მუტაციის სიხშირესა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ მუტაციის სიხშირე არის ერთ გენში ახალი მუტაციების გაჩენის სიხშირე, რომელიც ეფუძნება წაშლას, ჩასმას ან ჩანაცვლებას, ხოლო ჩანაცვლების სიხშირე არის მუტაციების სიხშირე, რომელიც ხდება გამო. ნუკლეოტიდების ჩანაცვლება დნმ-ის თანმიმდევრობაში.
მუტაცია არის გავრცელებული ტერმინი მოლეკულური ბიოლოგიის, გენეტიკისა და მემკვიდრეობის სფეროში. მუტაციის სიჩქარე და ჩანაცვლების სიჩქარე აფასებს გენეტიკური მრავალფეროვნებისა და ევოლუციის სიხშირეს ორგანიზმების კონკრეტულ საგვარეულოში.
რა არის მუტაციის სიხშირე?
მუტაციის სიხშირე არის ახალი მუტაციების სიხშირე ერთ გენში ან ორგანიზმში დროთა განმავლობაში.ის არ არის მუდმივი და არ შემოიფარგლება ერთი მუტაციის ტიპით. ამრიგად, არსებობს სხვადასხვა მუტაციები. მუტაციების სიხშირე მითითებულია მუტაციების გარკვეული კლასებისთვის, როგორიცაა წერტილოვანი მუტაციები, რომლებიც შეიძლება მოხდეს ნუკლეოტიდების ჩანერგვის, წაშლის ან/და ჩანაცვლების გამო. წერტილოვანი მუტაციები ექვემდებარება ცვლილებებს ერთ ბაზაში, ხოლო უაზრო და უაზრო მუტაციები წერტილოვანი მუტაციების ორი ქვეტიპია. ამ მუტაციის სიჩქარისთვის დროის რამდენიმე ბუნებრივი ერთეული არსებობს. ისინი ხასიათდება მუტაციების სახით ბაზის წყვილზე უჯრედის გაყოფაზე ან გენზე თაობაზე, ან გენომზე თაობაზე.
სურათი 01: მუტაციის სიხშირე
ორგანიზმის მუტაციის სიხშირე ჩვეულებრივ ვითარდება მთელს მსოფლიოში და მასზე ძლიერ გავლენას ახდენს თითოეული ორგანიზმისა და გარემოს გენეტიკა.როდესაც მუტაციის მაჩვენებელი იზრდება, ასევე იზრდება ჯანმრთელობის რისკები, როგორიცაა კიბო და მემკვიდრეობითი დაავადებები ადამიანებში. მუტაციის სიჩქარის განსაზღვრის ერთ-ერთი გზაა რყევების ტესტი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ლურია-დელბრუკის ექსპერიმენტი. ეს მეთოდი მნიშვნელოვანია მუტაციების სიხშირეზე, რადგან ის ექსპერიმენტულად ამტკიცებს, რომ მუტაცია შეიძლება მოხდეს ყოველგვარი შერჩევის გარეშე.
მუტაციების სიხშირე განსხვავდება სახეობებსა და სხვადასხვა რეგიონებს შორის. ადამიანის მუტაციის მაჩვენებელი მამაკაცებში (სპერმატოზოიდები) უფრო მაღალია, ვიდრე ქალებში (კვერცხუჯრედები). ეს აჩვენებს, რომ ადამიანის გენომი აგროვებს დაახლოებით 64 ახალ მუტაციას გამეტების წარმოქმნის მიზნით. ადამიანის მიტოქონდრიულ დნმ-ს აქვს მუტაციის მაღალი მაჩვენებელი. მუტაციების სიხშირის ევოლუციის თეორია განსაზღვრავს სამ ძირითად ძალას და ეს არის უფრო მავნე მუტაციების წარმოქმნა უფრო მაღალი მუტაციის სიხშირით, უფრო ხელსაყრელი მუტაციების გენერაცია მაღალი მუტაციის სიჩქარით და მეტაბოლური ხარჯებით და რეპლიკაციის შემცირებული სიჩქარით მუტაციის თავიდან ასაცილებლად.
რა არის ჩანაცვლების მაჩვენებელი?
