მთავარი განსხვავება ჰაპლოუკმარისობასა და დომინანტურ ნეგატივს შორის არის ის, რომ ჰაპლოუკმარისობა გულისხმობს ფუნქციის დაკარგვას ორი ალელის მხოლოდ ერთ ეგზემპლარში, ხოლო დომინანტურ-უარყოფითი გულისხმობს ფუნქციის მუტაციის მომატებას.
ჰაპლოუკმარისობა და დომინანტურ-უარყოფითი არის დომინანტური მუტაციების ორი ტიპი. ჰაპლოუკმარისობა გამოწვეულია ფუნქციის დაკარგვით, ხოლო დომინანტურ-უარყოფითი ფუნქციის მომატებით. ჰაპლოუკმარისობის დროს მოქმედი ალელი საკმარისი არ არის საკმარისი რაოდენობის ცილის წარმოებისთვის. აქედან გამომდინარე, ყალიბდება არანორმალური ფენოტიპი. დომინანტურ-უარყოფითში, ცილის ფუნქციის ცვლილება ხდება მუტაციის გამო.მიღებული ცილა ხელს უწყობს დიმერების ან მულტიმერების წარმოქმნას, რაც იწვევს დომინანტურ-უარყოფით ეფექტს.
რა არის ჰაპლოუკმარისობა?
ჰაპლოუკმარისობა არის პათოლოგიური ფენოტიპის წარმოქმნა გენის წყვილი ალელიდან ერთი ალელის ინაქტივაციის გამო. ეს ზოგადად უჩვეულო მოვლენაა. ეს მუტაცია არის დომინანტური მუტაციის ტიპი. ამიტომ, ჰაპლოარასაკმარისი გენის არაფუნქციური ალელი დომინანტია. ჰაპლოუკმარისობა წარმოიქმნება ნებისმიერი მექანიზმისგან, რომელიც იწვევს ფუნქციის დაკარგვას. ეს მექანიზმები შეიძლება იყოს დელეცია, ქრომოსომული ტრანსლოკაცია, შეკვეცა, რომელიც გამოწვეულია უაზრო ან ჩარჩოში გადასვლის მუტაციით, ამინომჟავების ჩანაცვლება და ა.შ.
სურათი 01: ფუნქციის დაკარგვა მუტაცია
გენის ჰაპლოიდიას აქვს როლი სპეციფიკურ ფენოტიპებში, რომლებიც არანორმალურია.ჰაპლოარასაკმარისი გენის მოქმედი ალელი საკმარისი არ არის გენის რეალური ფუნქციის ნორმალური გამოხატვისთვის. აქედან გამომდინარე, მხოლოდ ერთი ალელის ფუნქციის დაკარგვა ან ცილის წარმოების 50%-ით შემცირება აღმოჩნდება პათოგენური და იწვევს დაავადების მდგომარეობას. ალაგილის სინდრომი, ტრიქო-რინო-ფალანგეალური სინდრომი და მრავლობითი ეგზოსტოზი არის რამდენიმე დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ჰაპლოუკმარისობით.
რა არის დომინანტური ნეგატივი?
დომინანტური-უარყოფითი არის ფუნქციის მუტაციის მომატების ფორმა. ამიტომ დაავადება არ არის გამოწვეული ცილის ფუნქციის დაკარგვის გამო. ეს ხდება ცილის ფუნქციის ცვლილების გამო. იგი ანტაგონისტურად მოქმედებს ველური ტიპის ალელში ქიმიურად ურთიერთქმედებით ნორმალურ გენის პროდუქტთან და ხელს უშლის ნორმალურ ფუნქციას. ამ მუტაციისას, მუტანტის რეცეპტორი ერევა რეცეპტორის ველური ტიპის ვერსიის ფუნქციაში. მარტივი სიტყვებით, დომინანტურ-უარყოფითი მუტაციისას მუტანტური პოლიპეპტიდი ამცირებს ველური ტიპის პროტეინის თანაგამოხატულ აქტივობას.შედეგად, საბოლოო ცილა არის შეცვლილი გენის პროდუქტი. გარდა ამისა, მუტაციების ამ ფორმას ასევე უწოდებენ ანტიმორფებს. გარდა ამისა, ეს მუტაციები იწვევს ადამიანებში რამდენიმე დარღვევას, მათ შორის მყიფე ძვლის დაავადებას.
რა მსგავსებაა ჰაპლოუკმარისობასა და დომინანტურ უარყოფითს შორის?
- ჰაპლოუკმარისობაც და დომინანტური უარყოფითიც დომინანტური მუტაციაა.
- ისინი ხშირად არიან ჩართულნი განვითარების მანკებში.
რა განსხვავებაა ჰაპლოუკმარისობასა და დომინანტურ ნეგატივს შორის?
ჰაპლოუკმარისობა ხდება მაშინ, როდესაც გენის მხოლოდ ერთი ასლი ფუნქციონირებს, ხოლო დომინანტური უარყოფითი ხდება მაშინ, როდესაც მუტანტი პოლიპეპტიდი ამცირებს თანაგამოხატული ველური ტიპის ცილის აქტივობას. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ჰაპლოინსაკმარისობასა და დომინანტურ ნეგატივს შორის. გარდა ამისა, ჰაპლოუკმარისობა არის ფუნქციის მუტაციის დაკარგვის ტიპი, ხოლო დომინანტური უარყოფითი არის ფუნქციის მუტაციის მომატების ტიპი.
ქვემოთ მოცემულია განსხვავების შეჯამება ცხრილის სახით ჰაპლოუსაკმარისობასა და დომინანტურ უარყოფითს შორის.
შეჯამება – ჰაპლოუკმარისობა დომინანტური ნეგატივის წინააღმდეგ
ჰაპლოუკმარისობისას მთლიანი ცილოვანი პროდუქტი არასაკმარისია სტანდარტული ფენოტიპის წარმოებისთვის. ჰაპლოარასაკმარისი გენში, გენის ერთი ასლი აკლია. შესაბამისად, ის არ გამოიმუშავებს საჭირო პროტეინს. ამიტომ სამუშაო ასლი არ არის საკმარისი სტანდარტული ფენოტიპის წარმოებისთვის. დომინანტური უარყოფითი, მუტანტური გენის პროდუქტი უარყოფითად მოქმედებს ნორმალურ, ველური ტიპის გენის პროდუქტზე იმავე უჯრედში. მუტანტური პოლიპეპტიდები არღვევენ ველური ტიპის გენის პროდუქტის აქტივობას. ჰაპლოუკმარისობა არის ფუნქციის მუტაციის დაკარგვის ტიპი, ხოლო დომინანტური უარყოფითი არის ფუნქციის მუტაციის მომატების ტიპი.ამრიგად, ეს არის განსხვავების შეჯამება ჰაპლოუკმარისობასა და დომინანტურ უარყოფითს შორის.
