ფანკონის ანემიასა და ფანკონის სინდრომს შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ ფაკონის ანემია გავლენას ახდენს ძვლის ტვინზე, ამცირებს ყველა ტიპის სისხლის უჯრედების გამომუშავებას, ხოლო ფანტონის სინდრომი გავლენას ახდენს თირკმელზე, რაც იწვევს არაადეკვატურ ხელახალი შეწოვას პროქსიმალურ თირკმელში. ტუბულები.
Fanconi ანემია და Fanconi სინდრომი არის ორი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელსაც დაარქვეს ექიმი გვიდო ფანტონის სახელი. გვიდო ფანკონი იყო შვეიცარიელი პედიატრი, რომელიც დაიბადა 1892 წელს ფსოსკიავოში, პატარა სოფელში გრისონის კანტონში. იგი ითვლება ყველა დროის ერთ-ერთ საუკეთესო პედიატრად. ის ასევე არის თანამედროვე პედიატრიის ერთ-ერთი ფუძემდებელი.არსებობს რამდენიმე სამედიცინო დაავადება, რომელსაც ექიმ გვიდო ფანკონის სახელი ჰქვია. 1927 წელს მან პირველად აღწერა მემკვიდრეობითი ფანკონის ანემია. ფანკონის სინდრომი, მეორე მხრივ, აღწერილი იყო აბდელჰალდენის სახელით ცნობილმა მკვლევარმა 1903 წელს. თუმცა, ფანკონიმ მოახსენა ფანტონის სინდრომი დამატებითი დამხმარე დოკუმენტებით 1936 წელს. საბოლოოდ, დაავადება ცნობილი გახდა, როგორც ფანტონის სინდრომი..
რა არის ფანკონის ანემია?
Fanconi ანემია იშვიათი მემკვიდრეობითი ძვლის ტვინის უკმარისობის სინდრომია. სამედიცინო ლიტერატურაში დაფიქსირებულია დაახლოებით 2000 შემთხვევა. ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანებაზე დაქვეითებული რეაქციის გამო. ფანკონის ანემია არის აუტოსომური რეცესიული გენეტიკური დაავადება. პაციენტებში ფანკონის ანემიის გამოწვევის მიზნით უნდა იყოს ორი მუტაციური ალელი. შემთხვევების 2% განპირობებულია X-თან დაკავშირებული რეცესიული შემთხვევებით, რაც იმას ნიშნავს, რომ მუტაციური ალელები იმყოფება X ქრომოსომაში. ამ დრომდე მეცნიერებმა აღმოაჩინეს 21 FA ან FA მსგავსი გენი. ზოგიერთი მათგანია FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, და ა.შ.ეს გენები არის დნმ-ის აღდგენის გენები. გადამზიდავი სიხშირე აშკენაზურ ებრაულში არის დაახლოებით ერთი 90-დან.
სურათი 01: ფანკონის ანემია
Fanconi ანემია ჩვეულებრივ ხასიათდება ძვლის ტვინის უკმარისობით, მყარი სიმსივნეებით და განვითარების ანომალიებით. დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია გენეტიკური კონსულტაციისა და გენეტიკური ტესტირების გზით. მკურნალობა მოიცავს ანდროგენებს და ჰემატოპოეზურ (სისხლის უჯრედების) ზრდის ფაქტორებს ძვლის ტვინის უკმარისობისთვის, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციისთვის და მიტომიცინ C მყარი სიმსივნეებისთვის.
რა არის ფანკონის სინდრომი?
Fanconi სინდრომი არის მემკვიდრეობითი ან შეძენილი დაავადება, რომლის დროსაც თირკმელებით სისხლში შეწოვილი გარკვეული ნივთიერებები გამოიყოფა შარდში. ეს არის სინდრომი, რომელიც იწვევს არაადექვატურ რეაბსორბციას თირკმლის პროქსიმალურ მილაკებში.ფანკონის სინდრომი გავლენას ახდენს პროქსიმალურ შეკრულ მილაკზე, რომელიც არის მილის პირველი ნაწილი, რომელიც ამუშავებს შარდის სითხეს გლომერულში გაფილტრვის შემდეგ. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს პროქსიმალურ პირდაპირ მილაკზე, რომელიც იწვევს ჰენლეს მარყუჟის დაღმავალ კიდურს.
