ძირითადი განსხვავება - ქრომოსომული აბერაცია გენის მუტაციის წინააღმდეგ
ქრომოსომა არის გარკვეული სტრუქტურები, რომლებიც შედგება გრძელი დნმ-ის ჯაჭვებისგან. უჯრედში არის 46 ქრომოსომა 23 წყვილში. ქრომოსომა შეიცავს ათასობით გენს. გენი არის ქრომოსომის ან სპეციფიკური დნმ-ის ფრაგმენტის სპეციფიკური რეგიონი, რომელიც შეიცავს გენეტიკურ კოდს ცილის სინთეზისთვის. მას აქვს უნიკალური დნმ-ის თანმიმდევრობა. ქრომოსომები და გენები წყვეტენ ადამიანის გენეტიკურ ინფორმაციას. აქედან გამომდინარე, ძალიან მნიშვნელოვანია მათი შენარჩუნება ხელუხლებელი და ზუსტი. თუმცა, მრავალი მიზეზის გამო, ქრომოსომებისა და გენების მუტაცია შესაძლებელია, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადების მდგომარეობა.ქრომოსომული აბერაცია არის ქრომოსომის რაოდენობისა და სტრუქტურის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს გართულებებს. გენის მუტაცია არის გენის დნმ-ის თანმიმდევრობის მუდმივი ცვლილება. ქრომოსომულ აბერაციასა და გენის მუტაციას შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ ქრომოსომული აბერაცია ეხება ქრომოსომის რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებას, ხოლო გენის მუტაცია არის გენის თანმიმდევრობის ცვლილება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები გენეტიკურ კოდში. ქრომოსომული აბერაცია ყოველთვის ეხება ქრომოსომის დიდი სეგმენტის ცვლილებას, რომელიც შეიცავს ერთზე მეტ გენურ რეგიონს.
რა არის ქრომოსომული აბერაცია?
ქრომოსომა არის ძაფისებრი სტრუქტურები, რომლებიც სივრცეს აწვდიან ათასობით გენს დნმ-ის თანმიმდევრობის სახით. სხვადასხვა ორგანიზმებს აქვთ სპეციფიკური ქრომოსომის რაოდენობა და სტრუქტურა. ქრომოსომების მთლიანობა წარმოადგენს ორგანიზმის გენეტიკურ ინფორმაციას. აქედან გამომდინარე, ქრომოსომის რაოდენობა და სტრუქტურა ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ არის ქრომოსომის რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილება, ეს ცნობილია, როგორც ქრომოსომის აბერაცია, ქრომოსომული ანომალია, ქრომოსომული ანომალია ან ქრომოსომის მუტაცია.ეს შეიძლება მოხდეს ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვის, მომატების ან გადაწყობის გამო, ან დაკარგული ან დამატებითი სრული ქრომოსომების გამო. ეს ქრომოსომული დარღვევები ასევე გადაეცემა შემდეგ თაობებს (შთამომავლობას).
ქრომოსომული აბერაციის ტიპები
არსებობს ქრომოსომული აბერაციების ოთხი ძირითადი ტიპი: წაშლა, დუბლირება, ინვერსია და ტრანსლოკაცია.
წაშლა – როდესაც ქრომოსომის დიდი სეგმენტი იკარგება, ეს ცნობილია როგორც წაშლა.
დუბლირება - როდესაც ქრომოსომის სეგმენტი ორჯერ მეორდება, მას დუბლირებას უწოდებენ.
ტრანსლოკაცია - როდესაც ქრომოსომის ერთი სეგმენტი გადადის არაჰომოლოგურ ქრომოსომაში, მას უწოდებენ ტრანსლოკაციას.
ინვერსია - როდესაც ქრომოსომის სეგმენტი იცვლება 1800 ბრუნვის დროს, ეს ცნობილია როგორც ინვერსია.
ყველა ეს ცვლილება პასუხისმგებელია ცვლილებებზე დაუცველი ქრომოსომის სტრუქტურასა და ორგანიზმის საერთო გენეტიკურ ბალანსზე.
რიცხობრივი ქრომოსომული აბერაციები უმეტესად ხდება მეიოზის ან მიტოზის შემდეგ უჯრედების გაყოფის შეცდომების გამო. ქრომოსომული შეუთავსებლობა გამეტებში და შთამომავლობაში ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობის მთავარი მიზეზია. ეს მდგომარეობა ცნობილია როგორც ანევპლოიდი (ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობის არსებობა). ზოგიერთი გამეტი წარმოიქმნება დაკარგული ქრომოსომებით, ხოლო ზოგიერთ გამეტს აქვს დამატებითი ქრომოსომები. ორივე შემთხვევა ქმნის შთამომავლობას უჩვეულო რაოდენობის ქრომოსომებით. თუ ცვლილებები ხდება კვერცხუჯრედში ან სპერმაში, ეს ანომალიები გადაეცემა სხეულის ყველა უჯრედს.
ქრომოსომული ანომალიები შეიძლება მოხდეს შემთხვევით ან შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან. ამ ანომალიების წარმოშობა შეიძლება გამოვლინდეს ქრომოსომული კვლევების ჩატარებით როგორც ჩვილებზე, ასევე მშობლებზე.
სურათი 01: ქრომოსომის აბერაციები
რა არის გენის მუტაცია?
