HER2-სა და BRCA-ს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ HER2 არის გენი, რომელიც იმყოფება მე-17 ქრომოსომაში ადამიანებში, რომელიც განიცდის სომატურ მუტაციებს ძუძუს არამემკვიდრეობითი კიბოს გამოწვევის მიზნით, ხოლო BRCA წარმოადგენს 17 და 13 ქრომოსომებში არსებულ ორ გენს BRAC1 და BRCA2. შესაბამისად, რომლებიც განიცდიან ჩანასახის მუტაციებს, რათა გამოიწვიონ მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბო.
ძუძუს კიბო არის კიბოს ტიპი, რომელიც წარმოიქმნება მკერდის ქსოვილებიდან. ის უპირატესად ქალებშია გამოვლენილი მთელ მსოფლიოში. ნიშნებია მკერდის ფორმის ცვლილება, სიმსივნეები მკერდში და წითელი ქერცლიანი ლაქები კანში. სარძევე ჯირკვლის კიბოს ინფორმირებულობისა და კვლევის დაფინანსების არსებითმა მხარდაჭერამ შექმნა ძუძუს კიბოს უკეთესი პროგნოზი.არსებობს ძუძუს კიბოს სხვადასხვა სახეობა მნიშვნელოვანი გენების სომატური და გენეტიკური მუტაციების გამო. HER2 და BRCA არის გენები, რომლებიც მუტაციას ქმნიან ძუძუს კიბოს წარმოქმნით.
რა არის HER2?
HER2 არის გენი, რომელიც იმყოფება ადამიანებში მე-17 ქრომოსომის გრძელ მკლავში (17q12). ეს გენი სომატურ მუტაციას ახდენს და იწვევს ძუძუს არამემკვიდრულ კიბოს. HER2 ნიშნავს ადამიანის ეპიდერმული ზრდის ფაქტორის გენს. ეს არის გენი, რომელიც აწარმოებს პროტეინს მკერდის უჯრედების ზედაპირზე. ეს ცილა იწვევს უჯრედების ნორმალურ ზრდას. გენები მემკვიდრეობითობის ძირითადი ერთეულია და ისინი მშობლებიდან შთამომავლობას გადაეცემა. ზოგიერთ კიბოს დროს, როგორიცაა ძუძუს კიბო, HER2 გენი მუტაციას განიცდის და ქმნის გენის დამატებით ასლებს. ეს ცნობილია, როგორც ზედმეტად გაძლიერება.
სურათი 01: HER2
როდესაც ეს ხდება, HER2 გენი ქმნის ძალიან ბევრ HER ცილას, რაც იწვევს სარძევე ჯირკვლის უჯრედების გაყოფას და ძალიან სწრაფად ზრდას.სარძევე ჯირკვლის სიმსივნეებს HER2 პროტეინის მაღალი შემცველობით ეწოდება HER2 დადებითი. უფრო მეტიც, ძუძუს კიბო HER2 ცილის გამოხატვის დაბალი დონით ცნობილია როგორც HER უარყოფითი. ძუძუს კიბოს დაახლოებით 20% HER2 დადებითია. ამ მდგომარეობის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ბიოფსიის, იმუნოჰისტოქიმიის, in-situ ფლუორესცენციის ჰიბრიდიზაციისა და HER2 გენის მუტაციის ტესტის მეშვეობით. ქალების უმეტესობა, რომლებსაც აქვთ HER2 დადებითი სარძევე ჯირკვლის კიბო, მიიღებს ქიმიოთერაპიულ პრეპარატებს და ტრასტუზუმაბს (ანტი-HER2 ანტისხეულები) სამკურნალოდ.
რა არის BRCA?
