პრადერ უილისა და ანგელმანის სინდრომს შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ პრადერ უილის სინდრომი გამოწვეულია მამის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ერთგვაროვანი დისომიის გამო, ხოლო ანგელმანის სინდრომი გამოწვეულია დედის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვა მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ერთგვაროვანი დისომიის გამო.
პრადერ უილისა და ანგელმანის სინდრომი არის ორი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც შეიძლება მოხდეს წაშლის გამო ქრომოსომული რეგიონის დაკარგვის გამო. ისინი ასევე დაკავშირებულია უნივერსალურ დისომიასთან, რაც ეხება სიტუაციას, როდესაც ქრომოსომის ორი ასლი მოდის ერთი მშობლისგან, ნაცვლად ერთი ასლი დედისგან, ხოლო მეორე ასლი მამისგან.გარდა ამისა, ისინი ასევე ცნობილია როგორც გენეტიკური (ან გენომიური) ანაბეჭდის დარღვევები.
რა არის პრადერ ვილის სინდრომი?
პრადერ უილის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მამის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ცალმხრივი დისომიის გამო. პრადერ უილის სინდრომის დროს შემთხვევათა დაახლოებით 74% ხდება, როდესაც მამის მე-15 ქრომოსომის ნაწილი იშლება. შემთხვევების კიდევ 25%-ში, დაზარალებულ ადამიანს აქვს დედის მე-15 ქრომოსომის ორი ასლი და აკლია მამის ასლი. ვინაიდან დედის ქრომოსომის ნაწილები გამორთულია ანაბეჭდის გზით, ისინი მთავრდება გარკვეული გენების მოქმედი ასლების გარეშე.
სურათი 01: პრადერ უილის სინდრომი
ახალშობილთა სიმპტომები, რომლებსაც აწუხებთ პრადერ უილის სინდრომი, შეიძლება მოიცავდეს კუნთების ცუდ ტონუსს, სახის მკაფიო თავისებურებებს, სუსტი წოვის რეფლექსს, ზოგადად სუსტ რეაგირებას და განუვითარებელ სასქესო ორგანოებს.ადრეული ბავშვობიდან სრულწლოვანებამდე ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს საკვებისადმი ლტოლვას და წონის მატებას, განუვითარებელ სასქესო ორგანოებს, სუსტ ზრდას და ფიზიკურ განვითარებას, კოგნიტურ დაქვეითებას, შეფერხებულ საავტომობილო განვითარებას, მეტყველების პრობლემებს, ქცევის პრობლემებს, ძილის დარღვევას, სქოლიოზის, ბარძაყის პრობლემებს, ნერწყვის დაქვეითებას. ნაკადი, მხედველობის პრობლემები, ტემპერატურის რეგულირების პრობლემები და პიგმენტაციის ნაკლებობა, რაც იწვევს თმის, თვალის, კანის ფერმკრთალს.
ამ გენეტიკური აშლილობის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ფიზიკური გამოკვლევის, სისხლის ანალიზისა და გენეტიკური ტესტების მეშვეობით. გარდა ამისა, პრადერ უილის სინდრომის მქონე ბავშვებს მკურნალობენ კარგი კვებით, ადამიანის ზრდის ჰორმონის მკურნალობით, სქესობრივი ჰორმონებით მკურნალობით, წონის მენეჯმენტით, ძილის დარღვევების სამკურნალოდ, სხვადასხვა თერაპიის, ქცევითი თერაპიის, ფსიქიკური ჯანმრთელობის მოვლისა და მხედველობის პრობლემების, ჰიპოთირეოზის, დიაბეტის სხვა სამკურნალო საშუალებებით., სქოლიოზი და ა.შ. ამ გენეტიკური აშლილობის მქონე მრავალი ზრდასრული ცხოვრობს საცხოვრებელ სახლებში, რაც მათ საშუალებას აძლევს იკვებონ ჯანსაღად, იცხოვრონ უსაფრთხოდ, იმუშაონ და დატკბნენ დასვენებით.
რა არის ანგელმანის სინდრომი?
