Frameshift Mutation vs Point Mutation
გენური მუტაციების ძირითადი ორი გზაა ჩარჩოში გადანაცვლება და წერტილის მუტაციები. პირველ რიგში, მუტაცია არის ზოგადად გენეტიკური მასალის ცვლილება. ეს ცვლილებები შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა გზით და მასშტაბებით. გენის მუტაციები უბრალოდ ცვლილებებია, რომლებიც ხდება ორგანიზმის კონკრეტული გენის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში. როგორც ჩარჩოს ცვლა, ასევე წერტილის მუტაციები არის ასეთი ცვლილებები გენის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში. თუმცა, ეს ორი ტიპი განსხვავდება ერთმანეთისგან მრავალი თვალსაზრისით, მიუხედავად იმისა, რომ შედეგი არის შეცვლილი გენი; მაშასადამე, საბოლოოდ შეიძლება გამოიხატოს განსხვავებული ფენოტიპი.
Frameshift მუტაცია
როგორც მისი სახელი მიუთითებს, ნუკლეინის მჟავის ჩარჩო იცვლება, როდესაც გენში ხდება ჩარჩოში ცვლილებების მუტაციები. უპირველეს ყოვლისა, მიზანშეწონილი იქნება ვიცოდეთ, რომ არსებობს ორი ტიპის ჩარჩოს გადანაცვლების მუტაციები, რომლებიც ცნობილია როგორც ჩასმა და წაშლა. ეს ყველაფერი ხდება მაშინ, როდესაც დნმ-ის ჯაჭვი იშლება დნმ-ის რეპლიკაციის ან ცილის სინთეზის დროს. როდესაც დნმ-ის ჯაჭვი იხსნება ცილის სინთეზის დროს, იქმნება mRNA ჯაჭვი და დნმ-ის ჯაჭვი რეფორმირებულია წინამდებარე ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის მიხედვით. თუმცა, ახალი ნუკლეოტიდი შეიძლება დაემატოს წინამდებარე თანმიმდევრობას ნებისმიერ დაუცველ ადგილას. ამიტომ, დნმ-ის ახალ ჯაჭვს ექნება დამატებითი ნუკლეოტიდი. გარდა ამისა, ეს პროცესი შეიძლება განხორციელდეს დნმ-ის რეპლიკაციის დროს, გაფუჭების შემდეგ და ახალ ძაფთან დახვევამდე. მას შემდეგ, რაც ნუკლეოტიდი დაემატა თავდაპირველ თანმიმდევრობას, დნმ-ის ჯაჭვმა განიცადა ცვლილება, რომელსაც ეწოდება მუტაცია და ეს კონკრეტული ტიპი ცნობილია როგორც ჩასმა. ანალოგიურად, წაშლა შეიძლება მოხდეს, თუ ნუკლეოტიდი გამოტოვებულია დნმ-ის ჯაჭვის რეფორმირების დროს დემონტაჟის შემდეგ.ორივე წაშლა და ჩასმა იწვევს დნმ-ის ჯაჭვის ჩარჩოს ამა თუ იმ მიმართულებით გადაადგილებას. ამ ტიპის მუტაციები ასევე ცნობილია, როგორც ჩარჩოს შეცდომები, რადგან ჩარჩო შეცდა. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ნუკლეოტიდების რაოდენობა იცვლება დნმ-ის ჯაჭვში, როდესაც ხდება ჩარჩოს შეცდომის ადგილი.
წერტილი მუტაცია
წერტილი მუტაცია არის ცვლილება, რომელიც ხდება კონკრეტულ გენში კონკრეტულ ადგილას. ნუკლეოტიდების გაცვლა ხდება პურინის ფუძის სახით შესაბამის პურინულ ბაზასთან ან პირიმიდინის ფუძესთან შესაბამის პირიმიდინურ ბაზასთან. აქედან გამომდინარე, ადენინი შეიძლება შეიცვალოს თიმინით, ან პირიქით. გარდა ამისა, გუანინი შეიძლება შეიცვალოს ციტოზინით, ან პირიქით. ამ ტიპის გაცვლას უწოდებენ გარდამავალი წერტილის მუტაციას.
თუმცა, როდესაც პურინის ფუძე იცვლება პირიმიდინის ბაზასთან, მუტაციას ეწოდება ტრანსვერსია. ამ მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს ან არ გამოიწვიოს სინთეზირებული ცილის შეცვლა.როდესაც მუტაციამ გამოიწვია სინთეზირებული ცილის ცვლილება, მას უწოდებენ უაზრო მუტაციას, ხოლო გამოუვლენელ მუტაციებს უწოდებენ ჩუმ მუტაციებს. გარდა ამისა, გარკვეულ წერტილოვან მუტაციებს შეუძლიათ გამოიწვიონ ტერმინატორის კოდონი, სადაც გაჩერების სიგნალი გადაეცემა კოდონის თანმიმდევრობას და ცილის სინთეზი შეჩერდება შემცირებული ცილის მოლეკულით. ამ ტიპის წერტილოვან მუტაციას უწოდებენ უაზრო მუტაციას. როგორც ჩანს, წერტილოვანი მუტაციები რამდენიმე ტიპისაა, მაგრამ შედეგი ყოველთვის არის ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილება. ნუკლეოტიდების რაოდენობა არ იცვლება, მაგრამ სტრუქტურა განსხვავებული იქნება; შესაბამისად, გენის ფუნქცია შეიძლება შეიცვალოს.
რა განსხვავებაა Frameshift მუტაციასა და წერტილის მუტაციას შორის?
• დნმ-ის ჯაჭვის ჩარჩო გადაადგილებულია ამა თუ იმ გზით ჩარჩოში გადასვლის მუტაციის დროს, მაშინ როდესაც წერტილოვანი მუტაციები არ ცვლის დნმ-ის ჯაჭვის ჩარჩოს.
• გენის სტრუქტურა და ნუკლეოტიდების რაოდენობა იცვლება ჩარჩოს ცვლის მუტაციებში, ხოლო წერტილოვანი მუტაციები იწვევს მხოლოდ გენის სტრუქტურას.
• Frameshift მუტაციები ორი ტიპისაა, მაგრამ წერტილოვანი მუტაციები რამდენიმე ტიპისაა.
