მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ მყიფე X არის წმინდა გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს განვითარების პრობლემებს, მათ შორის კოგნიტურ დაქვეითებას და სწავლის დარღვევებს, ხოლო აუტიზმი ეხება პირობების ფართო სპექტრს (გენეტიკური, არა). -გენეტიკური ან გარემოზე ზემოქმედება) ხასიათდება გამოწვევებით სოციალური უნარების, მეტყველების, არავერბალური კომუნიკაციისა და განმეორებადი ქცევების გამო.
ოჯახები და ზოგიერთი ჯანდაცვის მიმწოდებელი ხშირად დაბნეულია მყიფე X სინდრომსა და აუტისტური სპექტრის აშლილობას შორის. აშშ-ს დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრის თანახმად, მყიფე X სინდრომის მქონე მამაკაცების თითქმის 50% და ქალების 16% ასევე აქვთ აუტიზმი.ეს ორი აშლილობა განსხვავებული მდგომარეობაა, რომლებსაც აქვთ გარკვეული მსგავსება, როგორიცაა თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება, სოციალური გათიშვა, კომუნიკაციის სირთულეები და განმეორებადი ქცევები.
რა არის მყიფე X?
მყიფე X არის წმინდა გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს განვითარების უამრავ პრობლემას, მათ შორის კოგნიტურ დაქვეითებას და სწავლის დაქვეითებას. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენის მუტაციით, რომელიც ცნობილია როგორც FMR1. ეს გენი იმყოფება ადამიანის X ქრომოსომაში. FMRI გენი ჩვეულებრივ აწარმოებს პროტეინს, რომელსაც ეწოდება მყიფე X გონებრივი ჩამორჩენის პროტეინი (FMRP). FMRP ძალიან მნიშვნელოვანია ტვინის ნორმალური განვითარებისთვის. ამიტომ, ადამიანები, რომლებსაც აქვთ მყიფე X არ ქმნიან ამ ცილას. მაგრამ მყიფე X პრემუტაციის მქონე ადამიანებს არ აქვთ FMRP-ის სრული შემცირება. ამიტომ, ამ მყიფე X პრემუტაციის მქონე ადამიანებს აქვთ ცვლილებები FMR1 გენში, მაგრამ ჩვეულებრივ ქმნიან პროტეინს. ეს გენეტიკური მდგომარეობა გავლენას ახდენს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე. თუმცა, ქალებს უფრო მსუბუქი სიმპტომები აქვთ, ვიდრე მამაკაცებს.კვლევითი კვლევების თანახმად, მსოფლიოში 4000-დან 1 მამაკაცს და 5000-დან 8000-მდე ქალს 1-ს უვითარდება..
სურათი 01: მყიფე X
ტიპიური სიმპტომებია განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება, სოციალური და ქცევითი პრობლემები. როგორც წესი, მამაკაცებს აქვთ მსუბუქი ან მძიმე ინტელექტუალური შეზღუდვები, ხოლო ქალებს აქვთ ნორმალური ინტელექტუალური ან უფრო მსუბუქი ინტელექტუალური შეზღუდვები. გარდა ამისა, მყიფე X-ის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ადამიანის დნმ-ის ტესტირებით სისხლის ანალიზიდან. მყიფე X სინდრომის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს. მაგრამ ზოგიერთი მკურნალობა შეიძლება დაეხმაროს ბავშვებს ამ მდგომარეობის დროს და შეუძლია მართოს მათი ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა სპეციალური განათლება სწავლის უნარის დარღვევისთვის, მეტყველებისა და ენის თერაპია, ოკუპაციური თერაპია, ქცევითი თერაპია და მედიკამენტები კრუნჩხვებისა და ყურადღების დეფიციტის ჰიპერაქტიურობის აშლილობის კონტროლისთვის და ა.შ.
რა არის აუტიზმი?
