესტირებით.გარდა ამისა, მკურნალობის გეგმა მოიცავს ქირურგიას, მამაკაცის მკერდის შემცირებას, თიაქრის შეკეთებას, ჰორმონის შემცვლელ თერაპიას (ტესტოსტერონის შეთავაზებას).
რა მსგავსებაა სვიერის სინდრომსა და ანდროგენების უგრძნობლობას შორის?
- სუიერის სინდრომი და ანდროგენების მგრძნობელობა სქესის განვითარების ორი დარღვევაა.
- ორივე მდგომარეობა გამოწვეულია ახალი გენის მუტაციით ან მემკვიდრეობითი გენის მუტაციით.
- ორივეს პირველადი დიაგნოზი არის ფიზიკური შეფასების გზით.
- ასევე, ორივე მდგომარეობის მკურნალობა შესაძლებელია ჩანაცვლებითი ჰორმონის თერაპიით.
- ორივეს აქვს XY ქრომოსომული მაკიაჟი.
რა განსხვავებაა სვიერის სინდრომსა და ანდროგენების მგრძნობელობას შორის?
სუიერის სინდრომი არის აშლილობა, რომელიც აზიანებს ქალებს და ხასიათდება სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობით. ამ სინდრომით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ ფუნქციური სასქესო ორგანოები და სტრუქტურები, მათ შორის საშო, საშვილოსნო, ფალოპის მილი, მაგრამ მათ არ აქვთ სასქესო ჯირკვლები (საკვერცხეები).ანდროგენების მგრძნობელობის სინდრომი არის აშლილობა, როდესაც ადამიანი, რომელიც გენეტიკურად მამრობითი სქესის წარმომადგენელია, აჩვენებს წინააღმდეგობას ანდროგენების მიმართ. ამიტომ, ანდროგენების მგრძნობელობის მქონე ადამიანს აქვს ქალის ზოგიერთი ფიზიკური თვისება. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება სვიერის სინდრომსა და ანდროგენების მგრძნობელობას შორის. გარდა ამისა, სვიერის სინდრომი გამოწვეულია გენების მუტაციებით, როგორიცაა SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, ხოლო ანდროგენების უგრძნობლობა განპირობებულია AR გენის მუტაციით..
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა ჩამოთვლის განსხვავებებს სვიერის სინდრომსა და ანდროგენების მგრძნობელობას შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე - სვიერის სინდრომი ანდროგენების უგრძნობელობის წინააღმდეგ
სქესობრივი განვითარების დარღვევები (DSD) არის ატიპიური ქრომოსომული, გონადალური, ფენოტიპური სქესის მდგომარეობები. ეს იწვევს განსხვავებებს უროგენიტალური ტრაქტის განვითარებასა და სხვადასხვა კლინიკურ ფენოტიპებში. სვიერის სინდრომი და ანდროგენების მგრძნობელობა სქესის განვითარების ორი დარღვევაა.სუიერის სინდრომი მოქმედებს ქალებზე. მათ აქვთ ფუნქციური ქალის ორგანოები, მათ შორის საშვილოსნო, ფალოპის მილები და საშო. მაგრამ მათ არ აქვთ საკვერცხეები. ანდროგენების მგრძნობელობის სინდრომი არის აშლილობა, როდესაც ადამიანი, რომელიც გენეტიკურად მამრობითი სქესის წარმომადგენელია, აჩვენებს წინააღმდეგობას ანდროგენების მიმართ. მაშასადამე, ანდროგენების მგრძნობელობის მქონე ადამიანს აქვს ქალის გარკვეული ფიზიკური თვისებები. ასე რომ, ეს არის განსხვავების შეჯამება სვიერის სინდრომსა და ანდროგენების მგრძნობელობას შორის.
