ტაი-საქსისა და სანდოფის დაავადებას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ტეი-საქსის დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია β-ჰექსოსამინიდაზა A ფერმენტის დეფიციტით, ხოლო სანდოფის დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა. ორივე β-ჰექსოსამინიდაზა A და β-ჰექსოსამინიდაზა B ფერმენტების დეფიციტი.
განგლიოზიდები არის ტვინში არსებული რთული სფინგოლიპიდები. არსებობს ორი ძირითადი ფორმა: GM1 და GM2. ორივე ეს ტიპი შეიძლება იყოს ჩართული ლიზოსომური შენახვის დარღვევებში. GM2 განგლიოზიდოზები არის სამი დაკავშირებული რეცესიულად მემკვიდრეობითი დაავადების ჯგუფი, სადაც β ჰექსოსამინიდაზას დეფიციტი იწვევს ტვინში GM2 განგლიოზიდის დაგროვებას.ეს სამი დაავადება უფრო ცნობილია მათი ინდივიდუალური სახელებით: Tay-Sachs დაავადება, AB ვარიანტი და Sandhoff დაავადება.
რა არის ტეი-საქსის დაავადება?
ტეი-საქსის დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც ხდება β-ჰექსოსამინიდაზა A ფერმენტის დეფიციტის გამო. ეს არის აუტოსომური რეცესიულად მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს ტვინისა და ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების განადგურებას. ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ინფანტილური ტეი-საქსის დაავადება. ეს აშკარა ხდება სამიდან ექვს თვემდე, როდესაც ჩვილები კარგავენ გადაბრუნების, ჯდომის ან სეირნობის უნარს. მოგვიანებით ამას მოჰყვება კრუნჩხვები, სმენის დაქვეითება და გადაადგილების უუნარობა, სიკვდილი ხდება სამიდან ხუთ წლამდე. ნაკლებად გავრცელებული ფორმებია ტეი-საქსის დაავადება გვიან ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში (არასრულწლოვანთა ან გვიან დაწყებამდე). ეს ფორმები ნაკლებად მძიმეა. თუმცა, არასრულწლოვანთა ფორმა ჩვეულებრივ იწვევს სიკვდილს 15 წლის ასაკში. ამ დაავადებას აქვს ეთნიკური ასოციაცია. ზოგად პოპულაციაში იშვიათია.მაგრამ აშკენაზ ებრაელებში, სამხრეთ-აღმოსავლეთ კვებეკის ფრანგ კანადელებში, პენსილვანიის ძველი ორდენის ამიშებში და სამხრეთ ლუიზიანას კაჯუნებში ეს მდგომარეობა უფრო ხშირია.
ტეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია HEXA გენის გენეტიკური მუტაციით მე-15 ქრომოსომაზე. ეს გენი აკოდირებს β-ჰექსოსამინიდაზა A ფერმენტის ქვეერთეულს. მუტაცია არღვევს ფერმენტის აქტივობას, რაც იწვევს ტვინში და ზურგის ტვინში GM2 განგლიოზიდის დაგროვებას. ეს იწვევს ტოქსიკურობას. ამ მდგომარეობის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სისხლში β-ჰექსოსამინიდაზა A დონის გაზომვით, ბადურის ნეირონის მიკროსკოპული ანალიზით და გენეტიკური ტესტირებით.გარდა ამისა, ტეი-საქსის დაავადების შესაძლო მკურნალობა მოიცავს ფერმენტის შემცვლელ თერაპიას, სუბსტრატის შემცირების თერაპიას, β-ჰექსოსამინიდაზა A-ს აქტივობის გაზრდას წამლის პირიმეტამინის, ტვინის სისხლის გადანერგვისა და გენური თერაპიის საშუალებით.
რა არის სენდჰოფის დაავადება?
