მინორული თალასემია vs დიდი თალასემია
თალასემია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც სათავეს იღებს ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში და ნიშნავს "სისხლის ზღვას". თალასემია არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მუტაციური გენების მიერ, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჰემოგლობინის წარმოებაზე ჩვენს სისხლში. ეს იწვევს მძიმე ანემიას და დაავადებულს რეგულარულად უნდა გადასცეს ახალი შეფუთული სისხლის წითელი უჯრედები. ძირითადი თალასემია არის ტერმინი, რომელიც გამოიყენება ამ დაავადებით დაავადებული პირისთვის, ხოლო თალასემია მინორული გამოიყენება იმ პირისთვის, რომელსაც აქვს მუტაციური ჰემოგლობინის გენი, მაგრამ არ არის დაავადებული ამ დაავადებით.
რა არის ძირითადი თალასემია?
მაჟორი თალასემია არის ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვის მდგომარეობა და გადარჩენისთვის დამოკიდებულია სისხლის გადასხმაზე. არსებობს ორი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჰემოგლობინის ფორმირებაზე და მაშინაც კი, თუ ერთი მუტაციას განიცდის, მეორეს შეუძლია ჰემოგლობინის სინთეზირება თალასემიის ძირითადი დროს, ორივე ეს გენი მუტაციულია, შესაბამისად, სხეულს არ შეუძლია ჰემოგლობინის შექმნა და რჩება დამოკიდებული გადასხმულ ერითროციტებზე. ვინაიდან ამ სისხლის წითელი უჯრედების სიცოცხლე ხანმოკლეა, დიდი თალასემიით დაავადებული ადამიანი რეგულარულად უნდა გადაიცეს ჰემოგლობინის ჯანსაღი დონის შესანარჩუნებლად.
რა არის მცირე თალასემია?
მინორული თალასემია გამოიყენება იმ ადამიანებისთვის, რომელთა ერთ-ერთი ჰემოგლობინის გენი მუტაციაა, მეორე კი სრულიად ჯანმრთელია. ასეთ შემთხვევაში ჰემოგლობინი სინთეზირდება საკმარისი რაოდენობით, მაგრამ ოდნავ ქვედა მხარეს, ვიდრე ადამიანი, რომლის ჰემოგლობინის გენები ჯანმრთელია. ასეთ ადამიანებს ასევე უწოდებენ "მატარებლებს", რადგან ისინი ატარებენ თალასემიის თვისებას, მაგრამ სხვაგვარად ჯანმრთელები არიან.თუ ცოლ-ქმარი ორივე მცირეწლოვანი თალასემიით არის დაავადებული, მაშინ მათ აქვთ 25% შანსი, გააჩინონ დიდი თალასემია და 50% მცირე თალასემია. უმნიშვნელო თალასემიის სტატუსი ძალიან მნიშვნელოვანია იმის გასაგებად, არის თუ არა ოჯახში დიდი თალასემიის ცნობილი შემთხვევა, რადგან ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს თალასემიით დაავადებული ბავშვის დაბადებას.
მინორული თალასემია vs დიდი თალასემია
• ძირითადი თალასემია არის ფაქტობრივი დაავადების მდგომარეობა და მინორი თალასემია არის დაავადების პოტენციური გავლის მდგომარეობა.
• ძირითადი პაციენტი თალასემიით არის დამოკიდებული სისხლის რეგულარულ გადასხმაზე მთელი ცხოვრების განმავლობაში, სადაც თალასემია მინორი არის ჯანმრთელი ადამიანი, მაგრამ ჰემოგლობინის ოდნავ დაბალი დონით.
• ძირითადი თალასემია გამოწვეულია ჰემოგლობინის ორივე გენის მუტაციით, ხოლო თალასემია მინორი გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით.
• მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან იქნას აცილებული ძირითადი თალასემიის გაჩენა ბავშვში, რომელიც ჯერ კიდევ არ დაიბადება სათანადო ტესტებით, მაგრამ მინორის თალასემიის შემთხვევა არც ისე საშიშია.
