ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ფენილკეტონურია გამოწვეულია ამინომჟავის, სახელად ფენილალანინის, სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში დაგროვების გამო, ხოლო გალაქტოზემია გამოწვეულია გალაქტოზასთან დაკავშირებული ქიმიკატების დაგროვებით სხვადასხვა ორგანოებში. სხეული.
ფენილკეტონურია და გალაქტოზემია არის ორი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევები ეხება სხვადასხვა სახის სამედიცინო მდგომარეობას, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით ან მუტაციებით. ყველაზე ხშირად, ისინი მემკვიდრეობით მიიღება ორივე მშობლისგან და ხელს უშლიან ორგანიზმის მეტაბოლიზმს. ამ პირობებს ასევე შეიძლება ეწოდოს მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები.
რა არის ფენილკეტონურია?
ფენილკეტონურია იშვიათი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევაა. ეს ხდება სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში ამინომჟავის, სახელწოდებით ფენილალანინის დაგროვების გამო. ფენილკეტონურია გამოწვეულია გენის (PAH) დეფექტით, რომელიც კოდირებს ფერმენტს, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის დასაშლელად. ამ ფერმენტის გარეშე, ამ ამინომჟავის საშიში დაგროვება ხდება, როდესაც ადამიანი ჭამს საკვებს, რომელიც შეიცავს ცილებს ან ჭამს ასპარტამს (ოფიციალური დამატკბობელი). ეს საბოლოოდ იწვევს სერიოზულ სამედიცინო პრობლემებს. სიცოცხლის ბოლომდე, PKU-ს მქონე ადამიანებს (ჩვილები, ბავშვები და მოზრდილები) უნდა დაიცვან დიეტა, რომელიც ზღუდავს ფენილალანინს. უფრო მეტიც, ჩვილები შეერთებულ შტატებში და ბევრ სხვა ქვეყანაში იკვლევენ PKU-ს დაბადებიდან მალევე. PKU-ს სწორად ამოცნობა დაგეხმარებათ ჯანმრთელობის პრობლემების თავიდან აცილებაში.
სურათი 01: ფენილკეტონურია
PKU ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება იყოს რბილი ან მძიმე და მოიცავს სუნთქვის სუნს, ნევროლოგიურ პრობლემებს, როგორიცაა კრუნჩხვები, კანის გამონაყარი, ღია კანი და ცისფერი თვალები, არანორმალურად პატარა თავი, ჰიპერაქტიურობა, ინტელექტუალური უკმარისობა, დაგვიანებული განვითარება, ქცევითი, ემოციური და სოციალური პრობლემები და ფსიქიატრიული დარღვევები. ამ მდგომარეობის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ოჯახის ისტორიის, სისხლის ანალიზისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით. გარდა ამისა, მთელი ცხოვრების განმავლობაში დიეტა ცილების ძალიან შეზღუდული მიღებით, ნეიტრალური ამინომჟავებით თერაპია და PKU მედიკამენტები, როგორიცაა წამალი საპროპტერინი (Kuvan) არის PKU-ს მკურნალობის ვარიანტები.
რა არის გალაქტოზემია?
გალაქტოზემია იშვიათი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევაა, რომელიც წარმოიქმნება სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში გალაქტოზასთან დაკავშირებული ქიმიკატების დაგროვების გამო. ეს არის მეტაბოლიზმის იშვიათი თანდაყოლილი შეცდომა, რომელიც გავლენას ახდენს ინდივიდის უნარზე გალაქტოზას სწორად მეტაბოლიზებაზე.გალაქტოზემია მიჰყვება მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ რეჟიმს და ის განპირობებულია ფერმენტით, რომელიც პასუხისმგებელია გალაქტოზის ადექვატურ დეგრადაციაზე. ეს დარღვევა გამოწვეულია ფერმენტის დეფიციტით, რომელსაც ეწოდება გალაქტოზა 1 ფოსფატ ურიდილილი ტრანსფერაზა (GALT) და გამოწვეულია ისეთი გენების მუტაციებით, როგორიცაა GALT, GALK1 და GALE.
სურათი 02: გალაქტოზემია
გალაქტოზემიის სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს კრუნჩხვებს, გაღიზიანებადობას, ლეთარგიას, არასრულფასოვან კვებას, წონის მატებას, კანის გაყვითლებას, თეთრ თვალებს (სიყვითლე) და ღებინებას, დიარეას, კატარაქტას, ღვიძლის დაზიანებას, თირკმელების პრობლემებს, განვითარების უკმარისობას და საკვერცხეებს. გაუმართაობა გოგონებში. უფრო მეტიც, ამ მდგომარეობის დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს ოჯახის ისტორიის, სისხლის ანალიზის, შარდის ტესტების, დნმ ანალიზისა და ფერმენტების ანალიზის მეშვეობით.გარდა ამისა, გალაქტოზემიის მკურნალობის ვარიანტი მოიცავს დაბალი გალაქტოზის დიეტას. ეს ნიშნავს, რომ რძე და სხვა საკვები, რომელიც შეიცავს ლაქტოზას ან გალაქტოზას, არ შეიძლება მოხმარდეს. გარდა ამისა, მეტყველების თერაპია, ინდივიდუალური საგანმანათლებლო დაგეგმვა და ინტერვენცია, ჰორმონის შემცვლელი თერაპია შეიძლება სასარგებლო იყოს სხვა სიმპტომების სამკურნალოდ.
რა მსგავსებაა ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის?
- ფენილკეტონურია და გალაქტოზემია არის ორი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა ან მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა.
- ორივე განპირობებულია მემკვიდრეობითი გენეტიკური მუტაციებით, რომლებიც იწვევს ფერმენტების წესიერებას.
- ორივე მიჰყვება მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ რეჟიმს.
- ისინი განკურნებადია შემზღუდავი დიეტებით.
რა განსხვავებაა ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის?
ფენილკეტონურია არის იშვიათი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია ამინომჟავის, სახელად ფენილალანინის დაგროვებით სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში, ხოლო გალაქტოზემია არის იშვიათი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია გალაქტოზასთან დაკავშირებული ქიმიკატების დაგროვებით სხვადასხვა ორგანოებში. სხეულის.ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის. გარდა ამისა, ფენილკეტონურია გამოწვეულია PAH გენის მუტაციით, ხოლო გალაქტოზემია გამოწვეულია ისეთი გენების მუტაციებით, როგორიცაა GALT, GALK1 და GALE..
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
შეჯამება - ფენილკეტონურია გალაქტოზემიის წინააღმდეგ
ფენილკეტონურია და გალაქტოზემია არის ორი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევა ან მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა. ფენილკეტონურია ხდება სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში ამინომჟავის, სახელწოდებით ფენილალანინის დაგროვების გამო, ხოლო გალაქტოზემია ხდება სხეულის სხვადასხვა ორგანოებში გალაქტოზასთან დაკავშირებული ქიმიკატების დაგროვების გამო. ასე რომ, ეს აჯამებს განსხვავებას ფენილკეტონურიასა და გალაქტოზემიას შორის.
