ძირითადი განსხვავება - გენომი vs Exome
ადამიანის გენომის პროექტი, რომელიც დაიწყო 1911 წელს, იყო რევოლუცია თანამედროვე გენეტიკის ისტორიაში, რამაც დასაბამი მისცა მრავალი ანალიტიკური ტექნიკის გენეტიკური დიაგნოზისა და გენური თერაპიის თვალსაზრისით. ადამიანის გენომის პროექტი იყო აშშ-ში დაფუძნებული ერთობლივი კვლევითი პროგრამა, რომლის მიზანი იყო ადამიანის ყველა გენის სრული რუკა და გაგება. ამ კვლევით პროექტზე დაყრდნობით შემუშავდა ტერმინები გენომი, ინტრონი და ეგზონი. გენომი არის ორგანიზმში გენების სრული ნაკრები, რომელიც ითვალისწინებს ამ კონკრეტულ ორგანიზმში არსებულ ყველა გენს, ხოლო ეგზომი არის ორგანიზმში არსებული ეგზონების სრული ნაკრები, რომელიც ითვალისწინებს კონკრეტულ სახეობაში არსებული გენების ყველა კოდირების რეგიონს.ეს არის მთავარი განსხვავება გენომსა და ეგზომს შორის.
რა არის გენომი?
გენომი ეხება გენეტიკური ინსტრუქციების სრულ კომპლექტს, რომელიც ინახება როგორც გენები ან დეოქსირიბონუკლეინის მჟავების (დნმ) სპეციფიკური თანმიმდევრობა კონკრეტულ ორგანიზმში ან სახეობაში. თითოეული გენომი შეიცავს ყველა ინფორმაციას, რომელიც საჭიროა კონკრეტული ორგანიზმის ზრდის, განვითარებისა და სხვა ფუნქციური საქმიანობისთვის. გენომი შედგება დნმ-ისგან, რომელიც იმყოფება ევკარიოტების ბირთვში და პროკარიოტების ციტოპლაზმაში.
ადამიანის გენომში გენეტიკური კოდები შედგება 3.2 მილიარდი ბაზის დნმ-ისგან, რომელიც შედგება ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდისგან: ადენინი, გუანინი, ციტოზინი და თიმინი. ამ ოთხი ფუძის სხვადასხვა თანმიმდევრული რიგი განსაზღვრავს კონკრეტული გენის უნიკალურობას. ევკარიოტული გენომი მოიცავს როგორც ბირთვულ დნმ-ს, ასევე მიტოქონდრიულ დნმ-ს. ამრიგად, ეს უნიკალური კომბინაცია განსხვავდება ორგანიზმიდან ორგანიზმში და ინდივიდის გენომი ბუნებით უნიკალურია და შეუძლია იმოქმედოს როგორც თითის ანაბეჭდი დიაგნოსტიკური მიზნებისთვის.
სურათი 01: ადამიანის გენომის პროექტი
პირველი გენომი, რომელიც დადგინდა და იდენტიფიცირებული იყო, იყო Escherichia coli; მოგვიანებით გაანალიზდა საფუარები, პროტოზოები და მცენარეების გენომები. ადამიანის გენომის თანმიმდევრობა მის დასრულებას რამდენიმე ათეული წელი დასჭირდა. ადამიანის გენომი შეიცავს დაახლოებით 3 200 000 000 ნუკლეოტიდს, დაახლოებით 30 000-დან 40 000-მდე გენს, რომლებიც არის კოდირებული და არაკოდიციური გენები და კომპაქტურად არის შეფუთული 23 წყვილ ქრომოსომაში, რომლებიც ატარებენ შეფუთულ დნმ-ს, რომელიც მოქმედებს როგორც გენეტიკური განმსაზღვრელი. ეს გენის შეფუთვა არის მჭიდროდ დაგრეხილი დნმ-ის ხვეული სტრუქტურებისა და ცილებთან დაკავშირებული კომპლექსური წარმოქმნის შედეგი, რომელიც ამცირებს დნმ-ის მიერ დაკავებულ სიგრძეს მის არაკომპაქტურ ფაზაში.
რა არის Exome?
Exome არის გენომის ქვეჯგუფი, რომელიც შედგება მხოლოდ კონკრეტული ორგანიზმის გენების კოდირების უბნებისგან.გენების კოდირების რეგიონებს უწოდებენ ეგზონებს და ისინი წარმოადგენენ გენების ტიპს, რომლებიც ტრანსკრიბირებულია mRNA-ში და შემდეგ ითარგმნება ამინომჟავების თანმიმდევრობებში, რაც იწვევს ფუნქციურ და სტრუქტურულ ცილებს. ევკარიოტებში პოსტტრანსკრიპციული მოდიფიკაციების დროს, ინტრონები, რომლებიც არაკოდირების რეგიონებია, ამოღებულია და ეგზონები უერთდებიან. ეს კეთდება პროცესით, რომელიც ცნობილია როგორც რნმ-ის შერწყმა. პროკარიოტებში არ არის ან ნაკლებია ინტრონები; შესაბამისად, რნმ-ის შერწყმა არ არის საჭირო. ამგვარად, კონკრეტული ორგანიზმის ეგზომის წარმოქმნის მიზნით, უნდა მოხდეს მომწიფებული რნმ-ის ექსტრაქცია, შემდეგ კი დამატებითი დნმ-ის სინთეზი უნდა მოხდეს საპირისპირო ტრანსკრიპტაზას ფერმენტის გამოყენებით.