ჩანაცვლების სიჩქარე არის მუტაციის ყველაზე ხშირად გაზომილი კლასი, რომელიც ეფუძნება ნუკლეოტიდების ჩანაცვლებას დნმ-ის თანმიმდევრობაში. მათი გაზომვა უფრო ადვილია დნმ-ის სტანდარტული ანალიზით. მუტაციების ჩანაცვლების სიჩქარეს აქვს მუტაციის განსხვავებული სიხშირე თაობაში, ვიდრე მუტაციების სხვა კლასები, რომლებიც ხშირად მაღალია. ორგანიზმის გენომის მრავალი ადგილი შეიცავს მუტაციებს მცირე ფიტნეს ეფექტებით და მათ ნეიტრალურ ადგილებს უწოდებენ.
სურათი 02: ჩანაცვლების მაჩვენებელი
მუტაციები განსხვავდება სახეობებს შორის და ნუკლეოტიდის ჩანაცვლების სხვადასხვა სიჩქარე იზომება ჩანაცვლებებში. მათ უწოდებენ ფიქსირებულ მუტაციებს და იზომება თითო ბაზის წყვილში თაობაში. ფიქსირებული მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც ხდება გენის თანმიმდევრობაში ამ გენის მიერ წარმოებული ცილების შეცვლის გარეშე.ეს ჩვეულებრივ გამოიყენება მუტაციის სიხშირის შესაფასებლად. ჩანაცვლების კოეფიციენტი გამოითვლება, როდესაც მუტაციების რაოდენობა თითოეულ თაობაში მრავლდება ახალი მუტაციის ალბათობაზე, რომელიც მიაღწევს ფიქსაციას.
რა მსგავსებაა მუტაციის სიხშირესა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის?
- მუტაციისა და ჩანაცვლების სიხშირე მნიშვნელოვანია პოპულაციის გენეტიკაში.
- უფრო მეტიც, ორივე გვაწვდის გენეტიკურ მრავალფეროვნებას.
- ისინი ასევე გვაწვდიან ინფორმაციას პოპულაციების ევოლუციის შესახებ.
- ორივე ტარიფი გამოითვლება კონკრეტული ფორმულის მიხედვით.
რა განსხვავებაა მუტაციის სიხშირესა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის?
მუტაციის სიხშირე არის ერთ გენში ახალი მუტაციების გაჩენის სიხშირე, რომელიც ეფუძნება წაშლას, ჩასმას ან ჩანაცვლებას, ხოლო ჩანაცვლების სიჩქარე არის მუტაციების სიჩქარე, რომელიც ხდება დნმ-ის თანმიმდევრობაში ნუკლეოტიდების ჩანაცვლების გამო.ეს არის მთავარი განსხვავება მუტაციასა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის. მუტაციის სიხშირე აფასებს გენეტიკური მრავალფეროვნების რაოდენობას, ხოლო ჩანაცვლების მაჩვენებლები აფასებს ევოლუციის სიჩქარეს. გარდა ამისა, მუტაციის სიჩქარის ფორმულა არის μ=m/N, სადაც N არის უჯრედების საშუალო რაოდენობა კულტურაზე, ხოლო ჩანაცვლების სიჩქარის ფორმულა არის ახალი მუტაციების რაოდენობა თითოეულ თაობაში (Nu) გამრავლებული ყოველი ახალი მუტაციის მიღწევის ალბათობაზე. ფიქსაცია (1/N), რაც უდრის u.
შემდეგი ცხრილი აჯამებს განსხვავებას მუტაციასა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის.
შეჯამება – მუტაციის სიხშირე ჩანაცვლების სიხშირის წინააღმდეგ
მუტაციისა და ჩანაცვლების სიხშირე მნიშვნელოვანი პარამეტრია გენეტიკურ მრავალფეროვნებაში. მუტაციის სიჩქარე არის ერთ გენში ახალი მუტაციების გაჩენის სიხშირე, რომელიც ეფუძნება წაშლას, ჩასმას ან ჩანაცვლებას, ხოლო ჩანაცვლების სიჩქარე არის მუტაციების სიჩქარე, რომელიც ხდება დნმ-ის თანმიმდევრობაში ნუკლეოტიდების ჩანაცვლების გამო. მუტაციის სიხშირე აფასებს გენეტიკური მრავალფეროვნების რაოდენობას, ხოლო ჩანაცვლების სიჩქარე აფასებს ევოლუციის სიჩქარეს.ეს აჯამებს განსხვავებას მუტაციის სიჩქარესა და ჩანაცვლების სიჩქარეს შორის.
