სხვაობა ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის

2024 ავტორი: Alex Aldridge | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-17 13:43

ძირითადი განსხვავება - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია თალასემიის წინააღმდეგ

თალასემია არის დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მუტაციებით, რომლებიც ამცირებს α-გლობინის ან β-გლობინის ჯაჭვების სინთეზს. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ანემიის მძიმე მემკვიდრეობითი ფორმა, რომლის დროსაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში ჟანგბადის დაბალ დონეზე. ნამგლისებურუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ თალასემიის დროს შეიძლება დაზარალდეს როგორც α, ასევე β გლობინის ჯაჭვები, მაგრამ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ზიანდება მხოლოდ β გლობინის ჯაჭვები..

რა არის თალასემია?

თალასემია არის მემკვიდრეობითი მუტაციებით გამოწვეული დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომლებიც ამცირებენ ალფა ან ბეტა გლობინის ჯაჭვების სინთეზს, რომლებიც ქმნიან ზრდასრულთა ჰემოგლობინს HbA, რაც იწვევს ანემიას, ქსოვილების ჰიპოქსიას და წითელი უჯრედების ჰემოლიზს, დაკავშირებული გლობინის დისბალანსთან. ჯაჭვის სინთეზი“.

თალასემია შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად.

1. ალფა თალასემია
2. ბეტა თალასემია.

ალფა თალასემია

ალფა თალასემიის დროს, ალფა გლობინის ჯაჭვების კოდირებაზე პასუხისმგებელი გენი წაიშლება. ჩვეულებრივ, ალფა გლობინის გენს აქვს ოთხი ასლი. დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია დაკარგული ასლების რაოდენობაზე.

1. Hydrops Fetalis

როდესაც ალფა გლობინის გენის ოთხივე ასლი აკლია, ალფა გლობინის ჯაჭვების სინთეზი მთლიანად ჩახშობილია. ვინაიდან ალფა გლობინის ჯაჭვები საჭიროა როგორც ნაყოფის, ისე ზრდასრული ჰემოგლობინის სინთეზისთვის, ეს მდგომარეობა არ არის თავსებადი სიცოცხლესთან და, შესაბამისად, იწვევს სიკვდილს საშვილოსნოში.

2. HbH დაავადება

ალფა გლობინის გენის სამი ასლის არარსებობა იწვევს ზომიერ და მძიმე ჰიპოქრომულ მიკროციტურ ანემიას ასოცირებულ სპლენომეგალიასთან.

3. ალფა თალასემიის თვისებები

ეს გამოწვეულია ალფა გლობინის გენის ერთი ან ორი ასლის არარსებობით ან უმოქმედობით. მიუხედავად იმისა, რომ ალფა თალასემიის ნიშნები არ იწვევს ანემიას, მათ შეუძლიათ შეამცირონ კორპუსკულური მოცულობის და საშუალო კორპუსკულური ჰემოგლობინის დონეები, ხოლო სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის გაზრდა 5,510^12/ლ..

სურათი 01: ალფა თალასემიის მემკვიდრეობა

ბეტა თალასემიის სინდრომები

1. ძირითადი ბეტა თალასემია

თუ ორივე მშობელი ბეტა თალასემიის მახასიათებლის მატარებელია, შთამომავლობის ბეტა თალასემიის მაჟორული დაავადების შანსი არის 25%.ამ მდგომარეობაში ბეტა გლობინის ჯაჭვების წარმოება ან მთლიანად თრგუნავს ან მკვეთრად მცირდება. ვინაიდან არ არის საკმარისი ბეტა გლობინის ჯაჭვები მათთან შესაერთებლად, ჭარბი ალფა გლობინის ჯაჭვები დეპონირდება როგორც მოწიფულ, ასევე მოუმწიფებელ წითელ უჯრედებში. ეს გზას უხსნის წითელი უჯრედების ნაადრევ ჰემოლიზს და არაეფექტურ ერითროპოეზს.

