მთავარი განსხვავება აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ აშლილობებს შორის არის ის, რომ აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობებში გენის ერთი შეცვლილი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის, ხოლო აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებში საჭიროა გენის ორივე შეცვლილი ასლი. გამოიწვიოს დაავადება.
ავტოსომური დომინანტური და აუტოსომური რეცესიული დარღვევები მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევებია. ორივე დაავადების დროს, დაზარალებული გენი იმყოფება აუტოსომში (არასქესობრივი ქრომოსომა). აუტოსომურ დომინანტურ მდგომარეობაში, უჯრედში არსებული გენის ერთი შეცვლილი ასლი საკმარისია იმისთვის, რომ ადამიანი დაავადდეს. აუტოსომურ რეცესიულ მდგომარეობაში, უჯრედში არსებული გენის ორივე რეცესიული ასლი საჭიროა იმისთვის, რომ ადამიანი დაზარალდეს.
რა არის აუტოსომური დომინანტური დარღვევები?
აუტოსომურ დომინანტურ მდგომარეობაში, გენის მუტაციური ასლი დომინანტურია. ეს მუტაციური ასლი მდებარეობს ერთ-ერთ არასქესობრივ ქრომოსომაზე. ადამიანს სჭირდება გენის მხოლოდ ერთი მუტაციური ასლი, რომ დაზარალდეს ამ ტიპის დარღვევით. დაზარალებულ პირს აქვს 50% შანსი, რომ ჰქონდეს დაავადებული ბავშვი გენის ერთი მუტაციური ასლით (დომინანტი). იმავე ადამიანს ასევე აქვს 50% შანსი, რომ დაუცველი ბავშვი იყოს გენის ორი ნორმალური ასლით (რეცესიული). თითოეულ დაზარალებულ ადამიანს ჩვეულებრივ ჰყავს ერთი დაზარალებული მშობელი აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობებში.
სურათი 01: აუტოსომური დომინანტური აშლილობა
ავტოსომური დომინანტური პირობები ზოგჯერ აჩვენებს შემცირებულ შეღწევადობას.ეს ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების განვითარებისთვის საჭიროა მხოლოდ ერთი ასლი, ყველა ადამიანი, ვინც მუტაციას მემკვიდრეობით იღებს, არ დაზარალდება ამ დაავადებით. მაგალითად, ისეთ პირობებში, როგორიცაა ტუბეროზული სკლეროზი, ადამიანები შეიძლება დაზარალდნენ მინიმალურად. მაგრამ მათ აქვთ მძიმედ დაავადებული ბავშვების უფრო მაღალი რისკი.
ავტოსომური დომინანტური დარღვევები მოქმედებს როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში. ამ დარღვევებს ნიშნები და სიმპტომები გვიან იწყება. დომინანტური აშლილობა არ გადამდებია ოჯახის უცვლელი წევრების მიერ. აუტოსომური დომინანტური დარღვევების პოპულარული მაგალითებია ჰანტინგტონის დაავადება, ტუბეროზული სკლეროზი, მიოტონური დისტროფია და ნეიროფიბრომატოზი.
რა არის აუტოსომური რეცესიული დარღვევები?
აუტოსომური რეცესიული აშლილობა არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც პათოლოგიური გენის ორი ასლი პასუხისმგებელია დაავადების განვითარებაზე. რეცესიული მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ გენის ორივე მუტაციური ასლი უნდა იყოს არანორმალური (რეცესიული), რათა გამოიწვიოს დაავადება. აუტოსომური რეცესიული აშლილობის მქონე ბავშვის მშობლებს, როგორც წესი, ეს დაავადება არ აქვთ.ეს უმოქმედო მშობლები მატარებლები არიან. მშობლები ატარებენ გენის მუტაციურ ასლს, რომელიც შეიძლება გადაეცეს მათ შვილებს. მშობლებს აქვთ 25% შანსი, რომ ჰყავდეთ ინფიცირებული ბავშვი გენის ორი ნორმალური ეგზემპლარით, 50% შანსი, რომ ჰყავდეთ უმოქმედო ბავშვი, რომელიც ასევე არის მატარებელი, და 25% შანსი, ჰყავდეთ დაავადებული ბავშვი ორი რეცესიული ასლით. გენი.
სურათი 02: აუტოსომური რეცესიული აშლილობა
ამ აშლილობისას, დაზარალებული გენი მდებარეობს არასქესის ქრომოსომაზე. აუტოსომური რეცესიული დარღვევები, როგორც წესი, არ შეინიშნება დაზარალებული ოჯახის ყველა თაობაში. ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და კისტოზური ფიბროზი აუტოსომური რეცესიული დარღვევების საერთო მაგალითებია.
რა მსგავსებაა აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის?
- ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა.
- ორივე პირობებში, დაზარალებული გენები იმყოფება აუტოსომზე (არასქესობრივი ქრომოსომა).
- ორივე მდგომარეობა მემკვიდრეობითია.
- ორივე იწვევს მძიმე დაავადებებს.
რა განსხვავებაა აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის?
აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობაში, უჯრედში არსებული გენის ერთი შეცვლილი ასლი საკმარისია იმისთვის, რომ ადამიანი დაავადდეს. ამის საპირისპიროდ, აუტოსომურ რეცესიულ მდგომარეობაში, გენის ორივე ასლი საჭიროა იმისთვის, რომ ადამიანი დაავადდეს. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის. გარდა ამისა, აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობებში, აუტოსომური დომინანტური მდგომარეობის მქონე ადამიანს აქვს 50% შანსი, რომ დაავადებული ბავშვი ჰქონდეს გენის ერთი მუტაციური ასლით (დომინანტი). მეორეს მხრივ, აუტოსომურ-რეცესიული აშლილობების დროს, დაუცველ მშობლებს აქვთ 25% შანსი, ჰყავდეთ დაავადებული ბავშვი გენის ორივე მუტაციური ასლით (რეცესიული).ამრიგად, ეს არის კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი განსხვავება აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა აჩვენებს მეტ განსხვავებას აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის ტაბულური ფორმით.
რეზიუმე - აუტოსომურ დომინანტური vs აუტოსომური რეცესიული დარღვევები
აუტოსომური დარღვევების დროს დაზარალებული გენი იმყოფება არასქესობრივ ქრომოსომაზე. დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციის ერთი ასლი საკმარისია აუტოსომურ დომინანტურ აშლილობაში დაავადების გამოწვევისთვის. აუტოსომურ რეცესიულ აშლილობაში დაავადების გამოწვევისთვის საჭიროა დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციის ორი ასლი. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება აუტოსომურ დომინანტურ და აუტოსომურ რეცესიულ დარღვევებს შორის.
