ძირითადი განსხვავება - მენდელიანის წინააღმდეგ ქრომოსომული დარღვევები
დნმ არის ნუკლეინის მჟავა, რომელიც გამოიყენება ცოცხალი ორგანიზმების უმეტესობის გენეტიკური ინფორმაციის შესანახად. მემკვიდრეობის დროს გენეტიკური ინფორმაცია მშობლიდან შთამომავლობამდე მიედინება. დნმ-ის მოლეკულა მჭიდროდ არის მოწყობილი ქრომოსომებში, რომლებიც ატარებენ ათასობით გენს. თითოეული გენი შედგება ორი ალელისგან, რომლებიც მიღებულია თითოეული მშობლისგან. გენეტიკური დარღვევები გამოწვეულია ორგანიზმის გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებებით. ეს შეიძლება იყოს ქრომოსომული ან გენის (ალელის) ანომალიების გამო. მენდელის აშლილობა არის ალელური ანომალიები, რომლებიც იწვევენ ორგანიზმებში გენეტიკურ დაავადებებს მშობლისგან შთამომავლობამდე მემკვიდრეობის გამო.ქრომოსომული დარღვევები არის ქრომოსომების რიცხვითი და სტრუქტურული ანომალიები, რომლებიც იწვევს გენეტიკურ დაავადებებს დეფექტური სინაფსისისა და დისჯუნქციის გამო. ეს არის მთავარი განსხვავება მენდელიანსა და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.
რა არის ქრომოსომული დარღვევები?
ქრომოსომა არის დნმ-ის ძაფის მსგავსი სტრუქტურა. იგი განლაგებულია ცოცხალი ორგანიზმების ბირთვში. ზოგიერთი ორგანიზმი შედგება ქრომოსომების მცირე რაოდენობისგან, ხოლო ზოგს ქრომოსომების შედარებით დიდი რაოდენობა აქვს. ადამიანს სულ აქვს 46 ქრომოსომა, რომლებიც განლაგებულია 23 წყვილში. ქრომოსომა შედგება დნმ-ის თანმიმდევრობებისაგან და დნმ-ის თანმიმდევრობები ხასიათდება გენებად. გენი არის ქრომოსომის ნაწილი, რომელსაც აქვს განსხვავებული ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა კონკრეტული ცილის დასადგენად. ქრომოსომები მართლაც მნიშვნელოვანია, რადგან ისინი შეიცავს ორგანიზმის მთელ გენეტიკურ ინფორმაციას. ამრიგად, ქრომოსომული სტრუქტურა, შემადგენლობა და რაოდენობა გავლენას ახდენს ორგანიზმების გენეტიკური ინფორმაციის შინაარსზე.
ქრომოსომული დარღვევები ეხება ორგანიზმის ქრომოსომების ნებისმიერ პათოლოგიურ მდგომარეობას.ისინი ქმნიან ცვლილებებს ორგანიზმების გენეტიკური ინფორმაციის რაოდენობაში ან მოწყობაში, რაც იწვევს სხეულის სისტემების ზრდის, განვითარებისა და ფუნქციების პრობლემებს. ისინი წარმოიქმნება ქრომოსომების რაოდენობის (რიცხობრივი აბერაციის) ან სტრუქტურის (სტრუქტურული აბერაციის) ცვლილებისას. ქრომოსომული ფიზიკური სტრუქტურა იცვლება სტრუქტურული აბერაციის დროს. ეს გამოწვეულია რამდენიმე მიზეზით, როგორიცაა წაშლა, გაორმაგება, ჩასმა, ინვერსიები, ტრანსლოკაცია და ა.შ. ეს ცვლილებები იწვევს სხვადასხვა დაავადების მდგომარეობას, როგორიცაა დაბადების დეფექტები, ორსულობის დაკარგვა, გონებრივი ჩამორჩენილობა, ნაყოფიერების რისკი და ა.შ. დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და ტერნერის სინდრომი არის გავრცელებული სინდრომები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რიცხვითი დარღვევების გამო. Cri-du-chat სინდრომი და რამდენიმე სხვა სინდრომი გამოწვეულია ქრომოსომების სტრუქტურული დარღვევების გამო.
კარიოტიპინგი არის ძირითადი ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება ქრომოსომული დარღვევების იდენტიფიცირებისთვის. ის ავლენს ინფორმაციას ქრომოსომის ზომის, პოზიციის და ქრომოსომების ზოლების შესახებ.სისხლის ტესტი, პრენატალური ტესტები და FISH ციტოგენეტიკური კვლევები ასევე შეიძლება ჩატარდეს ადამიანებში ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად.
სურათი 01: ერთჯერადი ქრომოსომული დარღვევები
რა არის მენდელის აშლილობა?
ქრომოსომაში ათასობით გენია მის სიგრძეზე. გენს აქვს ორი ალელი, რომელიც მიუთითებს გენის ადგილებზე ქრომოსომის წყვილებში. ეს ადგილები ცნობილია როგორც ალელები და ისინი განლაგებულია ჰომოლოგიურ ქრომოსომულ წყვილში. თითოეული მშობელი აწვდის თითო ალელს ამ ალელური წყვილისთვის, როგორც ეს აღწერილია მენდელის მემკვიდრეობაში. დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს ქრომოსომებზე ერთი ან მეტი გენის მუტაციით, თუმცა არსებობს ქრომოსომის ნორმალური სტრუქტურა და რაოდენობა. ეს მუტაციები ხდება ალელების საბაზისო თანმიმდევრობის ცვლილების გამო.ისინი მემკვიდრეობით გადაეცემა ახალ თაობას და შეიძლება გამოიწვიოს დეფექტური შთამომავლობა. ეს ალელური ანომალიები ცნობილია როგორც მენდელის აშლილობა და შეუძლია შექმნას ევოლუციური ცვლილებები ახალ სახეობებში.
ეს ალელური დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ოჯახში მემკვიდრეობითი ანალიზით, რადგან ეს დარღვევები გადაეცემა მშობლიდან შთამომავლობას. ფერთა სიბრმავე, ჰემოფილია, კისტოზური ფიბროზი, თალასემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მენდელის აშლილობის მაგალითებია.
სურათი 02: მენდელის აშლილობა
რა განსხვავებაა მენდელიურ და ქრომოსომულ აშლილობებს შორის?
მენდელიანი vs ქრომოსომული დარღვევები |
|
| მენდელის დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ალელური ანომალიებით. | ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობითა და სტრუქტურით. |
| მიზეზები | |
| ისინი გამოწვეულია გენების მუტაციით. | ისინი გამოწვეულია დეფექტური სინაფსისით და უჯრედების გაყოფის დროს დაშლით. |
| გადაცემა მომდევნო თაობაზე | |
| ეს დარღვევები გადაეცემა შთამომავლებს. | ეს დარღვევები შეიძლება გადაეცეს ან არ გადაეცეს შემდეგ თაობას. |
რეზიუმე - მენდელიანის წინააღმდეგ ქრომოსომული დარღვევები
გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება გენებისა და ქრომოსომების ანომალიების გამო. გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ალელური ანომალიებით, ცნობილია როგორც მენდელის აშლილობა და მემკვიდრეობით გადაეცემა მშობლიდან შთამომავლებს.გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომული ანომალიების გამო, ცნობილია როგორც ქრომოსომული დარღვევები და ისინი შეიძლება იყოს ან არ გადაეცეს შთამომავლობას. ქრომოსომული დარღვევები ძირითადად ხდება უჯრედების გაყოფის დროს და, როგორც წესი, შემოიფარგლება კონკრეტული ინდივიდით. ეს არის განსხვავება მენდელიანურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.
