ძირითადი განსხვავება - ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის წინააღმდეგ
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება არის საერთო მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათია, გამოწვეული ბეტა გლობინის წერტილის მუტაციით, რომელიც ხელს უწყობს დეოქსიგენირებული ჰემოგლობინის პოლიმერიზაციას, რაც იწვევს წითელი უჯრედების დამახინჯებას, ჰემოლიზურ ანემიას, მიკროსისხლძარღვთა ობსტრუქციას და ქსოვილის იშემიურ დაზიანებას. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ანემიის მძიმე მემკვიდრეობითი ფორმა, რომელიც წარმოიქმნება ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების შედეგად, როდესაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში ჟანგბადის დაბალ დონეზე. ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას აქვს პათოლოგიური გამოვლინებების ჯგუფი, ხოლო ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგიური გამოვლინებაა.ეს არის მთავარი განსხვავება ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის.
რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება?
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება არის საერთო მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათია, გამოწვეული ბეტა გლობინის წერტილის მუტაციით, რომელიც ხელს უწყობს დეოქსიგენირებული ჰემოგლობინის პოლიმერიზაციას, რასაც იწვევს წითელი უჯრედების დამახინჯება, ჰემოლიზური ანემია, მიკროსისხლძარღვთა ობსტრუქცია და იშემიური ქსოვილის დაზიანება.
ჰემოგლობინს აქვს ტეტრამერული სტრუქტურა, რომელიც შედგება ორი წყვილი ალფა და ბეტა ჯაჭვისგან. ნორმალურ ზრდასრულ წითელ უჯრედებს აქვთ ჰემოგლობინის დომინანტური ფორმა HbA (α2 β2). ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების დროს ბეტა გლობინის გენის მეექვსე კოდონში გლუტამატის ნარჩენი იცვლება ვალინით. ეს ჩანაცვლება იწვევს ჰემოგლობინის მოლეკულის სხვადასხვა სტრუქტურულ და ფუნქციურ ცვლილებებს. HbA-ს გარდა, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადებით დაავადებულ ადამიანებს წითელ უჯრედებში აქვთ სპეციალური ტიპის ჰემოგლობინი, რომელსაც ეწოდება ნამგლისებრი ჰემოგლობინი (HbS).
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების პათოგენეზი
სისხლის წითელი უჯრედების თავისუფლად მიედინება ციტოზოლი გადაიქცევა ბლანტი გელში, როდესაც ჟანგბადის ნაწილობრივი წნევა ეცემა გარკვეულ კრიტიკულ დონეს ქვემოთ. მუდმივი დეოქსიგენაციით, HbS მოლეკულები პოლიმერიზდება გრძელ ბოჭკოებად წითელი უჯრედების შიგნით და ამახინჯებს მათ ნახევარმთვარის ფორმას. ეს არის პათოლოგიური საფუძველი ისეთი ძირითადი გამოვლინებისთვის, როგორიცაა ქრონიკული ჰემოლიზი, მიკროსისხლძარღვთა ოკლუზია და ქსოვილის დაზიანება.
როგორც HbS პოლიმერები იზრდება, ისინი იწყებენ თიაქარს წითელი უჯრედების მემბრანის მეშვეობით. სისხლის წითელი უჯრედების ეს სტრუქტურული მოდიფიკაცია იწვევს Ca2+ გაზრდილი კალციუმის დონეს, შემდეგ იწვევს უჯრედშიდა ცილების ჯვარედინი კავშირს, რის შედეგადაც ხდება K. + და წყალი. ამ პროცესის განმეორება აშრობს სისხლის წითელ უჯრედებს, ხდის მათ ხისტი და მკვრივი. საბოლოო ჯამში ისინი იქცევიან შეუქცევად ნამგლისებურ უჯრედებად, რომლებიც სწრაფად იშლება ცირკულაციისგან ექსტრავასკულარული ჰემოლიზით.
არსებობს რამდენიმე მოსაზრება მიკროსისხლძარღვთა ოკლუზიის პათოლოგიური საფუძვლის შესახებ, მაგრამ ზუსტი მექანიზმი ნათლად არ არის გასაგები.
სურათი 01: ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით.
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების კლინიკური თავისებურებები
ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას აქვს კლინიკური გამოვლინების ფართო სპექტრი. დაზარალებულთაგან ზოგიერთი შეიძლება იყოს ინვალიდი, ხოლო ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები.
(როგორც ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას, ასევე ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას აქვთ მრავალი საერთო კლინიკური გამოვლინება, რომლებიც განხილულია სათაურით "ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის კლინიკური მახასიათებლები")
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების დიაგნოზი
- ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი HbS-ის არსებობის დემონსტრირებისთვის
- დითიონატის ტესტი
- პრენატალური დიაგნოზი შესაძლებელია ამნიოცენტეზით მიღებული ნაყოფის დნმ-ის ანალიზით.
რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?
ანემიის მძიმე მემკვიდრეობით ფორმას, რომელიც წარმოიქმნება ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების შედეგად, როდესაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში ჟანგბადის დაბალ დონეზე, ეწოდება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.
(ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის პათოგენეზი განხილულია სათაურით "ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების პათოგენეზი".)
სურათი 02: ნამგლისებრი უჯრედები
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის კლინიკური თავისებურებები
კლინიკური ნიშნებია მძიმე ჰემოლიზური ანემია, რომელსაც ახასიათებს კრიზები. შეიძლება არსებობდეს ოთხი ძირითადი ტიპის კრიზისი.
