ძირითადი განსხვავება - დაუნის სინდრომი ედვარდის სინდრომის წინააღმდეგ
გენის სტრუქტურის უმნიშვნელო ცვლილებასაც კი შეიძლება ჰქონდეს გასაოცარი და ზოგჯერ ლეტალური შედეგები. დაუნის სინდრომი და ედვარდის სინდრომი არის ორი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ასეთი გენეტიკური დეფექტებით. დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ედვარდის სინდრომი ან ტრიზომია 18 არის კიდევ ერთი აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ძირითადი განსხვავება დაუნის სინდრომს და ედვარდის სინდრომი არის ის, რომ დაუნის სინდრომი გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით, ხოლო ედვარდის სინდრომი გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით.
რა არის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. აქედან გამომდინარე, მას ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს. დაუნის სინდრომი არის გონებრივი ჩამორჩენის ძირითადი მიზეზი ბავშვებში.
არსებობს ძლიერი კორელაცია დედის ასაკსა და ტრიზომია 21-ის სიხშირეს შორის. ამ მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის შანსი უფრო მეტია 45 წელზე უფროსი ასაკის დედებში.
კლინიკური მახასიათებლები
- ბრტყელი სახის პროფილი
- ირიბი პალპებრალური ნაპრალები
- ეპიკანთური ნაკეცები
- გონებრივი ჩამორჩენილობა
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას აქვს IQ 25-დან 50-მდე. მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება იყოს პაციენტები, რომლებსაც აქვთ ნორმალური ან თითქმის ნორმალურ ინტელექტი სხვადასხვა ფენოტიპური ცვლილებების გამო.
- თითქმის ყველა პაციენტს ტრიზომია 21-ით უვითარდება ნეიროდეგენერაციული ცვლილებები, რომლებიც დამახასიათებელია ალცჰეიმერის დაავადებისთვის 40 წლის შემდეგ.
- არის გარკვეული გაუგებარი ანომალიები იმუნურ სისტემაში, რაც მათ დაუცველს ხდის ხშირი ინფექციების მიმართ, განსაკუთრებით ფილტვებში.
- კისრის უხვი კანი
- Simian crease
- გულის თანდაყოლილი მანკები
- ნაწლავის სტენოზი
- ჭიპის თიაქარი
- მიდრეკილება ლეიკემიისადმი
- ჰიპოტონია
- უფასო პირველ და მეორე თითებს შორის
უაღრესად გაუმჯობესებული სამედიცინო მომსახურების გამო, ტრიზომია 21-ის მქონე პაციენტების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა გაიზარდა 47 წლამდე. ათასწლეულის დასაწყისში ეს იყო დაახლოებით 25 წელი.
სურათი 01: დაუნის სინდრომი
მენეჯმენტი
დაუნის სინდრომი განუკურნებელია. მაგრამ კლინიკური გამოვლინებების უმეტესი ნაწილი კონტროლირებადია, რაც პაციენტს საშუალებას აძლევს იცხოვროს ნორმალურად.
- სპეციალური სკოლები და ინსტიტუტები დაარსდა ბევრ ქვეყანაში, რათა ხელი შეუწყოს სპეციალური საჭიროებების მქონე ბავშვების განათლებას.
- ლოგოპედია და ოკუპაციური თერაპია დაეხმარება ბავშვებს გააუმჯობესონ სოციალური ინტერაქცია.
- დახურული თვალი უნდა ადევნოთ სხვა ასოცირებულ სამედიცინო მდგომარეობას, როგორიცაა ლეიკემია და ფილტვის სერიოზული ინფექციები.
რა არის ედვარდის სინდრომი?
ედვარდის სინდრომი ან ტრიზომია 18 არის კიდევ ერთი აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. დაუნის სინდრომის მსგავსად, ედვარდის სინდრომის გაჩენას ასევე აქვს კორელაცია დედის ასაკთან.
მიუხედავად იმისა, რომ მას აქვს რამდენიმე საერთო კლინიკური მახასიათებელი ტრიზომია 21-თან, ეს კლინიკური ნიშნები გაცილებით მძიმეა; შესაბამისად, პაციენტი სიცოცხლის პირველ წელს გადარჩება. დაზარალებული ჩვილების უმეტესობა იღუპება პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში.