გენი არის დნმ-ის თანმიმდევრობის სპეციფიკური რეგიონი, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომაზე, რომელიც კოდირებს კონკრეტულ პროტეინს. გენის დნმ-ის თანმიმდევრობის მუდმივი ცვლილება ცნობილია როგორც გენის მუტაცია. კონკრეტული დნმ-ის თანმიმდევრობა წარმოადგენს ამ ცილის უნიკალურ გენეტიკურ კოდს. ერთი ბაზის წყვილის ჩანაცვლებასაც კი შეუძლია გენის გენეტიკური კოდის შეცვლა, რაც საბოლოოდ სხვა პროტეინს წარმოქმნის. ისინი ცნობილია როგორც წერტილოვანი მუტაციები და არის გენის მუტაციის საერთო ტიპი. არსებობს წერტილოვანი მუტაციების სამი ტიპი: ჩუმი მუტაცია, უაზრო მუტაცია და უაზრო მუტაცია.
გენური მუტაციები ასევე შეიძლება მოხდეს ორიგინალური გენის თანმიმდევრობიდან ბაზის წყვილების ჩასმის ან წაშლის გამო. ეს მუტაციები სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია იმის გამო, რომ მათ შეუძლიათ შეცვალონ შაბლონი დნმ და გადაიტანონ კითხვის ჩარჩო, რომელიც განსაზღვრავს ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობას.
გენური მუტაციების ტიპები
არსებობს გენური მუტაციების ორი ტიპი, სახელად მემკვიდრეობითი მუტაციები და შეძენილი მუტაციები.
მემკვიდრეობითი მუტაციები მემკვიდრეობით გადადის მშობლიდან შთამომავლობამდე. ეს მუტაციები განლაგებულია მშობლების გამეტებში, როგორიცაა კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები. ამიტომ მათ მოიხსენიებენ, როგორც ჩანასახის მუტაციებს. როდესაც თამაშები განაყოფიერდება, ზიგოტა იღებს გენის მუტაციებს და გადადის შთამომავლობის სხეულის ყველა უჯრედში.
შეძენილი მუტაციები ხდება გარკვეულ უჯრედებში ან ადამიანის სიცოცხლის გარკვეულ პერიოდში. ისინი ძირითადად გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით, როგორიცაა UV გამოსხივება, ტოქსიკური ქიმიკატები და ა.შ. და ძირითადად ხდება სომატურ უჯრედებში. შესაბამისად, შეძენილი მუტაციები არ გადაეცემა მომავალ თაობას.
სურათი 02: გენის მუტაცია UV გამოსხივების გამო
რა განსხვავებაა ქრომოსომულ აბერაციასა და გენის მუტაციას შორის?
ქრომოსომული აბერაცია გენის მუტაციის წინააღმდეგ |
|
| ქრომოსომული აბერაცია არის ნებისმიერი ცვლილება ორგანიზმში ქრომოსომების რაოდენობასა და სტრუქტურაში. | გენის მუტაცია არის ცვლილება, რომელიც ხდება გენის დნმ-ის ბაზის თანმიმდევრობაში. |
| ცვლილებები ქრომოსომების საერთო რაოდენობაში | |
| ქრომოსომულმა აბერაციამ შეიძლება შეცვალოს ქრომოსომების საერთო რაოდენობა ორგანიზმში | გენური მუტაცია არ იწვევს ცვლილებებს ორგანიზმში ქრომოსომების საერთო რაოდენობაში. |
| მასშტაბი | |
| ქრომოსომული აბერაცია შეიძლება შეიცავდეს ბევრ გენის ცვლილებას. | გენის მუტაცია ჩვეულებრივ ეხება ერთი გენის ცვლილებას. |
| ზიანი | |
| ქრომოსომული აბერაციის გამო ზარალი დიდია გენის მუტაციასთან შედარებით. | ნუკლეოტიდის დაზიანება მცირეა ქრომოსომულ აბერაციასთან შედარებით. თუმცა, მას შეუძლია ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები გამოიწვიოს. |
შეჯამება - ქრომოსომული აბერაცია გენის მუტაციის წინააღმდეგ
გენები არის დნმ-ის სპეციფიკური სეგმენტები, რომლებიც შედგება ქრომოსომების უნიკალური ბაზის თანმიმდევრობებისაგან. ერთ ქრომოსომაში ათასობით გენია. გენის საბაზისო თანმიმდევრობა შეიძლება შეიცვალოს სხვადასხვა ფაქტორების გამო. გენის ბაზისური წყვილის თანმიმდევრობის ნებისმიერი ცვლილება ცნობილია როგორც გენის მუტაცია. გენის მუტაცია იწვევს სხვადასხვა პროტეინს, ვიდრე ის კოდირებს. ქრომოსომული აბერაცია გულისხმობს ორგანიზმის ქრომოსომების რიცხვით ან სტრუქტურულ ცვლილებას. რიცხვითი დარღვევები იწვევს ადამიანებში სხვადასხვა სინდრომის მდგომარეობას.სტრუქტურული აბერაციები ძირითადად გამოწვეულია წაშლით, დუბლირებით, ინვერსიებით და გადაადგილებით. ქრომოსომის დიდი ნაწილი, მათ შორის მრავალი გენი, იცვლება ქრომოსომული პათოლოგიის ან მუტაციის დროს. ეს არის განსხვავება ქრომოსომულ აბერაციასა და გენის მუტაციას შორის.