ანჯელმანის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია დედის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ერთი მშობლის დისომიის გამო. ანგელმანის სინდრომი გამოწვეულია მე-15 ქრომოსომის რეგიონის ფუნქციის ნაკლებობით, რომელიც გამოწვეულია დელეციით ან ახალი მუტაციით (UBE3Agene-ის წაშლა ან მუტაცია 15 ქრომოსომაზე). ზოგჯერ ეს ხდება მე-15 ქრომოსომის ორი ასლის მემკვიდრეობით ადამიანის მამისგან და არა დედისგან. ვინაიდან მამის ასლები ინაქტივირებულია გენომიური ანაბეჭდით, გენის ფუნქციური ვერსია არ რჩება.
სურათი 02: ანგელმანის სინდრომი
ამ მდგომარეობის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს განვითარების შეფერხებას: 6-დან 12 თვემდე ცოცვის ან ყვირილის არარსებობა, ინტელექტუალური უკმარისობა, მეტყველების ნაკლებობა, სიარულის გაძნელება, ხშირი ღიმილი და სიცილი, ბედნიერი, აღგზნებული პიროვნება, წოვის ან კვების გაძნელება. უძილობა და დაძინება, კრუნჩხვები, როგორც წესი, 2-დან 3 წლამდე, ხისტი ან აჩქარებული მოძრაობები, თავის მცირე ზომა სიბრტყით თავის უკანა მხარეს, ენაზე დაჭერა, თმა, კანი და თვალები უფრო ღია ფერისაა, უჩვეულო ქცევები, როგორიცაა ხელის აწევა და ხელების აწევა სიარულის დროს, ძილის პრობლემები და მოხრილი ხერხემალი.
უფრო მეტიც, ამ გენეტიკური აშლილობის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ფიზიკური გამოკვლევების, სისხლის ტესტების, მეტყველების ტესტების, მშობლების დნმ-ის ნიმუშის ტესტების, დაკარგული ქრომოსომების ტესტების და გენის მუტაციის ტესტების მეშვეობით. გარდა ამისა, ანჯელმანის სინდრომის მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტებს, ფიზიოთერაპიას, კომუნიკაციისა და მეტყველების თერაპიას, ქცევითი თერაპიას და მედიკამენტებს და ძილის ვარჯიშს, დიეტის ცვლილებებს და მედიკამენტებს.
რა მსგავსებაა პრადერ უილისა და ანჯელმანის სინდრომს შორის?
- პრადერ უილისა და ანჯელმანის სინდრომი არის ორი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც შეიძლება გამოწვეული იყოს ქრომოსომული რეგიონის დაკარგვით დელეციით ან ერთი მშობლის დისომიით.
- ისინი ასევე ცნობილია როგორც გენეტიკური ანაბეჭდის დარღვევები.
- ორივე დარღვევა არ არის მემკვიდრეობითი.
- ეს დარღვევები გამოწვეულია მე-15 ქრომოსომაში არსებული პრობლემების გამო.
- მამაკაცები და ქალები თანაბრად განიცდიან ორივე აშლილობას.
- ისინი განკურნებადია დამხმარე ზრუნვით.
რა განსხვავებაა პრადერ უილისა და ანჯელმანის სინდრომს შორის?
პრადერ უილის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მამის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ერთგვაროვანი დისომიის გამო, ხოლო ანგელმანის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია დედურად გამოხატული ფუნქციის დაკარგვით. გენები მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ცალმხრივი დისომიის გამო. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება Prader Willi-სა და Angelman-ის სინდრომს შორის. გარდა ამისა, პრადერ უილის სინდრომის დაავადების პრევალენტობა არის 15000 ადამიანიდან ერთი, მაშინ როდესაც ანგელმანის სინდრომის პრევალენტობა არის ერთი 12000-დან 20000 ადამიანში..
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს პრადერ უილისა და ანჯელმანის სინდრომს შორის ტაბულური ფორმით, გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე - პრადერ უილი vs Angelman სინდრომი
Prader Willi და Angelman სინდრომი ორი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა. პრადერ უილის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მამის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ცალმხრივი დისომიის გამო. იმავდროულად, ანგელმანის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია დედის მიერ გამოხატული გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის რეგიონში დელეციის ან ერთგვაროვანი დისომიის გამო. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება პრადერ უილისა და ანგელმანის სინდრომებს შორის.
