ძირითადი განსხვავება ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის არის ის, რომ ელერს დანლოსის სინდრომი ძირითადად აზიანებს კანს, სახსრებსა და სისხლძარღვებს, ხოლო მარფანის სინდრომი პირველ რიგში გავლენას ახდენს გულზე, თვალებზე, სისხლძარღვებსა და ჩონჩხზე..
Ehlers Danlos და Marfan სინდრომი არის ორი განსხვავებული მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევა. შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დარღვევების დროს დაახლოებით 200 განსხვავებული მდგომარეობაა. ზოგიერთი ყველაზე ცნობილი მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევაა ელერს დანლოსის სინდრომი, მარფანის სინდრომი, ლოის დიეცის სინდრომი, კუტის ლაქსა, სტიკლერის სინდრომი და გულმკერდის აორტის არტერიის გაფართოება და დისექცია.
რა არის ელერს დანლოსის სინდრომი?
ელერს დანლოსის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ძირითადად აზიანებს კანს, სახსრებსა და სისხლძარღვებს. ამ აშლილობის 14 ქვეტიპი არსებობს. შემაერთებელი ქსოვილი არის ცილებისა და ნივთიერებების რთული ნაზავი, რომელიც უზრუნველყოფს ელასტიურობას ადამიანის სხეულის ფუძემდებლურ სტრუქტურებს. ამ დაავადების მძიმე ფორმა ცნობილია, როგორც სისხლძარღვთა ეჰლეს დანლოს სინდრომი, რომელიც იწვევს სისხლძარღვების, ნაწლავებისა და საშვილოსნოს კედლების რღვევას. ელერ დანლოსის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომებია ზედმეტად მოქნილი სახსრები, დაჭიმულობა, მყიფე კანი, სახის გამორჩეული ნიშნები, როგორიცაა თხელი ცხვირი, თხელი ზედა ტუჩი, პატარა ყურის ბიბილოები და გამოკვეთილი თვალები, გამჭვირვალე კანი, რომელიც სისხლჩაქცევებს, დასუსტებულ აორტას, რომელიც იშლება. და საშვილოსნოს და მსხვილი ნაწლავის დასუსტებული კედლები, რომლებიც მიდრეკილნი არიან რღვევისკენ.
სურათი 01: ელერს დანლოსის სინდრომი
მუტაციები სულ მცირე 20 გენში, მათ შორის COL5A1, COL5A2 და იშვიათად COL1A1 გენი, ასოცირებულია ელერს დანლოსის სინდრომის მიზეზად. უფრო მეტიც, ელერ დანლოსის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ოჯახის ისტორიის, ფიზიკური გამოკვლევისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით. გარდა ამისა, ელერ დანლოსის სინდრომის მკურნალობა მოიცავს მედიკამენტებს (ტკივილგამაყუჩებლები (აცეტამინოფენი), არტერიული წნევა), ფიზიოთერაპია და ქირურგიული და სხვა პროცედურები.
რა არის მარფანის სინდრომი?
მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც უპირველეს ყოვლისა აზიანებს გულს, თვალებს, სისხლძარღვებსა და ჩონჩხს. ადამიანები, რომლებსაც აწუხებთ მარფანის სინდრომი, ჩვეულებრივ მაღალი და გამხდარი არიან, უჩვეულოდ გრძელი ხელებით, ფეხებით, თითებით და თითებით. ზიანი, რომელიც გამოწვეულია მარფანის სინდრომით, შეიძლება იყოს მსუბუქი ან მძიმე.მარფანის სინდრომი გამოწვეულია FBN1 (ფიბრილინ-1) გენის დეფექტებით ან წაშლით. მარფანის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომებია: მაღალი და მოხდენილი აღნაგობა, არაპროპორციულად გრძელი ხელები, ფეხები და თითები, მკერდის ძვალი, რომელიც ჩვეულებრივ გამოდის გარეთ ან ეშვება შიგნით, მაღალი თაღოვანი სასი, ხალხმრავალი კბილები, გულის შუილი, უკიდურესი ახლომხედველობა, არანორმალურად მოხრილი ხერხემალი. და ბრტყელი ფეხები.