BRCA1 და BRCA2 არის ორი განსხვავებული გენი, რომლებიც გვხვდება შესაბამისად 17 და 13 ქრომოსომებში. BRCA ნიშნავს ძუძუს კიბოს გენებს. მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბო წარმოიქმნება ამ ორი გენის ჩანასახოვანი მუტაციების გამო. დნმ-ის კავშირის კვლევებმა პირველად გამოავლინა BRAC1 გენი 1990 წელს. მოგვიანებით, 1994 წელს, BRCA2 გენი იდენტიფიცირებული იყო. ორივე ეს გენი არის ტიპიური სიმსივნის სუპრესორული გენები, რომლებიც აკონტროლებენ უჯრედების ნორმალურ ზრდას და უჯრედების სიკვდილს. BRCA1 ან BRCA2 გენის შეცვლილი ასლი ზრდის სხვადასხვა ტიპის კიბოს რისკს. BRCA1 გენის მუტაცია ზრდის სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხეების და პროსტატის კიბოს რისკს. მეორეს მხრივ, BRCA2 გენის მუტაცია ზრდის სარძევე ჯირკვლის, საკვერცხის, პანკრეასის, პროსტატის, კუჭის კიბოს და მელანომის რისკს.
სურათი 02: BRCA
ადამიანთა მხოლოდ მცირე პროცენტი (მოსახლეობის დაახლოებით 0,25%) ატარებს BRCA1 ან BRCA2 გენების მუტაციურ ასლს. BRCA გენის ტესტი არის სისხლის ტესტი BRCA ნორმალურ გენებში ცვლილებების გამოსავლენად. FDA-ს მიერ დამტკიცებული Olaparib არის პრეპარატი, რომელიც მკურნალობს ძუძუს მეტასტაზურ კიბოს ბაქტერიული ხაზის BRCA მუტაციით.
რა მსგავსებაა HER2-სა და BRCA-ს შორის?
- HER2 და BRCA არის ორი გენი, რომლებიც მუტაციას განიცდიან, რაც იწვევს ძუძუს კიბოს.
- ამ გენების ნორმალური ასლები აკონტროლებენ უჯრედების ზრდას.
- ორივე HER2 და BRCA1 გენი განლაგებულია ადამიანის მე-17 ქრომოსომაში.
- მუტაციურ HER2 და BRCA გენებს შეუძლიათ გამოიწვიონ სხვადასხვა ტიპის კიბო, გარდა ძუძუს კიბოს ადამიანებში.
რა განსხვავებაა HER2-სა და BRCA-ს შორის?
HER2 არის გენი, რომელიც იმყოფება 17-ე ქრომოსომაში ადამიანებში და სომატურ მუტაციას განიცდის, რათა გამოიწვიოს სარძევე ჯირკვლის არამემკვიდრეობითი კიბო, ხოლო BRAC1 და BRCA2 (BRCA) არის ორი გენი, რომლებიც იმყოფება მე-17 და მე-13 ქრომოსომებში, შესაბამისად და განიცდიან ჩანასახის მუტაციებს, რომლებიც იწვევენ მემკვიდრეობით სარძევე ჯირკვალს. კიბო. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება HER2-სა და BRCA-ს შორის. გარდა ამისა, ძუძუს კიბოს დაახლოებით 20% გამოწვეულია HER2 მუტაციით, ხოლო ძუძუს კიბოს დაახლოებით 5-დან 10%-მდე გამოწვეულია BRCA მუტაციით.
შემდეგი ინფოგრაფიკა ჩამოთვლის განსხვავებებს HER2-სა და BRCA-ს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება – HER2 vs BRCA
ძუძუს კიბო არის კიბოს ტიპი, რომლის დროსაც სარძევე ჯირკვლის გარკვეული უჯრედები არანორმალურად მრავლდება სიმსივნის წარმოქმნით. სარძევე ჯირკვლის კიბოს აქვს როგორც მემკვიდრეობითი, ასევე არამემკვიდრეობითი მიზეზები. HER2 და BRCA სხვადასხვა გენებია, რომლებიც მუტაციას განიცდიან და იწვევს ძუძუს კიბოს. HER2 განიცდის სომატურ მუტაციებს სარძევე ჯირკვლის არამემკვიდრეობითი კიბოს გამოწვევის მიზნით, ხოლო BRCA განიცდის ჩანასახის მუტაციებს, რათა გამოიწვიოს მემკვიდრეობითი სარძევე ჯირკვლის კიბო. ამრიგად, ეს აჯამებს განსხვავებას HER2-სა და BRCA-ს შორის.