კლინიკური მახასიათებლები

1. მძიმე ანემია, რომელიც ვლინდება დაბადებიდან 3-6 თვის შემდეგ.
2. სპლენომეგალია და ჰეპატომეგალია
3. თალასემიური ფაცია

ლაბორატორიული დიაგნოზი

დღეს ჰემატოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკაში გამოყენებული ძირითადი ტექნიკა არის მაღალი ხარისხის თხევადი ქრომატოგრაფია (HPLC). ძირითადი ბეტა თალასემიის დროს, HPLC აჩვენებს HbA-ს მნიშვნელოვნად შემცირებულ დონეებს HbF-ის უჩვეულოდ მაღალი დონით. სისხლის სრული დათვლა აჩვენებს ჰიპოქრომული მიკროციტური ანემიის არსებობას, ხოლო სისხლის ფირის გამოკვლევა გამოავლენს რეტიკულოციტების გაზრდილი რაოდენობის არსებობას ბაზოფილურ სტიპლასთან და სამიზნე უჯრედებთან ერთად.

მკურნალობა

• სისხლის რეგულარული გადასხმა
• ფოლიუმის მჟავა ინიშნება იმ შემთხვევაში, თუ ფოლიუმის მჟავას დიეტური მიღება არ არის დამაკმაყოფილებელი.
• რკინის ქელატაციური თერაპია
• ზოგჯერ ტარდება სპლენექტომია სისხლის მოთხოვნილების შესამცირებლად.

2. ბეტა თალასემიის თვისება/მცირე

მინორული ბეტა თალასემია ჩვეულებრივი მდგომარეობაა, რომელიც უმეტეს დროს უსიმპტომოდ მიმდინარეობს. მიუხედავად იმისა, რომ მახასიათებლები ალფა თალასემიის მსგავსია, ბეტა თალასემია უფრო მძიმეა, ვიდრე მისი ანალოგი. მინორული ბეტა თალასემიის დიაგნოზი ისმება, თუ HbA_{2დონე 3,5%-ზე მეტია.}

3. თალასემია ინტერმედია

ზომიერი სიმძიმის თალასემიის შემთხვევებს, რომლებსაც არ სჭირდებათ რეგულარული ტრანსფუზია, ეწოდება თალასემია ინტერმედია.

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ანემიის მძიმე მემკვიდრეობითი ფორმა, რომლის დროსაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში ჟანგბადის დაბალ დონეზე.

ჰემოზიგოტური ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენეტიკური მუტაციის გამო წარმოქმნილ ჰემოგლობინის ფორმას ეწოდება HbSS (ნამგლის ჰემოგლობინი). როდესაც ჟანგბადის დონე ეცემა გარკვეულ კრიტიკულ წერტილს ქვემოთ, ნამგლისებრი ჰემოგლობინი აყალიბებს კრისტალებს პოლიმერიზაციის პროცესის მეშვეობით, წარმოქმნის გრძელ ბოჭკოებს, თითოეული შედგება შვიდი გადახლართული ორმაგი ძაფისგან ჯვარედინი კავშირებით. ეს არის ეს პოლიმერიზაცია, რომელიც ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში. მას შემდეგ, რაც დამახინჯებულმა წითელ უჯრედებმა დაკარგეს შესაბამისობა, მათ აღარ შეუძლიათ პაწაწინა სისხლძარღვებში გავლა; ამ პაწაწინა სისხლძარღვებში ნამგლისებრი უჯრედები ბლოკავს სანათურს, არღვევს ორგანოების სისხლის მიწოდებას, რაც იწვევს მრავალჯერადი ინფარქტის განვითარებას.

სურათი 02: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის კლინიკური თავისებურებები

შეიძლება დაფიქსირდეს მძიმე ჰემოლიზური ანემია, რომელიც ვლინდება კრიზებით.

1. ვასო ოკლუზიური კრიზები

ფაქტორები, როგორიცაა ინფექცია, დეჰიდრატაცია, აციდოზი და დეოქსიგენაცია, იწვევს ვაზოოკლუზიურ კრიზებს. პაციენტი უჩივის ძლიერ ტკივილს კიდურებში. ეს გამოწვეულია კიდურების მცირე ძვლების ინფარქტით.

