აუტიზმი დაუნის სინდრომის წინააღმდეგ
აუტიზმი და დაუნის სინდრომი გონებრივი ჩამორჩენის ცნობილი მიზეზებია. არსებობს გონებრივი ჩამორჩენის სხვა მიზეზებიც. თუმცა, ეს ორი მნიშვნელოვანია, რადგან დაუნის სინდრომი წარმოადგენს სპექტრის სუფთა გენეტიკურ დასასრულს, ხოლო აუტიზმი წარმოადგენს წმინდა ფსიქოლოგიურ დასასრულს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა აუტიზმთან გენეტიკური კავშირი, ეს დღემდე ძალიან საეჭვოა. ამ სტატიაში დეტალურად იქნება საუბარი როგორც აუტიზმზე, ასევე დაუნის სინდრომზე და ხაზს უსვამს განსხვავებებს კლინიკურ მახასიათებლებში, სიმპტომებში, მიზეზებში, ტესტებსა და გამოკვლევაში, პროგნოზსა და მათ საჭირო მკურნალობის კურსში.
აუტიზმი და აუტისტური სპექტრის დარღვევები
აუტიზმისა და აუტისტური სპექტრის აშლილობის მიზეზი ნერვული სისტემის არანორმალური განვითარებაა. აუტიზმი პირველად ბავშვობაში ან ბავშვობაში ვლინდება. არსებობს აუტიზმის სამი ძირითადი სიმპტომი. ეს არის ცუდი სოციალური ურთიერთქმედება, კომუნიკაციის გაუარესება და შეზღუდული ინტერესები და განმეორებადი ქცევები. ცუდი ურთიერთქმედების გამო, აუტისტი ბავშვები ვერ ახერხებენ მეგობრებს, მარტო თამაშობენ და რჩებიან მესაკუთრეები. მათ უჭირთ საუბარი და გრძნობების გამოხატვა სხეულის ენის საშუალებით. ისინი ავითარებენ ქცევების უნიკალურ კომპლექტს, რომელსაც ისინი თითქმის არასოდეს ცვლიან. მათ მოსწონთ საგნების დაწყობა, სათამაშოების დალაგება და მკაცრად დაიცვან ყოველდღიური რუტინა. აუტიზმის სიმპტომები ვლინდება დაახლოებით ერთიდან ორ წლამდე. ზოგიერთი ბავშვი ნორმალურად ვითარდება რეგრესიამდე. ზრდასრულ ასაკში აუტიზმის ნიშნები საკმაოდ მდუმარეა.
აუტიზმის გამოსავლენად ლაბორატორიული ტესტები არ არსებობს. აუტიზმისა და განვითარების დარღვევების ჟურნალში აუტიზმის ფაქტების მიხედვით, თორმეტი თვის ჭკუა, ჟესტიკულაცია თორმეტი თვის განმავლობაში, ერთი სიტყვის გამოყენება თექვსმეტ თვემდე, ორი სიტყვის ფრაზის რეგულარული გამოყენება ოცდაოთხი თვისთვის და ენის ცოდნის დაკარგვა ნებისმიერ დროს. ასაკი აბსოლუტურად აუცილებელს ხდის აუტიზმისა და აუტისტური სპექტრის აშლილობების შემდგომ გამოკვლევას.მიუხედავად იმისა, რომ აუტისტი ბავშვების დაახლოებით 15%-ს აღენიშნება გამოვლენილი ერთი გენის ანომალია, გენეტიკური სკრინინგის მეთოდების გამოყენება ჯერ არ არის პრაქტიკული. მეტაბოლური ტესტები და გამოსახულების მეთოდები შეიძლება სასარგებლო იყოს, მაგრამ არ კეთდება რუტინულად.
1996 წლიდან 2007 წლამდე, აუტიზმის შემთხვევები მკვეთრად გაიზარდა. 1996 წელს 1000-დან 1-ზე ნაკლები ბავშვი იყო აუტიზმით. 2007 წელს 1000 ბავშვიდან 5-ზე მეტს აუტიზმი აქვს. აუტიზმი უფრო მეტად მოქმედებს ბიჭებზე, ვიდრე გოგოებზე. ადრე არსებობდა შეშფოთება, რომ ვაქცინაში გარკვეული კონსერვანტი იწვევდა აუტიზმს. ამიტომ, CDC-მ გააუქმა ყველა ვაქცინა, რომელიც შეიცავდა ამ კონსერვანტს, მაგრამ არ იყო მნიშვნელოვანი ცვლილება დაავადების შაბლონში, რომელიც მიუთითებს იმაზე, რომ არ არსებობდა ასეთი გამომწვევი კავშირი.
