მთავარი განსხვავება მონოგენურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის არის ის, რომ მონოგენური დარღვევები არის დარღვევები, რომლებიც დაკავშირებულია ცალკეულ გენებთან, ხოლო ქრომოსომული დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომებში და ქრომოსომების ნაწილებში..
გენი არის მემკვიდრეობის სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული. გენს აქვს სპეციფიკური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა. ქრომოსომებში ათასობით გენი არსებობს. ქრომოსომა არის ძაფის მსგავსი სტრუქტურები, რომლებიც შედგება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების ან დნმ-ისგან. გენის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადებები. ისინი ცნობილია როგორც მონოგენური დარღვევები. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მონოგენური აშლილობის მაგალითია.დარღვევები ასევე შეიძლება მოხდეს, როდესაც ქრომოსომის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა ან ქრომოსომის ნაწილი იცვლება ან აკლია. ჩვენ ვუწოდებთ ისეთ დარღვევებს, როგორიცაა ქრომოსომული დარღვევები. დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული აშლილობის მაგალითი. ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება იყოს რამდენიმე გენის მუტაცია.
რა არის მონოგენური დარღვევები?
გენი არის დნმ-ის სეგმენტი, რომელსაც აქვს სპეციფიკური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა. ამ ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში გადამწყვეტი ინფორმაცია იმალება ცილის შესაქმნელად. მუტაცია არის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება, რომელიც შეიძლება საზიანო იყოს. მას შეუძლია გამოიმუშაოს სხვადასხვა ცილა ან არ მიიღოს პროტეინი. დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ერთი გენის მუტაციასთან, ცნობილია როგორც მონოგენური აშლილობა. გენომის შიგნით ერთი გენის ცვლილება არ ცვლის ქრომოსომის სტრუქტურას ან რაოდენობას. მაგრამ ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი გენეტიკური დარღვევები, როგორიცაა არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი (OGI), რეტინობლასტომა (RB), კისტოზური ფიბროზი, თალასემია, მყიფე X სინდრომი (FXS), ჰიპოფოსფატემია, ჰემოფილია და იქთიოზი და ა.შ.
მონოგენური დარღვევების უმეტესობა იშვიათია. ისინი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს შემდეგ თაობებსაც. ისინი ძირითადად არიან აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ რეცესიული ან X დაკავშირებული. დაზარალებული ადამიანები ფიტნესის დაქვეითებას აჩვენებენ. გენური თერაპია, ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაცია და ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია მონოგენური დარღვევების რამდენიმე მკურნალობაა.
რა არის ქრომოსომული დარღვევები?
ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით. ქრომოსომის ნაწილი შეიძლება იყოს დაკარგული ან ზედმეტი. ამ ტიპის ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს მავნე ეფექტები, რადგან დაკარგული ნაწილი შეიძლება შეიცავდეს მნიშვნელოვან გენებს. უფრო მეტიც, ექსტრაქრომოსომულ ნაწილებს შეუძლიათ გენომში დამატებითი გენების დამატება. ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებების მსგავსად, უჯრედში ქრომოსომების საერთო რაოდენობაც შეიძლება შეიცვალოს.
სურათი 01: დაუნის სინდრომის კარიოტიპი
დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ასეთი დარღვევაა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის ტრისომიით. ქრომოსომული დარღვევები ძირითადად წარმოიქმნება უჯრედების დაყოფის შეცდომის შედეგად მეიოზის ან მიტოზის შემდეგ. ეს დარღვევები გამოვლინდება ინდივიდის კარიოტიპის გამოკვლევით. ტერნერის სინდრომი არის კიდევ ერთი ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია X ქრომოსომის მონოსომიით. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი და იაკობსენის სინდრომი არის ორი ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომის ზოგიერთი ნაწილის დელეციით.
რა მსგავსებაა მონოგენურ დარღვევებსა და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის?
- მონოგენური დარღვევები და ქრომოსომული დარღვევები გენეტიკური დარღვევებია.
- ისინი წარმოიქმნება გენომში არსებული პათოლოგიის შედეგად.
- ეს დარღვევები შეიძლება გადაეცეს მშობლებიდან შთამომავლობას.
რა განსხვავებაა მონოგენურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის?
ერთი მუტაციური გენი პასუხისმგებელია მონოგენურ აშლილობაზე, ხოლო სტრუქტურის ან ქრომოსომების რაოდენობის ანომალიები პასუხისმგებელია ქრომოსომულ დარღვევებზე. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება მონოგენურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა აჩვენებს მეტ განსხვავებას მონოგენურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის ცხრილის სახით.
რეზიუმე - მონოგენური დარღვევები ქრომოსომული დარღვევების წინააღმდეგ
მონოგენური დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ერთი მუტაციური გენით. ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული რიცხვის ან სტრუქტურის ანომალიებით. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება მონოგენურ დარღვევებსა და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.მონოგენური დარღვევები არ ცვლის ქრომოსომების სტრუქტურას ან რაოდენობას.
