ტრისომია 18-სა და 21-ს შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ ტრიზომია 18 არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 დამატებითი ქრომოსომის არსებობის გამო, ხოლო ტრიზომია 21 არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია დამატებითი 21 ქრომოსომის არსებობის გამო.
ჯანსაღი ადამიანის უჯრედი შეიცავს სულ 46 ქრომოსომას (23 წყვილი). არსებობს 22 აუტოსომური ქრომოსომის წყვილი და ერთი სქესის ქრომოსომის წყვილი. უჯრედები იყოფიან და წარმოქმნიან მეტ უჯრედებსა და გამეტებს. უჯრედების დაყოფის დროს, გენომი მეორდება და იშლება ქალიშვილ უჯრედებად. უჯრედების დაყოფა კარგად ორგანიზებული და რეგულირებული პროცესია. თუმცა, შემთხვევითი შეცდომებიც შეიძლება მოხდეს. შედეგად, სამი ქრომოსომა შეიძლება კოპირდეს ორის ნაცვლად.ეს ფენომენი ცნობილია როგორც ტრიზომია. ქრომოსომების საერთო რაოდენობა უჯრედზე ხდება 2n+1. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, საერთო რიცხვი იზრდება 47-მდე. ერთი კონკრეტული ქრომოსომის დამატებითი ასლი იქმნება ტრისომიაში.
ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი), ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) და ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი) არის ტრისომიის სამი ტიპი. ტრიზომია 21 ყველაზე გავრცელებულია, ხოლო ტრიზომია 18 და 13 ნაკლებად გავრცელებული. ტრიზომია სერიოზულ გავლენას ახდენს არ დაბადებული ბავშვის შემდგომ განვითარებაზე.
რა არის ტრისომია 18?
ტრისომია 18, ასევე ცნობილი როგორც ედვარდსის სინდრომი, არის ქრომოსომული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 დამატებითი ქრომოსომის არსებობის გამო. ამ მდგომარეობაში, უჯრედის გენომს აქვს მე-18 ქრომოსომის სამი ქრომოსომა. ქრომოსომების საერთო რაოდენობა. უჯრედში იზრდება 2n+1 ან 47. ტრისომია 18 ნაკლებად გავრცელებულია ვიდრე ტრისომია 21, მაგრამ ის სერიოზულ გავლენას ახდენს არ დაბადებული ბავშვის განვითარებაზე. ბავშვი იბადება დაბალი წონით, არანორმალური ფორმის თავით, პატარა ყბის, პატარა პირით, ხშირად ამ ქრომოსომული აშლილობის დროს ტუჩის ან სასის ნაპრალით.უფრო მეტიც, ამ ბავშვებს სუნთქვისა და კვების პრობლემებიც აქვთ. ისინი მიდრეკილნი არიან გულის დაავადებებისა და თირკმელების პრობლემებისკენ.
სურათი 01: ტრისომია 18
ედვარდსის სინდრომის მქონე ორსულობა არის სპონტანური აბორტის უფრო მაღალი რისკის ქვეშ. თუ ბავშვი დაიბადება, მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობა ერთ წელზე ნაკლები იქნება. ამიტომ ტრიზომია 18 უფრო საშიშია სიცოცხლისთვის, ვიდრე დაუნის სინდრომი. ეს დაავადება ყოველ 5000 ჩვილში ერთს აწუხებს. ტრიზომია 18-ის დიაგნოსტირება შესაძლებელია არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგით.
რა არის ტრისომია 21?
ტრისომია 21, ასევე ცნობილი როგორც დაუნის სინდრომი, არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც წარმოიქმნება დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობის გამო. ეს არის ქრომოსომული ანომალია. უჯრედს აქვს 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, უჯრედს აქვს 46-ის ნაცვლად სულ 47 ქრომოსომა.ეს არის ტრიზომიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა. დაუნის სინდრომით ორსულობათა დაახლოებით 30% მთავრდება სპონტანური აბორტით. ორი მესამედი ნორმალური მშობიარობით დასრულდება. ტრისომია 21 სერიოზულად მოქმედებს ბავშვის მთლიან ზრდასა და კეთილდღეობაზე. მეტიც, სხეულის ფორმაზეც დაზარალდება ეს სინდრომი. დაუნის სინდრომს ახასიათებს სახის მკაფიო ნიშნები, როგორიცაა ფართოდ ჩასმული თვალები და ა.შ. და სხვადასხვა დონის ფიზიოლოგიური და ფსიქიკური დისფუნქცია. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ხშირი იმუნური და სისხლის მიმოქცევის დარღვევა ან კუჭ-ნაწლავის დარღვევები. დაუნის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვისთვის. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს სპეციალური სამედიცინო დახმარება, ხოლო ზოგიერთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს შეუძლია ისარგებლოს შედარებით ხანგრძლივი ცხოვრებით.
სურათი 02: დაუნის სინდრომი
ტრიზომია 18-ის მსგავსად, ტრიზომია 21 არ არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა.ეს ხდება უჯრედების გაყოფის დროს შემთხვევითი შეცდომის შედეგად. 35 წელზე უფროსი ასაკის დედებს აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გაჩენის მაღალი რისკი, რადგან მათი კვერცხუჯრედები შეიძლება არანორმალურად იყოფა. უფრო მეტიც, თუ დედა ან მამა მატარებელია, მაშინ ასევე იქნება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ეს დაავადება ყოველ 700 ჩვილში ერთს აწუხებს.
რა განსხვავებაა ტრიზომია 18-სა და 21-ს შორის?
- ორივე ტრისომია 18 და 21 არის ქრომოსომული დარღვევები.
- ისინი წარმოიქმნება უჯრედების დაყოფის შემთხვევითი შეცდომის შედეგად.
- ორივე შემთხვევაში ადამიანის უჯრედში 47 ქრომოსომაა.
- ისინი არ არიან მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევები.
- დედის ასაკი ტრისომიის დიდი რისკფაქტორია. რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად.
- ტრიზომია 18 და 21 ორსულობა აჩვენებს მუცლის მოშლის მაღალ რისკს.
- დაზარალებულ ბავშვებს აქვთ ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები.
რა განსხვავებაა ტრიზომია 18-სა და 21-ს შორის?
ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 დამატებითი ქრომოსომის არსებობით. ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობის გამო. არის მთავარი განსხვავება ტრისომიას 18 და 21 შორის. ტრისომია 21 არის ტრიზომიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, ხოლო ტრიზომია 18 არის მეორე ყველაზე გავრცელებული ფორმა. უფრო მეტიც, ტრისომია 18 უფრო საშიშია სიცოცხლისთვის, ვიდრე ტრიზომია 21.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა აჯამებს განსხვავებებს ტრისომიას 18 და 21 შორის ცხრილის სახით.
შეჯამება - ტრისომია 18 vs 21
ქრომოსომული დარღვევები ხდება უჯრედების გაყოფის შეცდომის გამო. ისინი უკიდურესად სერიოზულ გავლენას ახდენენ არ დაბადებული ბავშვის განვითარებაზე.ტრისომიით დაავადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ განვითარების შეფერხება, თანდაყოლილი დეფექტები და ინტელექტუალური დარღვევები. დაუნის სინდრომი არის 21-ე ქრომოსომის ტრიზომიის შედეგი. ედვარდის სინდრომი მე-18 ქრომოსომის ტრიზომიაა. ედვარდსის სინდრომში არის დამატებითი ქრომოსომა 18, ხოლო დაუნის სინდრომში არის დამატებითი ქრომოსომა 21. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ტრიზომია 18-სა და 21-ს შორის.