რაც ადრე დაიწყება აუტიზმის მკურნალობა, უკეთესი შედეგი იქნება. ძირითადი მიზნებია ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება, სოციალური ინტერაქციისა და კომუნიკაციის გაუმჯობესება. რეჟიმი უნდა იყოს მორგებული ბავშვის საჭიროებებზე. არცერთი მეთოდი არ არის უტყუარი. ოკუპაციური თერაპია, სოციალური უნარ-ჩვევების თერაპია, სტრუქტურირებული სწავლება, მეტყველების და ენის თერაპია უნდა იქნას გამოყენებული თითოეულ ინდივიდუალურ შემთხვევაში საჭიროებისამებრ.სტატისტიკა ვარაუდობს, რომ აუტიზმის მქონე პაციენტთა ნახევარი მედიკამენტურ თერაპიას იღებს. ანტიკონვულსანტების გამოყენებას აქვს ამის დამადასტურებელი სამეცნიერო მტკიცებულება, მაგრამ სხვები არა. ნარკოტიკების მოხმარების აშკარა და ამჟამინდელი საშიშროება არის ის, რომ ზოგიერთმა შეიძლება არანორმალურად უპასუხოს წამლის მკურნალობას. აუტიზმის მკურნალობა ძვირია. კვლევის შეფასებით, სიცოცხლის ღირებულება დაახლოებით 4 მილიონი აშშ დოლარია ერთი პაციენტისთვის.
დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომის მიზეზი გენეტიკური პათოლოგიაა. არსებობს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი ნორმალური ორის ნაცვლად. დაუნის სინდრომის ოჯახური ისტორია და დედის ხანდაზმული ასაკი ზრდის დაუნის სინდრომის რისკს შთამომავლობაში. დაუნის სინდრომზე შეიძლება ეჭვი იყოს ინტრაუტერიული ცხოვრების დროს. გაზრდილი ნუქალური სისქე და გაზრდილი ალფა-ფეტო-პროტეინი (AFP) ამნისტიურ სითხეში და სისხლში მიუთითებს მის არსებობაზე. დაუნის სინდრომის უნიკალური სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისას ახალშობილთა გამოკვლევის დროს. ახალშობილთა ჰიპოთირეოზი არის დაუნის სინდრომის მთავარი დიფერენციალური დიაგნოზი ამ ეტაპზე. დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილებს აქვთ ბრტყელი კეფი, დაბალ ყურები, ზევით დახრილი თვალები, ბრტყელი ცხვირის ხიდი, თვალების ეპიკანთალური ნაკეცები, დიდი უხეში ენა, ხელების სიმიანური ნაკეცები, მეხუთე თითის სუსტად განვითარებული შუა ფალანქსი, ფართო სანდლის უფსკრული, გულის დეფექტები (ASD, VSD, PDA) და თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია.დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტები სუბნაყოფიერები არიან. მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო მოკლეა. დაუნის სინდრომის დროს არის დიაბეტის, ჰიპერქოლესტერინემიის, გულის შეტევების, ალცჰეიმერის დაავადების და პარკინსონის დაავადების გაზრდილი რისკი.
რა განსხვავებაა აუტიზმსა და დაუნის სინდრომს შორის?
• აუტიზმი არის ნეიროგანვითარების დარღვევა საეჭვო გენეტიკური ფონის მქონე, ხოლო დაუნის სინდრომი გენეტიკურია.
• არ არსებობს უნიკალური გარეგანი ანომალიები აუტიზმში, ხოლო დაუნსი იწვევს მათ ბევრს.
• გარდა შემეცნებითი დარღვევებისა, აუტისტი ბავშვები სამედიცინო თვალსაზრისით ჯანმრთელები არიან. დაუნის სინდრომი იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ისევე როგორც სამედიცინო დაავადებებს.