სურათი 02: ფანკონის სინდრომი
სპეციფიკურმა მუტაციამ HNF4A გენის, რომელიც აკოდირებს ტრანსკრიფციის ფაქტორს, შეიძლება გამოიწვიოს ფანკონის ანემია. სხვა გენეტიკური მდგომარეობები, როგორიცაა ცისტინოზი, ვილსონის დაავადება, ტიროზინემია, ლოუს სინდრომი, გალაქტოზემია, მემკვიდრეობითი ფრუქტოზის შეუწყნარებლობა, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ფანკონის სინდრომი. მისი მიღება შესაძლებელია ტეტრაციკლინის, ანტივირუსული ტენოფოვირის, დიდანოზინისა და ტყვიით მოწამვლის გამო. გარდა ამისა, ფანკონის სინდრომი შეიძლება შეძენილი იყოს სხვა სამედიცინო პირობების გამო, როგორიცაა მრავლობითი მიელომა, მონოკლონური გამოპათია და აუტოიმუნური დარღვევები.სიმპტომებია პოლიურია, ზრდის უკმარისობა, აციდოზი, ჰიპოკალიემია, ჰიპერქლორემია, გლიკოზურია, პროტეინურია, ჰიპერურიკოზურია და ა.შ. დიაგნოზი ხდება შარდის რუტინის მეშვეობით. ფანკონის სინდრომის მქონე ბავშვების მკურნალობა ძირითადად მოიცავს შარდში დაკარგული ნივთიერებების ჩანაცვლებას, როგორიცაა სითხე და ბიკარბონატი
რა მსგავსებაა ფანკონის ანემიასა და ფანკონის სინდრომს შორის?
- Fanconi ანემია და Fanconi სინდრომი არის ორი სამედიცინო მდგომარეობა, რომელსაც ეწოდა ექიმი გვიდო ფანკონის სახელი.
- ორივე მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს.
- ორივე მდგომარეობა ძირითადად გვხვდება ბავშვებში.
- ისინი განკურნებადი სამედიცინო პირობებია.
რა განსხვავებაა ფანკონის ანემიასა და ფანკონის სინდრომს შორის?
Fanconi ანემია გავლენას ახდენს ძვლის ტვინზე, რომელიც ამცირებს ყველა ტიპის სისხლის უჯრედების გამომუშავებას, ხოლო ფანტონის სინდრომი გავლენას ახდენს თირკმელზე, რაც იწვევს არაადექვატურ რეაბსორბციას თირკმლის პროქსიმალურ მილაკებში.ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება Fanconi ანემიასა და Fanconi სინდრომს შორის. გარდა ამისა, ფანკონის ანემია არის მემკვიდრეობითი სამედიცინო მდგომარეობა, ხოლო ფანტონის სინდრომი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი სამედიცინო მდგომარეობა.
შემდეგი ინფოგრაფიკა ჩამოთვლის განსხვავებებს Fanconi-ის ანემიასა და Fanconi-ის სინდრომს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე - ფაკონის ანემია ფაკონის სინდრომის წინააღმდეგ
Fanconi ანემია და Fanconi სინდრომი ორი იშვიათი სამედიცინო მდგომარეობაა. ფანკონის ანემია გავლენას ახდენს ძვლის ტვინზე. ეს დაავადება ამცირებს ყველა ტიპის სისხლის უჯრედების წარმოებას. ფანკონის სინდრომი გავლენას ახდენს თირკმელებზე. ეს იწვევს არაადეკვატურ ხელახლა შეწოვას თირკმლის პროქსიმალურ მილაკებში. ფანკონის ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ფანკონის სინდრომი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი. ამრიგად, ეს არის განსხვავების შეჯამება Fanconi ანემიასა და Fanconi სინდრომს შორის.