კლინიკური მახასიათებლები
- გამოჩენილი კეფის
- გონებრივი ჩამორჩენილობა
- მიკროგნათია
- დაბალი ყურები
- მოკლე კისერი
- თითების გადახურვა
- გულის თანდაყოლილი მანკები
- თირკმლის მალფორმაციები
- შეზღუდული ბარძაყის გატაცება
- როკერის ქვედა ფეხები
სურათი 02: თითების გადახურვა ედუარდის სინდრომის დროს
მენეჯმენტი
ედვარდის სინდრომის განკურნება არ არსებობს. მიზანია ინფექციების გაჩენის თავიდან აცილება და გართულებების მინიმუმამდე შემცირება. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს გულის დეფექტების და თირკმლის პათოლოგიების მართვას.
რა მსგავსებაა დაუნის სინდრომსა და ედვარდის სინდრომს შორის?
- დაუნის სინდრომიც და ედვარდის სინდრომიც გენეტიკური დარღვევებია აუტოსომური ქრომოსომების დამატებითი ასლის არსებობის გამო.
- დედის ასაკს აქვს ძლიერი კორელაცია ორივე მდგომარეობის სიხშირესთან.
- გონებრივი ჩამორჩენილობა დაუნის და ედვარდის სინდრომების საერთო კლინიკური მახასიათებელია.
რა განსხვავებაა დაუნის სინდრომსა და ედვარდის სინდრომს შორის?
დაუნის სინდრომი ედვარდის სინდრომის წინააღმდეგ |
|
| დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. აქედან გამომდინარე, მას ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს.. | ედვარდის სინდრომი ან ტრიზომია 18 არის კიდევ ერთი აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ამიტომ მას ტრიზომია 18 ეწოდება. |
| მიზეზი | |
| არსებობს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლი. | არსებობს მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი. |
| ქრომოსომის დამატებითი ასლი | |
| ქრომოსომის დამატებითი ასლი არის სრული ან ნაწილობრივი. | არსებობს ქრომოსომის სრული დამატებითი ასლი. |
| სიცოცხლის ხანგრძლივობა | |
| დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობაა 47 წელი. | პაციენტთა აბსოლუტური უმრავლესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ რამდენიმე კვირაში. |
| კლინიკური მახასიათებლები | |
|
კლინიკური მახასიათებლები მოიცავს · ბრტყელი სახის პროფილი · ირიბი პალპებრალური ნაპრალები · ეპიკანთური ნაკეცები · გონებრივი ჩამორჩენილობა · ტრიზომია 21-ის მქონე თითქმის ყველა პაციენტს უვითარდება ნეიროდეგენერაციული ცვლილებები, რომლებიც დამახასიათებელია ალცჰეიმერის დაავადებისთვის 40 წლის შემდეგ. · არსებობს გარკვეული გაუგებარი ანომალიები იმუნურ სისტემაში, რაც მათ დაუცველს ხდის ხშირი ინფექციების მიმართ, განსაკუთრებით ფილტვებში. · კისრის უხვი კანი · სიმიანური ნაოჭი · თანდაყოლილი გულის დეფექტები · ნაწლავის სტენოზი · ჭიპის თიაქარი · ლეიკემიისადმი მიდრეკილება · ჰიპოტონია · უფსკრული პირველ და მეორე თითებს შორის |
კლინიკური მახასიათებლები მოიცავს · გამოჩენილი კეფის · გონებრივი ჩამორჩენილობა · მიკროგნათია · დაბალი ყურები · მოკლე კისერი · გადახურული თითები · თანდაყოლილი გულის დეფექტები · თირკმლის მალფორმაციები · შეზღუდული ბარძაყის გატაცება · როკერის ქვედა ფეხები |
შეჯამება - დაუნის სინდრომი ედვარდის სინდრომის წინააღმდეგ
დაუნის სინდრომი არის აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. აქედან გამომდინარე, მას ასევე უწოდებენ ტრიზომია 21-ს. ედვარდის სინდრომი ან ტრიზომია 18 არის კიდევ ერთი აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია არსებობით. მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის. მთავარი განსხვავება დაუნის სინდრომსა და ედვარდის სინდრომს შორის არის ის, რომ დაუნის სინდრომში 21-ე ქრომოსომას აქვს დამატებითი ასლი, ხოლო ედვარდის სინდრომში მე-18 ქრომოსომას აქვს დამატებითი ასლი.
ჩამოტვირთეთ დაუნის სინდრომის PDF ვერსია ედვარდის სინდრომის წინააღმდეგ
შეგიძლიათ ჩამოტვირთოთ ამ სტატიის PDF ვერსია და გამოიყენოთ იგი ოფლაინ მიზნებისთვის ციტირების შენიშვნის მიხედვით. გთხოვთ გადმოწეროთ PDF ვერსია აქ სხვაობა დაუნის სინდრომსა და ედვარდის სინდრომს შორის