სურათი 02: მარფანის სინდრომი
მარფანის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ოჯახის ისტორიის, ფიზიკური გამოკვლევის, გულის ტესტის, თვალის ტესტის (ნაჭრელი ნათურის გამოკვლევა, თვალის წნევის ტესტი) და გენეტიკური ტესტის მეშვეობით. გარდა ამისა, მარფანის სინდრომის მკურნალობის ვარიანტებია მედიკამენტები (არტერიული წნევის დამწევი წამლები), მხედველობის თერაპია, ოპერაციები და სხვა თვისებები (აორტის შეკეთება, სქოლიოზის ოპერაცია, მკერდის ძვლის კორექცია, თვალის ოპერაცია).
რა მსგავსებაა ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის?
- Ehlers Danlos და Marfan სინდრომი არის ორი განსხვავებული მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევა.
- ორივე მულტისისტემური აშლილობაა.
- ისინი ძირითადად ზემოქმედებენ ადამიანის სხეულის რბილ შემაერთებელ ქსოვილზე.
- ორივე აშლილობა გამოწვეულია მუტაციებით ან კონკრეტული გენების ცვლილებებით.
- მათი მკურნალობა შესაძლებელია მედიკამენტებითა და ოპერაციებით.
რა განსხვავებაა ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის?
Ehlers Danlos სინდრომი არის მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის აშლილობა, რომელიც ძირითადად აზიანებს კანს, სახსრებსა და სისხლძარღვებს, ხოლო მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი აშლილობა, რომელიც პირველ რიგში გავლენას ახდენს გულზე, თვალებზე, სისხლძარღვებსა და ჩონჩხზე. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის. გარდა ამისა, ელერს დანლოსის სინდრომი გამოწვეულია გენების მუტაციებით, როგორიცაა COL5A1, COL5A2 და იშვიათად COL1A1.მეორეს მხრივ, მარფანის სინდრომი გამოწვეულია გენის FBN1 (ფიბრილინ-1) მუტაციით.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე - ელერს დანლოსი მარფანის სინდრომის წინააღმდეგ
Ehlers Danlos და Marfan სინდრომი არის ორი განსხვავებული მემკვიდრეობითი შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევა (HCTDs). ელერს დანლოსის სინდრომი ძირითადად აზიანებს კანს, სახსრებსა და სისხლძარღვებს, იწვევს ზედმეტად მოქნილ სახსრებს, დაჭიმულობას, მყიფე კანს, გამორჩეულ სახეს, როგორიცაა თხელი ცხვირი, თხელი ზედა ტუჩი, პატარა ყურის ბიბილოები, გამოკვეთილი თვალები, გამჭვირვალე კანი, რომელიც სისხლჩაქცევებს, დასუსტებულ აორტას, კედლებს. საშვილოსნოს და მსხვილი ნაწლავის, რომლებიც არღვევენ. მეორე მხრივ, მარფანის სინდრომი ძირითადად აზიანებს გულს, თვალებს, სისხლძარღვებს და ჩონჩხს, რაც იწვევს მაღალ და მოხდენილ აღნაგს, არაპროპორციულად გრძელ ხელებს, ფეხებს და თითებს, მკერდის ძვალს, რომელიც ჩვეულებრივ გამოდის გარეთ ან ეშვება შიგნით, მაღალი თაღოვანი სასი, ხალხმრავალი კბილები., გულის შუილი, უკიდურესი ახლომხედველობა, არანორმალურად მოხრილი ხერხემალი და ბრტყელი ფეხები.ასე რომ, ეს აჯამებს განსხვავებას ელერს დანლოსსა და მარფანის სინდრომს შორის.
