მთავარი განსხვავება მოზაიციზმსა და ერთმშობლიან დისომიას შორის არის ის, რომ მოზაიციზმი არის სხვადასხვა გენეტიკური შემადგენლობის არსებობა ერთი და იგივე ადამიანის უჯრედებში, ხოლო უნივერსალური დისომია არის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომის მემკვიდრეობა ერთი მშობლისგან..
მოზაიციზმი და ერთი მშობლის დისომია არის ორი გენეტიკური ანომალია, რომელიც წარმოიქმნება მეიოზის და/ან მიტოზის შეცდომების შედეგად. ისინი შეიძლება მოხდეს დამოუკიდებლად ან კომბინაციით. მაშასადამე, ქრომოსომული მოზაიციზმი შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთპარენტულ დისომიასთან. ქრომოსომული მოზაიციზმი არის ორი ან მეტი ქრომოსომის კომპლემენტის არსებობა ერთსა და იმავე ინდივიდში, ხოლო ცალმხრივი დისომია არის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომის მემკვიდრეობა ერთი მშობლისგან.
რა არის მოზაიციზმი?
მოზაიციზმი ან ქრომოსომული მოზაიციზმი არის ორი ან მეტი განსხვავებული ქრომოსომის კომპლემენტის არსებობა ერთსა და იმავე ინდივიდში, რომელიც განვითარდა ერთი ზიგოტიდან. მარტივი სიტყვებით, მოზაიციზმი არის მდგომარეობა, როდესაც ერთი და იგივე ადამიანის უჯრედებს განსხვავებული გენეტიკური შემადგენლობა აქვთ. მოზაიციზმი შეიძლება იყოს ჩანასახოვანი მოზაიციზმი ან სომატური მოზაიციზმი. ჩანასახის მოზაიციზმი გვხვდება გამეტებში, ხოლო სომატური მოზაიციზმი გვხვდება სომატურ უჯრედებში.
მოზაიციზმი დაკავშირებულია მრავალ განსხვავებულ ქრომოსომულ ანომალიასთან, მათ შორის ტრიზომია, მონოსომია, ტრიპლოიდია, წაშლა, დუბლირება, რგოლები და სხვა სახის სტრუქტურული გადაწყობა. ყველაზე გავრცელებული მოზაიციზმია მოზაიკური ანევპლოიდია. ის წარმოიქმნება მეიოზური მოვლენების ან მიტოზური მოვლენების გამო. დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და ტერნერის სინდრომი ქრომოსომული მოზაიციზმის შედეგია.
რა არის ერთგვაროვანი დისომია?
ერთგვაროვანი დისომია არის ფენომენი, როდესაც ინდივიდი იღებს ქრომოსომის ორ ასლს.ის ასევე შეიძლება ეხებოდეს ერთი მშობლისგან ქრომოსომის ნაწილის მიღების ფენომენს. ერთგვაროვანი დისომია არის შემთხვევითი მოვლენა, რომელიც ხდება გამეტების განვითარების დროს. ერთპარენტალური დისომიის ეფექტი ძირითადად ეყრდნობა მემკვიდრეობას და კონკრეტული გენების გამოხატვას. ზოგიერთ შემთხვევაში, ერთი მშობლის დისომია შეიძლება გავლენა იქონიოს შთამომავლობაზე. ამიტომ, ამან შეიძლება გამოიწვიოს კონკრეტული გენის ზედმეტად გამოხატვა ან გენის ფუნქციის დაკარგვა.
სურათი 01: ერთგვაროვანი დისომია
ერთგვაროვანმა დისომიამ შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომული აბერაციები და გარკვეული მემკვიდრეობითი დარღვევები. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს პრადერ-ვილის სინდრომს და ანგელმანის სინდრომს. პრადერ-ვილის სინდრომი ასოცირდება სიმსუქნესთან და საკვების უკონტროლო მიღებასთან, ხოლო ანგელმანის სინდრომი იწვევს ინტელექტუალურ ხასიათს და მეტყველების დაქვეითებას.თუმცა, ცალმხრივმა დისომიამ შესაძლოა გამოიწვიოს კიბოს გაჩენა და სიმსივნეების გამოხატვა. ეს არის ერთ-ერთი მშობლის დისომიის ერთ-ერთი ყველაზე ძლიერი მინუსი.
რა მსგავსებაა მოზაიციზმსა და ერთმშობლიან დისომიას შორის?
- მოზაიზმი და ერთმშობლიური დისომია გენეტიკური დარღვევებია.
- მოზაიკური ანევპლოიდი და ერთპარენტალური დისომია წარმოიქმნება მიტოზური ან მეიოტური მოვლენებიდან.
- ქრომოსომული მოზაიციზმი შეიძლება ასოცირებული იყოს ერთ მშობელ დისომიასთან.
- ორივე პასუხისმგებელია მრავალი დაავადების მდგომარეობაზე.
რა განსხვავებაა მოზაიციზმსა და ერთმშობლიან დისომიას შორის?
მოზაიციზმი არის ორი ან მეტი კარიოტიპურად განსხვავებული უჯრედული ხაზის არსებობა ერთსა და იმავე ინდივიდში, ხოლო ერთპარენტალური დისომია არის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომის მემკვიდრეობა ერთი მშობლისგან. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება მოზაიციზმსა და ერთმშობლიან დისომიას შორის.
უფრო მეტიც, კიდევ ერთი განსხვავება მოზაიზმსა და ერთ მშობლის დისომიას შორის ასოცირებული დაავადების თვალსაზრისით არის ის, რომ მოზაიციზმი ასოცირდება დაუნის სინდრომთან, კლაინფელტერის სინდრომთან და ტერნერის სინდრომთან და ა.შ..
რეზიუმე - მოზაიციზმი ერთ მშობელთა დისომიის წინააღმდეგ
ქრომოსომული მოზაიციზმი არის მრავალრიცხოვანი უჯრედული ხაზის არსებობა სხვადასხვა გენეტიკური შემადგენლობით ერთ ინდივიდში. ამის საპირისპიროდ, ერთი მშობლის დისომია არის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომის მემკვიდრეობა ერთი მშობლისგან. ეს ორი გენეტიკური დარღვევა ხდება მეიოზის ან მიტოზის შეცდომების შედეგად. ორივე დაკავშირებულია სხვადასხვა პირობებთან. ამრიგად, ეს აჯამებს განსხვავებას მოზაიციზმსა და ერთპარენტულ დისომიას შორის.
