გენეტიკურ დარღვევებსა და ქრომოსომულ აშლილობებს შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ გენეტიკური დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ორგანიზმის დნმ-ში მომხდარი ცვლილებების გამო, ხოლო ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური აშლილობების ტიპი, რომელიც კონკრეტულად მოიხსენიება დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომების სტრუქტურაში ან რაოდენობაში მომხდარი ცვლილებების გამო.
გენომი არის ორგანიზმის გენეტიკური ინფორმაციის საცავი. იგი მოიცავს ქრომოსომების სრულ კომპლექტს, რომლებიც ცხოვრობენ ევკარიოტული ორგანიზმის ბირთვში ან პროკარიოტული ორგანიზმის ციტოპლაზმაში. ვინაიდან ქრომოსომა წარმოადგენს ორგანიზმის გენომს და გენეტიკურ ინფორმაციას; აუცილებელია დნმ-ის მოლეკულების ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებში სტრუქტურული და ფუნქციური ცვლილებების თავიდან აცილება.ეს შეიძლება გაკეთდეს სწორი რეპლიკაციის პროცესის დაშვებით და ამით შესაძლო მუტაციების თავიდან აცილებით. წინააღმდეგ შემთხვევაში, გენეტიკური დარღვევები შეიძლება წარმოიშვას შთამომავლობის თაობაშიც. გენეტიკური დარღვევები სამი ტიპისაა, კერძოდ ერთი გენის მუტაციები, კომპლექსური დარღვევები ან ქრომოსომული დარღვევები.
რა არის გენეტიკური დარღვევები?
გენეტიკური დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ორგანიზმის გენეტიკურ მასალაში მომხდარი ცვლილებებით. როდესაც ცვლილებები ხდება დნმ-ის მოლეკულების თანმიმდევრობაში, ისინი წარმოქმნიან არასწორ ცილებს. რომლებიც ასრულებენ არასწორ ფუნქციებს. საბოლოოდ ორგანიზმში სხვადასხვა სახის გენეტიკური დაავადება ჩნდება. სტრუქტურულად, არსებობს სამი სახის გენეტიკური დარღვევები. ეს არის ერთი გენის დარღვევები, ქრომოსომული დარღვევები და რთული დარღვევები. ერთი გენის მუტაციის შედეგად შეიძლება მოხდეს ისეთი გენეტიკური დარღვევები, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და კისტოზური ფიბროზი.
სურათი 01: გენეტიკური აშლილობა - კისტოზური ფიბროზი
მეორეს მხრივ, რთული დარღვევები წარმოიქმნება მრავალი ფაქტორის კომბინაციის გამო, როგორიცაა მრავალი გენი, გარემო ფაქტორები, ცხოვრების წესი და ა.შ. ამ ორი ტიპის გარდა, ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური აშლილობის მესამე ტიპი, რომელიც ხდება. ქრომოსომული რიცხვებისა და სტრუქტურის ცვლილებების გამო. ქრომოსომული დარღვევების დროს ქრომოსომების დიდ ნაწილებს შეიძლება დაექვემდებაროს ცვლილებები. ასევე, უჯრედების გაყოფის პროცესის შეცდომების გამო, ზიგოტები შეიძლება მიღებულ იქნეს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა, რაც იწვევს ქრომოსომულ დარღვევებს. დაუნის სინდრომი და ტერნერის სინდრომი ორი გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევაა.
რა არის ქრომოსომული დარღვევები?
ქრომოსომული დარღვევები გენეტიკური დარღვევების ერთ-ერთი სახეობაა. ისინი ეხება დაავადებებს, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილების გამო.ჩვეულებრივ, უჯრედს გენომში აქვს ქრომოსომების განსაზღვრული რაოდენობა. ამ ჩვეულებრივი რიცხვის გარდა, ზოგიერთ უჯრედს შეიძლება ჰქონდეს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა, უჯრედების გაყოფის პროცესში წარმოქმნილი შეცდომების გამო. ამ შეცდომების შედეგად, ზოგიერთი უჯრედი მიიღებს დამატებით ქრომოსომას, ზოგიერთ უჯრედს კი ერთი დაკარგული ქრომოსომა ექნება. ტრიზომია და მონოსომია ქრომოსომული პათოლოგიების ორი ასეთი ტიპია. დაუნის სინდრომი და კლაინფელტერის სინდრომი არის ორი დაავადება, რომელიც გვხვდება შთამომავლობაში ტრიზომიის შედეგად, ხოლო ტერნერის სინდრომი არის მონოსომიის შედეგი. გარდა ამისა, სტრუქტურული ცვლილებები ასევე შესაძლებელია ქრომოსომებში დარღვევისა და გადაწყობის გამო.
სურათი 02: დაუნის სინდრომის მქონე ბიჭი
მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი სახის ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება გადავიდეს ერთი თაობიდან მეორე თაობაზე, ქრომოსომული დარღვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი.თუ ქრომოსომული აშლილობა სასქესო უჯრედების ნაცვლად სომატურ უჯრედებში ხდება, მომდევნო თაობას მისი მემკვიდრეობით გადაცემის შანსი არ არსებობს. მეორეს მხრივ, თუ ქრომოსომული აშლილობა ხდება რეპროდუქციულ უჯრედში, დიდია შანსი, რომ ეს კონკრეტული დარღვევა შთამომავლობას გადაეცეს.
რა მსგავსებაა გენეტიკურ დარღვევებსა და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის?
- გენეტიკური დარღვევები და ქრომოსომული დარღვევები ხდება ორგანიზმის დნმ-ის ცვლილებების გამო.
- გარდა ამისა, ქრომოსომული დარღვევები გენეტიკური დარღვევების ნაწილია.
- ასევე, ორივე დაავადება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან არა.
რა განსხვავებაა გენეტიკურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის?
გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება ორგანიზმის გენომში მომხდარი ცვლილებების გამო. არსებობს სამი სახის გენეტიკური დარღვევები, მათ შორის ერთი გენის მუტაციები, რთული დარღვევები და ქრომოსომული დარღვევები.აქედან გამომდინარე, ქრომოსომული დარღვევები არის გენეტიკური დარღვევების ტიპი. განსაკუთრებით ქრომოსომული დარღვევები ეხება ქრომოსომების სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილებას. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება გენეტიკურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა გვიჩვენებს განსხვავებას გენეტიკურ აშლილობებსა და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის, როგორც გვერდიგვერდ შედარება.
შეჯამება - გენეტიკური დარღვევები ქრომოსომული დარღვევების წინააღმდეგ
გენი მემკვიდრეობის ძირითადი ერთეულია. ერთ ქრომოსომას აქვს გენების მასივი. შესაბამისად, მთელი გენომი შეიცავს ათასობით გენს. გენს აქვს ზუსტად მოწყობილი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა, რომელიც კოდირებს კონკრეტულ პროტეინს. თუმცა, არსებობს ამ გენების ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის შეცვლის შესაძლებლობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური დარღვევები.კერძოდ, არსებობს სამი სახის გენეტიკური დარღვევები. მათ შორის, ქრომოსომული დარღვევები არის ერთ-ერთი ტიპი, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილების გამო. როგორც შეჯამება, გენეტიკური დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური მასალის ცვლილებებით, ხოლო ქრომოსომული დარღვევები არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების სტრუქტურისა და რაოდენობის ცვლილების გამო. ეს აჯამებს განსხვავებას გენეტიკურ და ქრომოსომულ დარღვევებს შორის.
