ძირითადი განსხვავება - ალფა და ბეტა თალასემია
თალასემია არის დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მუტაციებით, რომლებიც ამცირებენ ალფა ან ბეტა გლობინის ჯაჭვების სინთეზს, რაც იწვევს ანემიას, ქსოვილის ჰიპოქსიას და წითელი უჯრედების ჰემოლიზს, რაც დაკავშირებულია გლობინის ჯაჭვის სინთეზის დისბალანსთან. არსებობს თალასემიის ორი ძირითადი ფორმა, როგორიცაა ალფა თალასემია და ბეტა თალასემია. ალფა თალასემიის დროს მცირდება ალფა გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა, ხოლო ბეტა-თალასემიის დროს ეს არის ბეტა გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა, რომელიც იკლებს. ეს არის მთავარი განსხვავება ალფა და ბეტა თალასემიას შორის.
რა არის ალფა თალასემია?
ალფა თალასემიის დროს, ზოგიერთი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ალფა გლობინის ჯაჭვების კოდირებაზე, წაიშლება. ალფა გლობინის გენს ძირითადად აქვს ოთხი ასლი. დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია დაკარგული ასლების რაოდენობაზე.
Hydrops Fetalis
ალფა გლობინის ჯაჭვების სინთეზი მთლიანად ჩახშობილია, როდესაც ალფა გლობინის გენის ოთხივე ასლი აკლია. ვინაიდან ალფა გლობინის ჯაჭვები საჭიროა როგორც ნაყოფის, ასევე ზრდასრული ჰემოგლობინის სინთეზისთვის, ეს მდგომარეობა არ არის თავსებადი სიცოცხლესთან; ამიტომ ორსულობის შეწყვეტა საშვილოსნოში ხდება, თუ ნაყოფზე ეს მდგომარეობა დაზარალდება.
HbH დაავადება
ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ალფა გლობინის გენის სამი ასლის არარსებობით. ეს იწვევს ზომიერ და მძიმე ჰიპოქრომულ მიკროციტურ ანემიას ასოცირებულ სპლენომეგალიასთან.
ალფა თალასემიის თვისებები
ეს გამოწვეულია ალფა გლობინის გენის ერთი ან ორი ასლის არარსებობის ან უმოქმედობის გამო.მიუხედავად იმისა, რომ ალფა თალასემიის ნიშნები არ იწვევს ანემიას, მათ შეუძლიათ შეამცირონ საშუალო კორპუსკულური მოცულობა და ჰემოგლობინის საშუალო დონეები, ხოლო სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის გაზრდა 5,51012/ლ.
სურათი 01: ალფა თალასემიის მემკვიდრეობა
ალფა თალასემიის დიაგნოსტიკა ხდება გლობინის ჯაჭვის სინთეზის კვლევებით.
მენეჯმენტი
ანემიის მსუბუქი ფორმის მქონე პაციენტებს, როგორც წესი, არ სჭირდებათ მკურნალობა. რკინისა და ფოლიუმის მჟავას მიღება რეკომენდებულია მხოლოდ ზოგიერთ პაციენტში. ალფა თალასემიის მძიმე ფორმების მქონე ადამიანებს ესაჭიროებათ მთელი სიცოცხლის განმავლობაში სისხლის გადასხმა.
რა არის ბეტა თალასემია?
ბეტა თალასემიის დროს ბეტა გლობინის ჯაჭვების რაოდენობა მცირდება.
ბეტა თალასემია მაიორ
თუ ორივე მშობელი ბეტა თალასემიის მახასიათებლის მატარებელია, შთამომავლობის ბეტა თალასემიის მაჟორული მემკვიდრეობის შესაძლებლობა არის 25%. ბეტა თალასემიის ძირითადი დროს ბეტა გლობინის ჯაჭვების წარმოება ან მთლიანად თრგუნავს ან მკვეთრად მცირდება. ვინაიდან არ არის საკმარისი ბეტა გლობინის ჯაჭვები მათთან შესაერთებლად, ჭარბი ალფა გლობინის ჯაჭვები დეპონირდება როგორც მოწიფულ, ასევე მოუმწიფებელ წითელ უჯრედებში. ეს იწვევს წითელი უჯრედების ნაადრევ ჰემოლიზს და არაეფექტურ ერითროპოეზს.
კლინიკური მახასიათებლები
- მძიმე ანემია, რომელიც ვლინდება დაბადებიდან 3-6 თვის შემდეგ.
- სპლენომეგალია და ჰეპატომეგალია
- თალასემიური ფაცია
სახის თვისებების ცვლილებები გამოწვეულია ძვლების გაფართოებით ძვლის ტვინის ჰიპერპლაზიის გამო. რენტგენის რენტგენოგრამა გვიჩვენებს თავის ქალას თმიანი იერსახე, რომელიც ჩვეულებრივ ჩანს ბეტა თალასემიის დროს.
