ძირითადი განსხვავება გენეტიკურ და თანდაყოლილ აშლილობებს შორის არის ის, რომ გენეტიკური დარღვევები არის დეფექტური გენის ან ქრომოსომის ანომალიის შედეგი დაბადებისას ან დაბადების შემდეგ, ხოლო თანდაყოლილი დარღვევები დაბადებამდე არსებული ანომალიებია.
გენი არის დნმ-ის სეგმენტი, რომელიც შეიცავს ინსტრუქციებს ორგანიზმში ერთი კონკრეტული მოლეკულის, ჩვეულებრივ ცილის წარმოქმნის შესახებ. გენები აკონტროლებენ ბიოლოგიურ აქტივობებს, მათ შორის ემბრიოლოგიურ განვითარებას, ნაყოფის ზრდას, მეტაბოლიზმს, პიროვნებას, შემეცნებას და პროლიფერაციას. ქრომოსომა არის გენეტიკური მასალა უჯრედში, რომელიც ატარებს გენებს. ამრიგად, გენები გვხვდება ბირთვში მდებარე ქრომოსომებში.გენეტიკური დარღვევები წარმოიქმნება გენეტიკურ მასალაში არსებული ანომალიების გამო, როგორც ჩანასახოვანი უჯრედის ან ადრეული ემბრიონის სტადია. თანდაყოლილი დარღვევები არის ის, რაც ვლინდება დაბადებისას ან ადრეულ ჩვილობაში.
რა არის გენეტიკური დარღვევები?
გენეტიკური აშლილობა არის ჯანმრთელობის პრობლემა, რომელიც დაკავშირებულია გენომის ერთ ან მეტ ანომალიასთან დაბადებისას ან დაბადების შემდეგ. ერთი გენის (მონოგენური) ან მრავალი გენის (პოლიგენური) მუტაცია ან ქრომოსომული ანომალია იწვევს გენეტიკურ დარღვევებს. პოლიგენური დარღვევები ყველაზე გავრცელებულია და ასეთი მუტაციები ხდება სპონტანურად ემბრიონის განვითარებამდე ან აუტოსომური რეცესიული და დომინანტური მემკვიდრეობის გამო. ასეთი გენეტიკური დარღვევები კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი დარღვევები. გენეტიკური დარღვევები გვხვდება დაბადებამდე და ზოგიერთი იწვევს თანდაყოლილ დეფექტებს. ზოგიერთი კიბოს სინდრომი, როგორიცაა BRCS მუტაციები, ასევე მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევებია.
სურათი 01: აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური აშლილობა
ერთი გენი ან მონოგენური დარღვევები ერთი მუტაციური გენის შედეგია. ეს დარღვევები გადაეცემა მომდევნო თაობებს. მონოგენური დარღვევები სხვადასხვა ტიპისაა, როგორიცაა აუტოსომური რეცესიული, აუტოსომურ დომინანტური, X-დაკავშირებული რეცესიული, X-დაკავშირებული დომინანტური და Y- დაკავშირებული დარღვევები. ჰანტინგტონის დაავადება და მრავლობითი მემკვიდრეობითი ეგზოსტოზები ჩვეულებრივი აუტოსომური დომინანტური დარღვევებია, ხოლო კისტოზური ფიბროზი, ალბინიზმი და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ჩვეულებრივი აუტოსომური რეცესიული დარღვევები. კლაინფელტერის სინდრომი და X-დაკავშირებული ჰიპოფოსფატემური რაქიტი X-დაკავშირებული დომინანტური დარღვევებია, ხოლო ჰემოფილია A, ლეშ-ნიჰანის სინდრომი, დალტონიზმი და ტერნერის სინდრომი X-დაკავშირებული რეცესიული დარღვევებია. Y-თან დაკავშირებული დარღვევები, როგორც წესი, იშვიათია, მაგრამ მათ შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა მამაკაცებში. მრავალი გენის ან პოლიგენური აშლილობა ხდება მრავალ გენში ზემოქმედების გამო, ცხოვრების წესთან და გარემო ფაქტორებთან ერთად.გულის დაავადებები, დიაბეტი, კიბო, გაფანტული სკლეროზი, სიმსუქნე, ასთმა და უნაყოფობა პოლიგენური დარღვევების საერთო მაგალითებია. ქრომოსომული დარღვევები არის გენში ქრომოსომული დნმ-ის ნაკლებობის, დამატების ან არარეგულარული ნაწილის შედეგი. დაუნის სინდრომი ჩვეულებრივი მაგალითია.
რა არის თანდაყოლილი დარღვევები?