სურათი 02: Exome
ჩვენი ყველა გენის ეგზონები შეადგენენ გენომის დაახლოებით 1,5%-ს და შეიცავს მხოლოდ დაახლოებით 3 მეგაბაზას, ვინაიდან ეგზომი მთლიანი გენომის მცირე პროცენტს შეადგენს.ეგზომის თანმიმდევრობა უფრო იაფი და სწრაფია, ვიდრე მთელი გენომი. ეგზომის ანალიზი გვაწვდის მნიშვნელოვან ინფორმაციას ორგანიზმის ფუნქციურ თვისებებზე და ეგზომში დაფიქსირებული მუტაციები პირდაპირ კავშირშია კლინიკურ გამოვლინებასთან.
რა მსგავსებაა გენომსა და ეგზომს შორის?
- გენომი და ეგზომი შედგება ორგანიზმის გენების ნაკრებისგან.
- ორივე შეიცავს ოთხ ძირითად ნუკლეოტიდურ ბაზას; ადენინი, გუანინი, ციტოზინი და თიმინი.
- გენომი და ეგზომი კონდენსირებულია ქრომოსომებად და განლაგებულია უაღრესად კომპაქტურად.
- როგორც გენომის, ისე ეგზომის თანმიმდევრობა შეიძლება განხორციელდეს ინ ვიტრო რეჟიმში.
- გენომი და ეგზომი სასარგებლოა გენეტიკური მუტაციების ანალიზში, რომლებიც შეიძლება იყოს გენეტიკური დაავადებების და სხვა არაგადამდები დაავადებების და მეტაბოლური დისბალანსის მიზეზი.
რა განსხვავებაა გენომსა და ეგზომს შორის?
გენომი vs Exome |
|
| გენეტიკური ინსტრუქციების სრული ნაკრები, რომელიც ინახება როგორც გენები ან დნმ-ის თანმიმდევრობა კონკრეტულ ორგანიზმში ან სახეობაში, ცნობილია როგორც გენომი. | გენომის ქვეჯგუფი, რომელიც შედგება მხოლოდ კონკრეტული ორგანიზმის კოდირების გენებისგან, ცნობილია როგორც ეგზომი. |
| ზომა | |
| გენომი დიდია, დაახლოებით 3 200 000 000 ნუკლეოტიდი. | ეგზომი მცირეა, დაახლოებით 3 000 000 ნუკლეოტიდი (გენომის 1%). |
| კომპოზიცია | |
| გენომი შედგება დნმ-ის მთლიანი შემცველობისგან, როგორც კოდირების, ისე არაკოდირების რეგიონების ჩათვლით. | Exome შეიცავს მთლიანი დნმ-ის მხოლოდ კოდირებულ რეგიონებს, რომლებიც ცნობილია როგორც ეგზონები. |
| მიმდევრობა | |
| მარტივი მეთოდები, როგორიცაა Sanger sequencing, შეიძლება გამოყენებულ იქნას გენომის თანმიმდევრობის დასადგენად. | კომპლექსური მეთოდები, რომლებიც მოიცავს მომწიფებული mRNA-ს საპირისპირო ტრანსკრიფციას, საჭიროა ეგზომის თანმიმდევრობისთვის. |
რეზიუმე – გენომი vs ეგზომ
გენომი არის ორგანიზმში არსებული დნმ-ის სრული ნაკრები. ეგზომი არის გენომის ნაწილი, რომელიც მოიცავს მხოლოდ გენების მთელი ნაკრების ეგზონებს. ეს არის ძირითადი განსხვავება გენომსა და ეგზომს შორის. როგორც გენომის, ისე ეგზომის ანალიზი მეცნიერების მომავალი სფეროა და ის ბევრად გამოიყენება რეკომბინანტულ დნმ ტექნოლოგიებში ორგანიზმში არსებული გენების გასაანალიზებლად და გენების მანიპულირების მეთოდების შესამუშავებლად, რათა სასარგებლო იყოს გამოყენებული.
ჩამოტვირთეთ Genome vs Exome-ის PDF ვერსია
შეგიძლიათ ჩამოტვირთოთ ამ სტატიის PDF ვერსია და გამოიყენოთ იგი ოფლაინ მიზნებისთვის ციტირების შენიშვნის მიხედვით. გთხოვთ ჩამოტვირთოთ PDF ვერსია აქ სხვაობა გენომსა და ეგზომს შორის