2. ვისცერული სეკვესტრირების კრიზები

ეს გამოწვეულია სისხლის და ნამგლის შეგროვების გამო, რომელიც ხდება ორგანოებში. ამ სახის ყველაზე ფატალური გართულება არის ნამგლისებრი გულმკერდის სინდრომი, სადაც პაციენტს აღენიშნება ქოშინი და გულმკერდის ტკივილი. გულმკერდის რენტგენოგრამაზე ჩანს ფილტვის ინფილტრატები.

3. აპლასტიკური კრიზები

აპლასტიკური კრიზები ხასიათდება ჰემოგლობინის დონის უეცარი ვარდნით, ყველაზე ხშირად პარვოვირუსული ინფექციის შემდეგ. ფოლიუმის დეფიციტი ასევე შეიძლება იყოს ხელშემწყობი ფაქტორი.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სხვა კლინიკური თავისებურებები

• წყლულები ქვედა კიდურებში
• ფილტვის ჰიპერტენზია
• ნაღვლის ქვები

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა

• ჰემოგლობინის დონე ჩვეულებრივ 6-9გ/დლ.
• ნამგლისებრი უჯრედების და სამიზნე უჯრედების არსებობა სისხლის ფენაში.
• ნამგლის სკრინინგის ტესტები ისეთი ქიმიკატებით, როგორიცაა დითიონატი, დადებითია, როდესაც სისხლი დეოქსიგენირებულია.
• HPLC-ში HbA არ არის გამოვლენილი.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობა

• კრიზის გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილება.
• ფოლიუმის მჟავა.
• კარგი კვება და ჰიგიენა.
• პნევმოკოკის, ჰემოფილუსის და მენინგოკოკის ვაქცინაცია.
• კრიზის მკურნალობა უნდა მოხდეს პაციენტის მდგომარეობის, ასაკისა და წამლის შესაბამისობის მიხედვით.

რა მსგავსებაა ნამგლისებურუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის?

როგორც თალასემია, ასევე ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გენეტიკური დაავადებებია, რომლებიც გავლენას ახდენენ ჰემოგლობინის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე

რა განსხვავებაა ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია vs თალასემია
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ანემიის მძიმე მემკვიდრეობითი ფორმა, რომლის დროსაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში ჟანგბადის დაბალ დონეზე.	თალასემია არის დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მუტაციებით, რომლებიც ამცირებს α ან β გლობინის ჯაჭვების სინთეზს.
დაზარალებული გლობინის ჯაჭვის ტიპი
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ზიანდება მხოლოდ ბეტა ჯაჭვები.	ორივე ალფა და ბეტა ჯაჭვები შეიძლება დაზარალდეს თალასემიის დროს.
გენეტიკური მუტაციის ბუნება
გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, არის გენის ჩანაცვლება.	თალასემია გამოწვეულია წერტილოვანი მუტაციით ან გენის დელეციით.
წინააღმდეგობა მალარიის წინააღმდეგ
გენეტიკური დეფექტი, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას, ცნობილია, რომ აქვს დამცავი მოქმედება მალარიისგან.	თალასემიის გენეტიკური დეფექტი არ იძლევა წინააღმდეგობას მალარიის მიმართ.
გენეტიკური წარმოშობა
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აუტოსომურ-რეცესიული აშლილობაა.	თალასემია არის აუტოსომური კოდომინანტური აშლილობა.

რეზიუმე - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია vs თალასემია

თალასემია და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ორი სერიოზული ჰემატოლოგიური დარღვევა, რომლებიც ძირითადად გვხვდება პედიატრიულ პრაქტიკაში. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია ნათლად გვესმოდეს განსხვავება ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის. ამ დაავადებების შესახებ საზოგადოების ინფორმირებულობის გაზრდა ხელს შეუწყობს მათი შემთხვევების მინიმიზაციას, რადგან ნათესავი ქორწინება დიდ როლს თამაშობს ამ გენეტიკური დარღვევების თაობიდან თაობაში გადაცემაში.

ჩამოტვირთეთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის PDF ვერსია თალასემიის წინააღმდეგ

შეგიძლიათ ჩამოტვირთოთ ამ სტატიის PDF ვერსია და გამოიყენოთ იგი ოფლაინ მიზნებისთვის ციტირების შენიშვნების მიხედვით. გთხოვთ გადმოწეროთ PDF ვერსია აქ განსხვავება ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და თალასემიას შორის.