თანდაყოლილი დარღვევები არის სტრუქტურული ან ფუნქციური დარღვევები, რომლებიც გვხვდება დაბადებამდე. ასეთი დარღვევები იწვევს ინვალიდობას, რომელიც შეიძლება იყოს ფიზიკური, ინტელექტუალური ან განვითარებადი და მერყეობს მსუბუქიდან მძიმემდე. თანდაყოლილი დარღვევები ორგვარია: სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევები. სტრუქტურული დარღვევები არის სხეულის ფორმის ან სხეულის ნაწილის ანომალიები. ფუნქციური დარღვევები მოიცავს მეტაბოლურ და დეგენერაციულ დარღვევებს. თანდაყოლილი დარღვევები ასევე გამოწვეულია გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევებით. გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევები მოიცავს დედის ან მამისგან პათოლოგიური გენების მემკვიდრეობას ან ჩანასახში არსებულ მუტაციებს.
სურათი 02: თანდაყოლილი გულის დეფექტები
მედიკამენტები და დანამატები, როგორიცაა ტეტრაციკლინი, ჰორმონალური კონტრაცეფცია, ტერატოგენული პრეპარატები, ძილის გამომწვევი საშუალებები და ღებინების საწინააღმდეგო საშუალებები ორსულ ქალებში ასევე იწვევს თანდაყოლილ დარღვევებს. ტოქსიკური ქიმიკატები, როგორიცაა ნახშირბადის მონოქსიდი, ნიტრატები, ნიტრიტები, ფტორები, ქლორიდები და მძიმე ლითონები ასევე იწვევს თანდაყოლილ დარღვევებს. ზოგიერთი ინფექცია, როგორიცაა ვერტიკალურად გადამდები ინფექცია, წითურა, მარტივი ჰერპეს ვირუსი, ტოქსოპლაზმოზი, ჰიპერთერმია და სიფილისი პირდაპირ გადადის დედიდან ემბრიონში, რაც იწვევს თანდაყოლილ დარღვევებს ორსულობის ან მშობიარობის დროს. თანდაყოლილი დარღვევების ძირითადი რისკ-ფაქტორები მოიცავს დედის ხანდაზმულ ასაკს, ფოლიუმის დეფიციტს, ალკოჰოლის მოხმარებას ან მოწევას ორსულობის დროს, დიაბეტი და ორსულობა ხანდაზმულ ქალებში.თანდაყოლილი დარღვევების დიაგნოსტირება ხდება სკრინინგული და პრენატალური ტესტებით. ნერვული მილის დეფექტები, დაუნის სინდრომი და გულის დეფექტები საერთო თანდაყოლილი დარღვევებია.
რა მსგავსებაა გენეტიკურ და თანდაყოლილ დარღვევებს შორის?
- გენეტიკური და თანდაყოლილი დარღვევები მემკვიდრეობითია.
- ისინი გენეტიკური და ქრომოსომული ანომალიების შედეგია.
- დაუნის სინდრომი საერთოა ორივე ტიპისთვის.
- უფრო მეტიც, ორივე დარღვევა განსხვავდება მსუბუქიდან მძიმემდე.
- მოლეკულური ტექნიკა შეიძლება გამოყენებულ იქნას ორივე დარღვევის გამოსავლენად.
რა განსხვავებაა გენეტიკურ და თანდაყოლილ დარღვევებს შორის?
გენეტიკური დარღვევები არის გაუმართავი გენის ან არანორმალური ქრომოსომის შედეგი და მათი პოტენციალი არსებობს დაბადებისთანავე, ხოლო თანდაყოლილი დარღვევები არის ანომალიები, რომლებიც არსებობს დაბადებამდე და შეიძლება ჰქონდეს გარემო ან გენეტიკური გავლენა. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება გენეტიკურ და თანდაყოლილ დარღვევებს შორის.ტერმინი გენეტიკური ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შთამომავლებს გადაეცემა, ხოლო ტერმინი თანდაყოლილი მიუთითებს, რომ დაავადება დაბადებიდან არსებობს. ამიტომ, გენეტიკური დარღვევები მემკვიდრეობითია, მაგრამ ყველა თანდაყოლილი აშლილობა არ არის მემკვიდრეობითი.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს გენეტიკურ და თანდაყოლილ აშლილობებს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება - გენეტიკური წინააღმდეგ თანდაყოლილი დარღვევები
გენეტიკური აშლილობა არის ჯანმრთელობის პრობლემა, რომელიც დაკავშირებულია გენომში ერთ ან მეტ ანომალიასთან დაბადებისას ან მის შემდეგ. თანდაყოლილი დარღვევები არის სტრუქტურული ან ფუნქციური დარღვევები, რომლებიც გვხვდება დაბადებამდე ან მის წინ. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება გენეტიკურ და თანდაყოლილ დარღვევებს შორის. გენეტიკური დარღვევები გამოწვეულია ერთი გენის (მონოგენური) ან მრავალი გენის (პოლიგენური) მუტაციით, ან ქრომოსომული ანომალია იწვევს გენეტიკურ დარღვევებს. არსებობს ორი სახის თანდაყოლილი დარღვევები: სტრუქტურული და ფუნქციური დარღვევები. სტრუქტურული დარღვევები არის სხეულის ფორმის ან სხეულის ნაწილის ანომალიები.ფუნქციური დარღვევები მოიცავს მეტაბოლურ და დეგენერაციულ დარღვევებს.