1. ვასო ოკლუზიური კრიზები
ვაზოს ოკლუზიური კრიზები უფრო ხშირია ვიდრე სხვები და მიდრეკილია ისეთი ფაქტორებით, როგორიცაა ინფექციები, აციდოზი, დეჰიდრატაცია და დეოქსიგენაცია. სისხლძარღვების ბლოკირების გამო სხეულის გარკვეული უბნების, განსაკუთრებით კიდურების სისხლის მიწოდება შეფერხებულია. შესაბამისად, ამ რეგიონებში ჩნდება ინფარქტი, რაც იწვევს ძლიერ ტკივილს. არსებობს მდგომარეობა სახელწოდებით ხელის ფეხის სინდრომი, როდესაც პაციენტი უჩივის ძლიერ ტკივილს კიდურებში. ეს ხდება კიდურების წვრილი ძვლების ინფარქტის გამო.
2. ვისცერული სეკვესტრირების კრიზები
ეს კრიზები წარმოიქმნება ორგანოებში სისხლის ნამგლისებურ და გაერთიანების შედეგად. ანემია მწვავდება მძიმე დონემდე ვისცერული სეკვესტრირების კრიზისის დროს. გულმკერდის მწვავე სინდრომი ამ კრიზისის ყველაზე საშიში გართულებაა.პაციენტებს აწუხებთ გულმკერდის ტკივილი და ქოშინი. გულმკერდის რენტგენი აჩვენებს ფილტვის ინფილტრატების არსებობას.
3. აპლასტიური კრიზები
ეს ჩნდება პარვოვირუსული ინფექციის შემდეგ და ზოგჯერ ფოლიუმის დეფიციტის გამო. აპლასტიკური კრიზები ხასიათდება ჰემოგლობინის დონის უეცარი ვარდნით, რაც ხშირად საჭიროებს ტრანსფუზიას.
4. ჰემოლიზური ანემია
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სხვა კლინიკური თავისებურებები
- წყლული ქვედა კიდურზე.
- ელენთა გადიდებულია ჩვილ ასაკში, მაგრამ თანდათან მცირდება ზომაში ინფარქტის გამო (ავტოსპლენექტომია).
- ფილტვის ჰიპერტენზია.
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა
- ჰემოგლობინის დონე ჩვეულებრივ 6-9გ/დლ.
- ნამგლისებრი უჯრედების და სამიზნე უჯრედების არსებობა სისხლის ფენაში.
- ნამგლის სკრინინგის ტესტები ისეთი ქიმიკატებით, როგორიცაა დითიონატი, დადებითია, როდესაც სისხლი დეოქსიგენირებულია.
- HPLC-ში HbSS გამოვლენილია როგორც ჰემოგლობინის დომინანტური ფორმა და HbA არ არის გამოვლენილი.
ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობა
- კრიზის გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილება.
- ფოლიუმის მჟავა.
- კარგი კვება და ჰიგიენა.
- პნევმოკოკის, ჰემოფილუსის და მენინგოკოკის ვაქცინაცია.
- კრიზის მკურნალობა უნდა მოხდეს პაციენტის მდგომარეობის, ასაკისა და წამლის შესაბამისობის მიხედვით.
რა მსგავსებაა ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის?
- ორივე ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია ერთი და იგივე გენეტიკური მუტაციით, რომელიც გავლენას ახდენს ბეტა გლობინის ჯაჭვებზე და, შესაბამისად, ჰემოგლობინის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე.
- რადგან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ერთ-ერთი პათოლოგიური გამოვლინება, მათ ასევე აქვთ საერთო კლინიკური ნიშნები.
რა განსხვავებაა ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის?
ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება vs ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია |
|
| ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება არის საერთო მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათია, გამოწვეული ბეტა-გლობინის წერტილის მუტაციით, რომელიც ხელს უწყობს დეოქსიგენირებული ჰემოგლობინის პოლიმერიზაციას, რაც იწვევს წითელი უჯრედების დამახინჯებას, ჰემოლიზურ ანემიას, მიკროსისხლძარღვთა ობსტრუქციას და ქსოვილის იშემიურ დაზიანებას | ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ანემიის მძიმე მემკვიდრეობითი ფორმა, რომელიც წარმოიქმნება ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების შედეგად, როდესაც ჰემოგლობინის მუტაციური ფორმა ჟანგბადის დაბალ დონეზე ამახინჯებს სისხლის წითელ უჯრედებს ნახევარმთვარის ფორმაში. |
| პათოლოგიური გამოვლინებები | |
| ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას აქვს რამდენიმე პათოლოგიური გამოვლინება. | ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგიური გამოვლინებაა. |
რეზიუმე - ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება vs ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია
როგორც ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება და ასევე ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია საერთო მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა და სათანადო მკურნალობა შეიძლება სასარგებლო იყოს პაციენტის ცხოვრების დონის ამაღლებაში. ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებას აქვს პათოლოგიური გამოვლინებების ჯგუფი, ხოლო ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგიური გამოვლინებაა. ეს არის მთავარი განსხვავება ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის.
ჩამოტვირთეთ ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების PDF ვერსია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის წინააღმდეგ
შეგიძლიათ ჩამოტვირთოთ ამ სტატიის PDF ვერსია და გამოიყენოთ იგი ოფლაინ მიზნებისთვის ციტირების შენიშვნების მიხედვით. გთხოვთ გადმოწეროთ PDF ვერსია აქ განსხვავება ნამგლისებრუჯრედოვან დაავადებასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის.
