ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ქრომოსომის წაშლა იწვევს გენეტიკური მასალის დაკარგვას, ხოლო ქრომოსომის გაორმაგება იწვევს გენეტიკური მასალის დამატებითი ასლების მიღებას.
ქრომოსომა ატარებს ორგანიზმის გენეტიკურ მასალას. ისინი ძაფების მსგავსი სტრუქტურებია, რომლებიც შედგება დნმ-ისგან. ისინი შედგება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობისგან. ცვლილებები ან გადაკეთება შეიძლება მოხდეს ქრომოსომების სტრუქტურაში სხვადასხვა მიზეზის გამო. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმის ზრდის, განვითარების, ფუნქციონირებისა და გადარჩენის პრობლემები. გენები ქრომოსომების ნაწილებია. ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებები გავლენას ახდენს გენებზე და მათ ექსპრესიაზე (ცილების წარმოქმნა).ზოგიერთი ქრომოსომული ცვლილება გავლენას ახდენს ადამიანის ჯანმრთელობაზე, მაგრამ ზოგიერთი ცვლილება არა. ქრომოსომული ცვლილების ეფექტი დამოკიდებულია ზომასა და მდებარეობაზე და გენეტიკური მასალის მოპოვებაზე ან დაკარგვაზე. ქრომოსომული გადაწყობის ძირითადი ტიპებია ტრანსლოკაცია, წაშლა, დუბლირება და ინვერსიები.
რა არის ქრომოსომის წაშლა?
ქრომოსომის წაშლა არის ქრომოსომის გადაწყობის ტიპი. ეს არის უბრალოდ ქრომოსომის მკლავის ნაწილის დაკარგვა. ქრომოსომა შეიძლება დაიშალოს ორი განსხვავებული ადგილიდან. ზოგადად, მოტეხილ მკლავს არ აქვს ცენტრომერი. მაშასადამე, ის ხელახლა არ მიმაგრდება ქრომოსომაზე და იკარგება. შედეგად, გენეტიკური მასალის ნაწილი იკარგება ორგანიზმის გენომიდან. წაშლის ეფექტი დამოკიდებულია დაკარგული სეგმენტის ზომაზე. გენში მცირე წაშლაც კი ააქტიურებს გენს.
სურათი 01: ქრომოსომის წაშლა
ადამიანის გენომში ქრომოსომების სპეციფიკური წაშლა იწვევს უნიკალურ სინდრომებს. cri du chat სინდრომი არის ერთ-ერთი ასეთი სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წვერის ჰეტეროზიგოტური წაშლით. ეს სინდრომი გამოვლინდება ჩვილების მიერ გამორჩეული კატის მსგავსი ტირილით. გონებრივი ჩამორჩენილობა, მიკროენცეფალია (არანორმალურად პატარა თავი) და მთვარის მსგავსი სახე არის სინდრომის სხვა ფენოტიპური გამოვლინებები. პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) არის კიდევ ერთი სინდრომი, რომელიც ვითარდება მე-15 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე წაშლის გამო. PWS ასევე ასოცირდება გონებრივ ჩამორჩენასთან და ფიზიკურ დეფექტებთან.
რა არის ქრომოსომის დუბლირება?
ქრომოსომის დუბლირება არის ქრომოსომული გადაწყობის კიდევ ერთი ტიპი. ქრომოსომის დუბლირება ხდება მაშინ, როდესაც დნმ-ის ფრაგმენტი იხსნება ქრომოსომიდან და ხელახლა მიმაგრდება ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში.შედეგად, ზოგიერთი ქრომოსომის რეგიონის დამატებითი ასლი წარმოიქმნება ჰომოლოგიურ ქრომოსომაში. ამ კონკრეტულ რეგიონში გენებს აქვთ ასლის განსხვავებული ნომერი. ვინაიდან გენის დოზა განსხვავებულია, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ფენოტიპზე. დამატებით გენებს შეუძლიათ ჭარბი ცილების სინთეზირება, რაც იწვევს განვითარების დეფექტებს.
სურათი 02: ქრომოსომის დუბლირება
ადამიანებში, დელეციებით გამოწვეულ დეფექტებთან შედარებით, გენეტიკური დეფექტების სიმძიმე დაბალია დუბლირებაში. Charcot-Marie-Tooth-ის ტიპი I არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული დუბლიკაციით. გარდა ამისა, პალისტერ კილიანის სინდრომი არის კიდევ ერთი სინდრომი, სადაც მე-12 ქრომოსომის ნაწილი დუბლირებულია. Drosophila Bar თვალის მუტაცია ასევე არის დეფექტით გამოწვეული დეფექტი.
რა მსგავსებაა ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის?
- წაშლა და დუბლირება არის ქრომოსომული გადაწყობის ორი ძირითადი ტიპი.
- როგორც წაშლა, ასევე დუბლირება არის გაუწონასწორებელი გადაწყობა.
- ორივე ტიპში, დნმ-ის მოწყვეტილი სეგმენტი ერთსა და იმავე ქრომოსომასთან ხელახლა მიმაგრებას ვერ ახერხებს.
- დნმ-ის ძალიან დიდი სეგმენტის წაშლა ან დუბლირება შეუძლებელია.
- გენური ბალანსის მარეგულირებელი წესები მოქმედებს ქრომოსომების წაშლის ან დუბლირების შემთხვევაში.
- რაც უფრო დიდია ქრომოსომის სეგმენტი წაშლილი ან გაორებული, მით უფრო სავარაუდოა, რომ ის გამოიწვიოს ფენოტიპური დარღვევები.
- წაშლა და დუბლირება შეიძლება მოხდეს არალეგიტიმური გადაკვეთით.
- ისინი ძირითადად ხდება უჯრედების გაყოფის დროს, როდესაც ქრომოსომა სწორდება.
რა განსხვავებაა ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის?
ქრომოსომების წაშლა იწვევს ქრომოსომების ნაწილების დაკარგვას, ხოლო ქრომოსომების დუბლირება იწვევს ზოგიერთი ქრომოსომის რეგიონის დამატებით ასლს.ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის. უფრო მეტიც, წაშლა ხდება მაშინ, როდესაც მოწყვეტილი ფრაგმენტი ვერ ახერხებს იმავე ქრომოსომას ხელახლა მიმაგრებას, ხოლო დუბლირება ხდება მაშინ, როდესაც მოწყვეტილი ფრაგმენტი ხელახლა მიემაგრება ჰომოლოგიურ ქრომოსომას.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა ასახავს მეტ განსხვავებას ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის.
შეჯამება – წაშლა ქრომოსომის გაორმაგება წინააღმდეგ
ქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება მოხდეს წაშლის ან დუბლირების გამო. ქრომოსომული დელეციის დროს დნმ-ის ფრაგმენტი შორდება ქრომოსომებს და ვერ ახერხებს ხელახლა მიმაგრებას იმავე ქრომოსომაზე. ამრიგად, განცალკევებული სეგმენტი იკარგება. ქრომოსომული დუბლირებისას დნმ-ის ფრაგმენტი შორდება ქრომოსომას და ემაგრება ჰომოლოგიურ ქრომოსომას.ქრომოსომების ორივე წაშლა და დუბლირება არის დისბალანსირებული ქრომოსომული გადაწყობა. ამრიგად, ეს აჯამებს განსხვავებას ქრომოსომის წაშლასა და დუბლირებას შორის.
