ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ალკაპტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ორი ამინომჟავის, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის შეუძლებლობის გამო, ხოლო ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მეტაბოლიზმის უუნარობით. ამინომჟავა ფენილალანინი.
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევებია. ამ პირობებში ორგანიზმი სათანადოდ ვერ აქცევს საკვებს ენერგიად. მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევების დარღვევა ჩვეულებრივ გამოწვეულია სპეციფიკური ფერმენტების დეფექტების გამო, რომლებიც ხელს უწყობენ საკვების ნაწილების დაშლას.მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევების მრავალი განსხვავებული ტიპი არსებობს. ზოგიერთი მათგანია ფრუქტოზის აუტანლობა, გალაქტოზემია, ნეკერჩხლის შაქრის შარდის დაავადება, ალკაპტონურია და ფენილკეტონურია.
რა არის ალკაპტონურია?
ალკაპტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ორი ამინომჟავის: ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის შეუძლებლობის გამო. ეს არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომის ტიპი. ეს დარღვევა განპირობებულია გენის მუტაციით, სახელწოდებით HGD, რომელიც პასუხისმგებელია ფერმენტის წარმოებაზე, რომელიც ცნობილია როგორც HGD (ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა). HGD ფერმენტი მონაწილეობს არომატული ამინომჟავების ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმში. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ HGD მუტაცია, არ შეუძლიათ ტიროზინისგან წარმოქმნილი ჰომოგენტისური მჟავის მეტაბოლიზება 4-მალეილაცეტატად. ეს დეფექტი იწვევს სისხლში და ქსოვილებში ჰომოგენტისური მჟავის დაგროვებას. უფრო მეტიც, ამ მდგომარეობაში ჰომოგენტისინის მჟავა და მისი დაჟანგული ფორმა (ალკაპტონი) გამოიყოფა შარდით, რაც შარდს უჩვეულოდ მუქ ფერს აძლევს.
სურათი 01: ალკაპტონურია
ნიშანი და სიმპტომებია სხეულის მუქი შეღებვა, სახსრებისა და ძვლების პრობლემები (ოსტეოართრიტი), ყურის ხრტილის გასქელება და მოლურჯო-შავი ფერის შეცვლა (ოქრონოზი), ყურის შავი ან მოწითალო-ყავისფერი ცვილი, ყავისფერი ან ნაცრისფერი ლაქები. თვალების თეთრ ნაწილზე, შეფერილი ოფლი, კანის ლურჯი ან შავი ლაქები, ფრჩხილების მოლურჯო ფერი, სუნთქვის გაძნელება, გულის პრობლემები (გულის სარქველების გამკვრივება და სისხლძარღვების გამკვრივება), თირკმლის ქვები, ბუშტის ქვები და პროსტატის ქვები. ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია ფიზიკური გამოკვლევის, პაციენტის დეტალური ისტორიის, შარდის ტესტის, გაზის ქრომატოგრაფიის მეშვეობით ჰომოგენტისის მჟავის კვალის შესამოწმებლად და დნმ ტესტის საშუალებით HGD გენის მუტაციის შესამოწმებლად. გარდა ამისა, მკურნალობის ვარიანტები მოიცავს ნისიტონის მიცემას ორგანიზმში ჰომოგენტისინის მჟავის შესამცირებლად, დიეტაში ცილების შეზღუდვას, ვარჯიშს ტკივილისა და სიმკვრივისთვის და ტკივილგამაყუჩებელი საშუალებების საშუალებით.
რა არის ფენილკეტონურია?
ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მხოლოდ ერთი ამინომჟავის: ფენილალანინის მეტაბოლიზმის შეუძლებლობის გამო. ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, გამოწვეულია გენის მუტაციით, რომელიც ცნობილია როგორც PAH, რომელიც კოდირებს ფერმენტს, რომელიც ცნობილია როგორც ფენილალანინის ჰიდროქსილაზა. ეს ფერმენტი აუცილებელია ამინომჟავა ფენილალანინის ამინომჟავა ტიროზინამდე მეტაბოლიზმისთვის. როდესაც ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას აქტივობა მცირდება მუტაციის გამო, ფენილალანინი გროვდება და გარდაიქმნება ფენილპირუვატად (ფენილკეტონად), რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს შარდში.
სურათი 02: ფენილკეტონურია
ამ აშლილობის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს ოფლის, კანის ან შარდის სუნი, ნევროლოგიური პრობლემები, მათ შორის კრუნჩხვები, ღია კანი და ცისფერი თვალები, არანორმალურად პატარა თავი, ჰიპერაქტიურობა, ინტელექტუალური უკმარისობა, დაგვიანებული განვითარება, ქცევითი, ემოციური სოციალური პრობლემები და ფსიქიკური აშლილობები.დიაგნოზი კეთდება ახალშობილთა სისხლის ტესტირების, კლინიკური შეფასებისა და დნმ-ის ტესტირების გზით გენის მუტაციაზე. გარდა ამისა, მკურნალობა ძირითადად ხდება დიეტის რეგულირებით, რომელიც მოიცავს ფენილალანინის დაბალი დონის შემცველ საკვებს (შემზღუდველ ცილებს) და სპეციალურ ფორმულას ჩვილებისთვის, რომლებსაც აქვთ მცირე რაოდენობით დედის რძე. მედიკამენტი საპროპტერინის დიჰიდროქლორიდი ასევე შეიძლება სასარგებლო იყოს ზოგიერთ შემთხვევაში. ეს წამალი წარმოადგენს ფერმენტ ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას კოფაქტორს, რომელიც აძლიერებს მის აქტივობას.
რა მსგავსებაა ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის?
- ალკაპტონურია და ფენილკეტონურია მეტაბოლიზმის ორი თანდაყოლილი შეცდომაა.
- ორივე მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობაა.
- ეს დარღვევები მოჰყვება აუტოსომურ რეცესიულ მემკვიდრეობას.
- ორივე დარღვევა იწვევს მეტაბოლიტების დაგროვებას სხეულის ქსოვილებში.
- მათ ძირითადად მკურნალობენ ცილოვანი დიეტის შეზღუდვით.
რა განსხვავებაა ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის?
ალკაპტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ორი ამინომჟავის, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის შეუძლებლობის გამო, ხოლო ფენილკეტონურია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლიზმის უუნარობით. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის. გარდა ამისა, ალკაპტონურიის გლობალური პრევალენტობა არის 1 250000-დან 1000000 ცოცხალ ახალშობილში, ხოლო გლობალური ფენილკეტონურიის პრევალენტობა არის 1 23930 ცოცხალ დაბადებიდან.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე – ალკაპტონურია vs ფენილკეტონურია
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები იშვიათი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევებია. ალკაპტონურია და ფენილკეტონურია მეტაბოლიზმის ორი თანდაყოლილი შეცდომაა. ალკაპტონურია გამოწვეულია ორი ამინომჟავის ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის უუნარობით, ხოლო ფენილკეტონურია გამოწვეულია ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლიზმის უუნარობით.ასე რომ, ეს აჯამებს განსხვავებას ალკაპტონურიასა და ფენილკეტონურიას შორის.