აუტიზმი არის პირობების ფართო სპექტრი (გენეტიკური, არაგენეტიკური ან გარემოზე ზემოქმედება), რომელიც ხასიათდება გამოწვევებით სოციალური უნარების, მეტყველების, არავერბალური კომუნიკაციისა და განმეორებადი ქცევებით. აშშ-ს დაავადებათა კონტროლის ცენტრის მონაცემებით, აუტიზმი აწუხებს დღეს შეერთებულ შტატებში 54-დან ყოველ 1 ბავშვს. 2000 წელს მსოფლიოში აუტისტური ადამიანების რაოდენობა იყო 1-დან 2-მდე 1000 ადამიანზე. აუტიზმი ხშირად ასოცირდება გენეტიკურ, არაგენეტიკურ და გარემო მიზეზებთან. მიზეზები მოიცავს ოჯახის უშუალო წევრს აუტიზმით, გენეტიკური მუტაციებით, მყიფე x სინდრომით და სხვა გენეტიკური აშლილობით, მოხუც მშობლებთან დაბადება, დაბალი წონა, მეტაბოლური დისბალანსი, მძიმე მეტალების ზემოქმედება, ვირუსული ინფექციების ისტორია და ა.შ. დიაგნოსტიკური ტესტები. შეიძლება მოიცავდეს დნმ-ის ტესტს გენეტიკურ დაავადებებზე, ქცევითი შეფასება, ვიზუალური და აუდიო ტესტები, ოკუპაციური თერაპიის სკრინინგი და ა.შ.
სურათი 02: აუტიზმის დონეები
აუტიზმის განკურნება არ არსებობს. მაგრამ, ზოგიერთ მკურნალობას შეუძლია დაეხმაროს ადამიანებს სიმპტომების შემსუბუქებაში, როგორიცაა ქცევითი თერაპია, სათამაშო თერაპია, ოკუპაციური თერაპია, ფიზიოთერაპია, ლოგოპედია, ალტერნატიული მედიკამენტები, როგორიცაა ვიტამინების მაღალი დოზა, ქელატაციური თერაპია, ჰიპერბარიული ჟანგბადის თერაპია, მელატონინი ძილის პრობლემების მოსაგვარებლად. და ა.შ.
რა მსგავსებაა მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის?
- მყიფე X და აუტიზმი ორივე შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური მიზეზებით.
- ორივე მდგომარეობა უფრო მეტად მოქმედებს მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.
- ამ მდგომარეობებს ზოგჯერ აქვს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება, სოციალური გათიშვა, კომუნიკაციის სირთულეები და განმეორებადი ქცევები.
- ორივე მდგომარეობას არ აქვს განკურნება.
რა განსხვავებაა მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის?
მყიფე X არის წმინდა გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც იწვევს განვითარების პრობლემებს, მათ შორის კოგნიტურ დაქვეითებას და სწავლის დაქვეითებას, ხოლო აუტიზმი არის პირობების ფართო სპექტრი (გენეტიკური, არაგენეტიკური ან გარემოზე ზემოქმედება), რომელიც ხასიათდება სოციალური პრობლემებით. უნარები, მეტყველება, არავერბალური კომუნიკაცია და განმეორებადი ქცევები. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის. გარდა ამისა, მყიფე X-ის მქონე ადამიანები აჩვენებენ მცირე კლასიკურ განმეორებით ქცევას, ხოლო აუტიზმის მქონე ადამიანები აჩვენებენ განმეორებადი ქცევების ფართო სპექტრს.
შემდეგი ინფოგრაფიკა ჩამოთვლის განსხვავებებს მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე - მყიფე X vs აუტიზმი
მყიფე X სინდრომი და აუტიზმის სპექტრის აშლილობა არის ორი განსხვავებული მდგომარეობა, რომლებიც იზიარებენ გარკვეულ მსგავსებებს, როგორიცაა თვალის კონტაქტის თავიდან აცილება, სოციალური გაყვანა, კომუნიკაციის სირთულეები და განმეორებადი ქცევები.მყიფე X არის წმინდა გენეტიკური მდგომარეობა, ხოლო აუტიზმი უფრო მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური, არაგენეტიკური ან გარემო მიზეზებით. ამრიგად, ეს არის განსხვავების შეჯამება მყიფე X-სა და აუტიზმს შორის.
