ძირითადი განსხვავება - კლაინფელტერი და ტერნერის სინდრომი
კლაინფელტერის სინდრომი განისაზღვრება, როგორც მამრობითი ჰიპოგონადიზმი, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც არსებობს ორი ან მეტი X ქრომოსომა და ორი ან მეტი Y ქრომოსომა. ტერნერის სინდრომი არის X ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი მონოსომია, რომელიც ხასიათდება ძირითადად ჰიპოგონადიზმით ფენოტიპურ ქალებში. ვინაიდან კლაინფელტერის სინდრომში ჩვეულებრივ არის ერთი დამატებითი ქრომოსომა, ის განიხილება როგორც ტრიზომია, ხოლო ტიუნერის სინდრომი განიხილება, როგორც მონოსომია, რადგან ერთი ქრომოსომა აკლია დაზარალებულ პირებს. ეს არის მთავარი განსხვავება კლაინფელტერისა და ტერნერის სინდრომს შორის.
რა არის კლაინფელტერის სინდრომი?
კლაინფელტერის სინდრომი განისაზღვრება, როგორც მამრობითი ჰიპოგონადიზმი, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც არსებობს ორი ან მეტი X ქრომოსომა და ორი ან მეტი Y ქრომოსომა. ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია პუბერტატის შემდეგ, რადგან სათესლე ჯირკვლის პათოლოგია არ ვითარდება ადრეულ პუბერტატამდე.
კლაინფელტერის სინდრომის კლინიკური მახასიათებლები
- პატარა ატროფიული სათესლეები და პატარა პენისი
- ჰიპოგონადიზმი - პლაზმაში გონადოტროპინის კონცენტრაცია (განსაკუთრებით FSH კონცენტრაცია) მომატებულია. ტესტოსტერონის დონე მნიშვნელოვნად შემცირებულია, მაგრამ ესტრადიოლის საშუალო დონე უფრო მაღალია ვიდრე ნორმალური დონე
- არანორმალურად წაგრძელებული ფეხები
- მამაკაცის მეორადი სექსუალური მახასიათებლების ნაკლებობა
- გინეკომასტია
- არავითარი გონებრივი ჩამორჩენილობა, მაგრამ IQ ოდნავ ნაკლებია ვიდრე ნორმალური მოსახლეობისთვის
- II ტიპის დიაბეტის და მეტაბოლური სინდრომის სიხშირე
- ოსტეოპოროზისა და ძვლის მოტეხილობების სიხშირე
- შემცირებული სპერმატოგენეზი და მამაკაცის უნაყოფობა
პაციენტებს, რომლებსაც აქვთ კლაინფელტერის სინდრომი, აქვთ მკერდის კიბოს, ექსტრაგონადალური ჩანასახოვანი უჯრედების სიმსივნეების და აუტოიმუნური დაავადებების განვითარების რისკი, როგორიცაა SLE.
სურათი 01: 47, XXY კარიოტიპი
როგორც უკვე აღვნიშნეთ, უმეტეს შემთხვევაში კლაინფელტერის სინდრომი ასოცირდება 47, XXY კარიოტიპთან. ეს განპირობებულია ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახის უჯრედების მეიოზური დაყოფის დროს გაუქმებით.
რა არის ტერნერის სინდრომი?
ტურნერის სინდრომი არის X ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი მონოსომია, რომელიც ხასიათდება ძირითადად ჰიპოგონადიზმით ფენოტიპურ ქალებში.კარიოტიპი ჩვეულებრივ ასოცირდება ტერნერის სინდრომთან არის 45, X. ეს გამოწვეულია მთელი X ქრომოსომის არარსებობის, X ქრომოსომების სტრუქტურული დაზიანების ან მოზაიკის არსებობის გამო.
ტერნერის სინდრომის კლინიკური თავისებურებები
- ყველაზე მძიმედ დაავადებული პირები ჩვილობის პერიოდში განიცდიან ხელებისა და ფეხის ზურგის შეშუპებას
- კისრის შეშუპება ასევე შეიძლება გამოვლინდეს ხანდახან დაზარალებულ ჩვილებში
- კისრის ორმხრივი ბადე
- მოკლე სიმაღლე
- ფართო გულმკერდი და ფართოდ დაშორებული ძუძუსთავები
- აორტის კოარქტაცია
- საკვერცხეების ზოლები, უნაყოფობა და ამენორეა
- პიგმენტური ნევი
სურათი 02: 45, X კარიოტიპი
რა მსგავსებაა კლაინფელტერისა და ტერნერის სინდრომს შორის?
ორივე ეს მდგომარეობა არის ციტოგენური აშლილობა, რომელიც მოიცავს სქესის ქრომოსომებს
რა განსხვავებაა კლაინფელტერისა და ტერნერის სინდრომს შორის?
Klinefelter Syndrome vs Turner Syndrome |
|
| კლაინფელტერის სინდრომი განისაზღვრება, როგორც მამრობითი ჰიპოგონადიზმი, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც არის ორი ან მეტი X ქრომოსომა და ორი ან მეტი Y ქრომოსომა. | ტურნერის სინდრომი არის X ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი მონოსომია, რომელიც ხასიათდება ძირითადად ჰიპოგონადიზმით ფენოტიპურ ქალებში. |
| კარიოტიპი | |
| Klinefelter სინდრომი არის ტრიზომია და ყველაზე ხშირად ასოცირებული კარიოტიპი არის 47, XXY. | ტერნერის სინდრომი არის მონოსომია და ის ყველაზე ხშირად ასოცირდება კარიოტიპთან 45, X. |
| გავლენიანი სქესი | |
| Klinefelter სინდრომი იწვევს მამაკაცის ჰიპოგონადიზმს. | ტერნერის სინდრომი იწვევს ქალის ჰიპოგონადიზმს. განმარტება |
რეზიუმე - კლაინფელტერი vs ტერნერის სინდრომი
აქ განხილული ორი გენეტიკური აშლილობა უკიდურესად გავრცელებული მდგომარეობაა. კლაინფელტერისა და ტერნერის სინდრომს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ კლაინფელტერის სინდრომი არის ტრიზომია, ხოლო ტერნერის სინდრომი არის მონოსომია. მათი ადრეული დიაგნოსტიკა შეიძლება სასარგებლო იყოს ძირითადი დაავადებისგან გამოწვეული გართულებების სამკურნალოდ.
სურათი თავაზიანობა:
1. „ადამიანის ქრომოსომაXXY01“მომხმარებლის მიერ:Nami-ja – საკუთარი ნამუშევარი (საჯარო დომენი) Commons Wikimedia-ის მეშვეობით
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia-ის მეშვეობით