სურათი 02: თალასემიური ფაცია
ლაბორატორიული დიაგნოზი
მაღალი ეფექტურობის თხევადი ქრომატოგრაფია (HPLC) არის ჰემატოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკის ძირითადი მეთოდი დღესდღეობით. ბეტა თალასემიის ძირითადი HPLC აჩვენებს HbA-ს შემცირებულ დონეს HbF-ის უჩვეულოდ მაღალი დონით. სისხლის სრული დათვლა გამოავლენს ჰიპოქრომული მიკროციტური ანემიის არსებობას, ხოლო სისხლის ფენის გამოკვლევა მიუთითებს რეტიკულოციტების გაზრდილი რაოდენობის არსებობაზე ბაზოფილურ და სამიზნე უჯრედებთან ერთად.
მკურნალობა
- სისხლის რეგულარული გადასხმა
- რკინის ქელატაციური თერაპია
- ფოლიუმის მჟავა (თუ ფოლიუმის მჟავას დიეტური მიღება არ არის დამაკმაყოფილებელი)
- სპლენექტომია (ზოგჯერ გამოიყენება სისხლის მოთხოვნილების შესამცირებლად)
- ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია
- გენური თერაპია სკრინინგისა და თერაპიული მიზნებისთვის
ბეტა თალასემიის თვისება/მცირე
მინორული ბეტა თალასემია ჩვეულებრივი მდგომარეობაა, რომელიც ხშირად უსიმპტომოა. მიუხედავად იმისა, რომ ნიშნები და სიმპტომები ალფა თალასემიის მსგავსია, ბეტა თალასემია უფრო მძიმეა, ვიდრე მისი ანალოგი. მინორული ბეტა თალასემიის დიაგნოზი ისმება, თუ HbA2დონე 3,5%-ზე მეტია.
თალასემია ინტერმედია
თალასემია ინტერმედია ეხება ზომიერი სიმძიმის თალასემიის შემთხვევებს, რომლებსაც არ სჭირდებათ რეგულარული ტრანსფუზია.
რა მსგავსებაა ალფა და ბეტა თალასემიას შორის?
ორივე შემთხვევაში აღინიშნება სისხლში ჰემოგლობინის დონის დაქვეითება
რა განსხვავებაა ალფა და ბეტა თალასემიას შორის?
ალფა vs ბეტა თალასემია |
|
| შეინიშნება ალფა გლობინის ჯაჭვების რაოდენობის შემცირება. | შეინიშნება ბეტა გლობინის ჯაჭვების რაოდენობის შემცირება. |
| გენების წაშლა | |
| ალფა გლობინის ჯაჭვების კოდირებაზე პასუხისმგებელი ზოგიერთი გენი წაშლილია. | გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ბეტა გლობინის ჯაჭვების სინთეზზე, ნაწილობრივ ან მთლიანად წაშლილია. |
| ტიპები | |
| Hydrops fetalis, HbH დაავადება და ალფა თალასემიის თვისება არის ალფა თალასემიის ძირითადი ფორმები. | არსებობს ბეტა თალასემიის ორი ძირითადი ფორმა, როგორიცაა ბეტა თალასემია ძირითადი და ბეტა თალასემია მცირე. |
| დიაგნოზი | |
| ალფა თალასემიის დიაგნოსტიკა ხდება გლობინის ჯაჭვის სინთეზის კვლევებით. | მაღალი ეფექტურობის თხევადი ქრომატოგრაფია (HPLC) არის გამოკვლევა, რომელიც გამოიყენება ბეტა თალასემიის დიაგნოზისთვის. |
| კლინიკური მახასიათებლები | |
|
|
| მკურნალობა და მართვა | |
|
|
შეჯამება - ალფა vs ბეტა თალასემია
თალასემია არის დარღვევების ჰეტეროგენული ჯგუფი, რომელიც გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მუტაციებით, რომლებიც ამცირებს ალფა ან ბეტა გლობინის ჯაჭვების სინთეზს, რომლებიც ქმნიან ზრდასრულთა ჰემოგლობინს HbA. თალასემია შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად, როგორც ალფა თალასემია და ბეტა თალასემია. ალფა თალასემიის დროს მცირდება ალფა ჯაჭვების რაოდენობა, ხოლო ბეტა-თალასემიის დროს მცირდება ბეტა ჯაჭვების რაოდენობა. ეს არის მთავარი განსხვავება ალფა და ბეტა თალასემიას შორის.
ჩამოტვირთეთ Alpha vs Beta თალასემიის PDF ვერსია
შეგიძლიათ ჩამოტვირთოთ ამ სტატიის PDF ვერსია და გამოიყენოთ იგი ოფლაინ მიზნებისთვის ციტირების შენიშვნის მიხედვით. გთხოვთ გადმოწეროთ PDF ვერსია აქ სხვაობა ალფა და ბეტა თალასემიას შორის
