ძირითადი განსხვავება მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასა და ეგზომის თანმიმდევრობას შორის არის ის, რომ მთელი გენომის თანმიმდევრობა ასახავს ორგანიზმის მთელ გენომს, ხოლო ეგზომის თანმიმდევრობა ასახავს მხოლოდ ორგანიზმის ეგზომს ან ცილის კოდირებულ გენებს..
თანმიმდევრობა არის ტექნიკა, რომელიც განსაზღვრავს ნუკლეოტიდების ზუსტ წესრიგს დნმ-ის კონკრეტულ მოლეკულაში. ის უბრალოდ ასახავს ოთხი ბაზის სწორ წესრიგს; ადენინი (A), გუანინი (G), ციტოზინი (C) და თიმინი (T) დნმ-ის ფრაგმენტში. არსებობს რიგითობის რამდენიმე მეთოდი, როგორიცაა Sanger sequencing, შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა და ა.შ. გარდა ამისა, ან ორგანიზმის სრული გენომი (მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა) ან გენომში მხოლოდ ცილის კოდირების გენები (exome sequencing) შეიძლება გაიაროს თანმიმდევრობა.
რა არის მთელი გენომის თანმიმდევრობა?
ადამიანის გენომი შეიცავს დნმ-ის თითქმის სამ მილიარდ ბაზის წყვილს. მთელი გენომის თანმიმდევრობა არის მეთოდი, რომელიც ასახავს ორგანიზმის სრულ გენომს. ამიტომ, მთლიანი გენომის თანმიმდევრობისას, გათვალისწინებულია დნმ-ის მოლეკულების მთელი კოლექცია, მათ შორის ეგზომები, ინტრონები, ინტერგენური სივრცეები და ა.შ. უფრო მეტიც, მთელი გენომის თანმიმდევრობის თანმიმდევრობა ასახავს არა მხოლოდ გენომს, რომელიც მდებარეობს ბირთვის შიგნით, არამედ მიტოქონდრიულ დნმ-შიც..
სურათი 01: მთელი გენომის თანმიმდევრობა
ამ თანმიმდევრობისთვის მომზადებისას, პირველი ნაბიჯი არის მთლიანი დნმ-ის ამოღება. შემდეგ, ამოღებული დნმ გადის სეკვევენირების პროცედურას შესაბამისი თანმიმდევრობის მეთოდის გამოყენებით.მიღებული თანმიმდევრობის ანალიზით, ბიოინფორმატიკის ხელსაწყოს გამოყენებით, ჩვენ შეგვიძლია გავარკვიოთ იშვიათი დაავადებები, კიბო, ინფექციური დაავადებები და ა.შ.
რა არის Exome Sequencing?
Exome არის გენომის ნაწილი, რომელიც შეიცავს გენომის დაახლოებით 1,5%-ს და ეს არის ეგზონების კოლექცია. ეგზონები არის თანმიმდევრობები, რომლებიც ტრანსკრიბირდება mRNA-ში და შემდეგ საბოლოო ცილოვან პროდუქტში. მაშასადამე, ეგზომის თანმიმდევრობა ასახავს გენომში ცილოვანი კოდირების მთელ თანმიმდევრობას. ეგზომის თანმიმდევრობა ავლენს გენეტიკურ დარღვევებს, რადგან გენეტიკური დარღვევების უმეტესობა წარმოიქმნება ცილის კოდირების გენების მუტაციების გამო. აქედან გამომდინარე, გენეტიკური დარღვევების დიაგნოსტიკური პროცესები ხშირად იყენებენ ეგზომის თანმიმდევრობას, როგორც დაავადების დიაგნოსტიკის მეთოდს. ასევე, გენეტიკური ტესტირებისთვის მთელი გენომის თანმიმდევრობის განაცხადთან შედარებისას, ეგზომის თანმიმდევრობის გამოყენებას ნაკლები დრო სჭირდება და იაფია.
სურათი 02: ეგზომის თანმიმდევრობა
ეგზომის თანმიმდევრობისას, პირველ რიგში, აუცილებელია მთლიანი დნმ-დან მხოლოდ ცილის კოდირების თანმიმდევრობების შერჩევა. გაითვალისწინეთ, რომ ადამიანებს აქვთ დაახლოებით 180000 ცილის კოდირების თანმიმდევრობა. შემდეგ, ეგზომის თანმიმდევრობა ხდება მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობის მეთოდის გამოყენებით.
რა მსგავსებაა მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა და ეგზომის თანმიმდევრობა?
- მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა და ეგზომის თანმიმდევრობა არის თანმიმდევრობის ორი გამოყენება.
- ორივე მეთოდი სასარგებლოა ორივე მეთოდში ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სწორი რიგის დასადგენად.
- ასევე, ბიოინფორმატიკა ეხმარება ორივე ტექნიკას მონაცემთა გაანალიზებაში.
რა განსხვავებაა მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასა და ეგზომის თანმიმდევრობას შორის?
მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა ასახავს ორგანიზმის გენომის მთელ დნმ-ს, ხოლო ეგზომის თანმიმდევრობა ასახავს მხოლოდ ცილის კოდირების თანმიმდევრობებს გენომიდან.ამრიგად, ეს არის ფუნდამენტური განსხვავება მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასა და ეგზომის თანმიმდევრობას შორის. გარდა ამისა, მიუხედავად იმისა, რომ ორივე მეთოდი ფართოდ გამოიყენება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სწორი რიგის დასადგენად, მთელი გენომის თანმიმდევრობა ძვირი და შრომატევადია, ვიდრე ეგზომის თანმიმდევრობა.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა ასახავს განსხვავებას მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასა და ეგზომის თანმიმდევრობას შორის.
რეზიუმე – მთლიანი გენომის თანმიმდევრობა vs ეგზომის თანმიმდევრობა
თანმიმდევრობა ავლენს დნმ-ის ფრაგმენტში ფუძეების ზუსტ წესრიგს და ეს შეიძლება იყოს მთელი გენომის თანმიმდევრობა ან ეგზომის თანმიმდევრობა. აქ, მთელი გენომის თანმიმდევრობა ასახავს ორგანიზმის სრულ გენომს, ხოლო ეგზომის თანმიმდევრობა ასახავს მხოლოდ ცილის კოდირების თანმიმდევრობებს გენომში.მათი გამოყენების გათვალისწინებით, მთელი გენომის თანმიმდევრობა სასარგებლოა გენეტიკური აბერაციების ანალიზში, როგორიცაა ერთი ნუკლეოტიდური ვარიაციები, წაშლა, ჩასმა და ა.შ. მთელ გენომში, ხოლო ეგზომის თანმიმდევრობა გენეტიკური დაავადებების გამოვლენაში ეხმარება. აქედან გამომდინარე, ეს არის განსხვავება მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასა და ეგზომის თანმიმდევრობას შორის.