სენდჰოფის დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც ვითარდება როგორც β-ჰექსოსამინიდაზა A, ასევე β-ჰექსოსამინიდაზა B ფერმენტების დეფიციტის გამო. ამ დაავადებისას აღინიშნება β-.ჰექსოსამინიდაზა A და B კომბინირებული დეფიციტი. ამ დაავადების კლინიკური გამოვლინება მოიცავს 6 თვიდან დაწყებული ცერებრალური პროგრესირებადი დეგენერაციას, რომელსაც თან ახლავს სიბრმავე, ალუბლისფერი მაკულარული ლაქა და ჰიპერაკუზია. არსებობს სამი ტიპი: კლასიკური ინფანტილური ფორმა, რომელიც ვლინდება 2-დან 9 თვემდე, არასრულწლოვანთა ფორმა, რომელიც გვხვდება ბავშვებში 3-დან 10 წლამდე და ზრდასრული ფორმა, რომელიც გვხვდება ხანდაზმულებში. კლასიკური ინფანტილური ფორმა იწვევს სიკვდილს 3 წლის ასაკში, ხოლო არასრულწლოვანთა ფორმა იწვევს სიკვდილს 15 წლის ასაკში. გარდა ამისა, ჯერჯერობით უცნობია გამოიწვევს თუ არა ეს დაავადება ხანდაზმულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებას.ამ დაავადებაში არის ვისცერული ჩართვა (ჰეპატომეგალია და ძვლის ცვლილება). თუმცა, არ არსებობს სანდოფის დაავადების ეთნიკური ასოციაცია
ამ დაავადების დიაგნოზი შეიძლება დაისვას β-ჰექსოსამინიდაზას A და B აქტივობის (ფერმენტული ანალიზი) და მათი დონის სისხლში ტესტირების გზით. დიაგნოზის დასადასტურებლად ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას HEXB გენის გენეტიკური ტესტირება. სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს ღვიძლის ბიოფსიას, უჯრედების და ქსოვილების მოლეკულურ ანალიზს გენეტიკური მეტაბოლური დარღვევების არსებობის დასადგენად და შარდის ანალიზს. გარდა ამისა, სენდჰოფის დაავადების მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს ანტიკონვულანტების გამოყენებას კრუნჩხვების შესამცირებლად, ზუსტი დიეტის მიღებას, ბავშვების სუნთქვის მხარდაჭერას, მედიკამენტებს, როგორიცაა N-ბუტილ დეოქსინოჯირიმიცინი და გენური თერაპია.
რა მსგავსებაა ტეი-საქსისა და სანდჰოფის დაავადებას შორის?
- Tay-Sachs და Sandhoff დაავადება არის GM2 განგლიოზიდოზის ორი ტიპი.
- ორივე დაავადების დროს GM2 განგლიოზიდები გროვდება ნეირონულ უჯრედებში.
- ორივე დაავადება გამოწვეულია ორი ტიპის β-ჰექსოსამინიდაზას დეფიციტით
- ეს არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით.
- ორივე დაავადებას აქვს სამი ფორმა: ინფანტილური, არასრულწლოვანთა და ზრდასრულთა დასაწყისი.
- მათ ავლენენ მსგავსი საერთო სიმპტომები.
- უფრო მეტიც, მათი მკურნალობა შესაძლებელია გენური თერაპიის საშუალებით.
რა განსხვავებაა ტეი-საქსისა და სენდჰოფის დაავადებას შორის?
Tay-Sachs დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც წარმოიქმნება β-ჰექსოსამინიდაზა A ფერმენტის დეფიციტის გამო, ხოლო Sandhoff დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც ხდება როგორც β-ჰექსოსამიდაზა A, ასევე β-ჰექსოსამიდაზას დეფიციტის გამო. B ფერმენტები. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება Tay-Sachs და Sandhoff დაავადებას შორის. გარდა ამისა, Tay-Sachs დაავადება გამოწვეულია HEXA გენის გენეტიკური მუტაციით, ხოლო Sandhoff დაავადება გამოწვეულია HEXB გენის გენეტიკური მუტაციით.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს Tay-Sachs-სა და Sandhoff დაავადებას შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება - ტეი-საქსი vs სანდჰოფის დაავადება
Tay-Sachs და Sandhoff დაავადება არის ლიზოსომური შენახვის დარღვევების ორი ტიპი, რომლებიც წარმოიქმნება GM2 განგლიოზიდის დაგროვების გამო. ტეი-საქსის დაავადება გამოწვეულია β-ჰექსოსამიდაზა A ფერმენტის დეფიციტით, ხოლო სანდჰოფის დაავადება გამოწვეულია როგორც β-ჰექსოსამიდაზა A, ასევე β-ჰექსოსამინიდაზა B ფერმენტების დეფიციტით. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება ტეი-საქსისა და სანდჰოფის დაავადებას შორის.
