ძირითადი განსხვავება – PGS vs PGD
ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) არის რთული პროცესი, რომელიც გამოიყენება ნაყოფიერების და გენეტიკური პრობლემების სამკურნალოდ და ბავშვის ჩასახვის დასახმარებლად. როდესაც დაქორწინებული წყვილი აწყდება ბავშვის ჩასახვასთან დაკავშირებულ პრობლემებს, IVF არის კარგი გამოსავალი და არის სამედიცინო მკურნალობის ყველაზე ეფექტური ფორმა. სექსუალურ კვერცხუჯრედებს იღებენ ქალის საკვერცხედან და განაყოფიერდებიან შესაბამისი მამაკაცის სპერმებიდან ლაბორატორიულ პირობებში (ინ ვიტრო), როგორც საწყისი ეტაპი. შემდეგ განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი იმპლანტირებულია ქალის საშვილოსნოში. თუმცა, IVF არის რთული, ძვირი და შრომატევადი პროცესი, რომელსაც აქვს მრავალი გამოწვევა.ამიტომ მის იმპლანტაციამდე რამდენიმე სამედიცინო გამოკვლევა ტარდება. პრეიმპლანტაციის გენეტიკური სკრინინგი (PGS) და პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) არის ორი ასეთი ექსპერიმენტი, რომელიც გამოიყენება იმის დასადგენად, არის თუ არა ემბრიონი თავისუფალი გენეტიკური დარღვევებისგან და არის თუ არა ბავშვი ჯანმრთელი. PGS-სა და PGD-ს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ PGD ხორციელდება ერთი გენის დეფექტების გამოსავლენად, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კონკრეტული გენეტიკური დაავადებები, ხოლო PGS ხორციელდება ქრომოსომული ნორმალურობის გამოსავლენად.
რა არის PGS?
პრეიპლანტაციის გენეტიკური სკრინინგი (PGS) არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ტარდება ინ ვიტრო განაყოფიერებული ემბრიონის ქრომოსომული ნორმალურობის გამოსავლენად. PGS ამოწმებს ემბრიონის უჯრედებს ნორმალური ქრომოსომული რიცხვისთვის. ადამიანის სხეული შეიცავს სულ 46 ქრომოსომას 23 წყვილში. PGS არ ეძებს კონკრეტულ გენეტიკურ დაავადებებს; ამის ნაცვლად, ის ეძებს ქრომოსომების ჩვეულებრივ რაოდენობას ემბრიონის უჯრედებში. ემბრიონი ფასდება დაკარგული ქრომოსომების ან დამატებითი ქრომოსომებისთვის, რომლებიც ცვლის ქრომოსომების საერთო რაოდენობას.
PGS-ის ჩატარების მიზანია იმპლანტაციამდე ემბრიონებში პათოლოგიური ქრომოსომის რაოდენობის იდენტიფიცირება, რათა თავიდან ავიცილოთ გენეტიკური სინდრომები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რიცხვითი აბერაციებით. PGS ავლენს ისეთ დაავადებებს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და ა.შ. დაუნის სინდრომი არის გავრცელებული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის ტრიზომიით. მისი ადვილად გამოვლენა შესაძლებელია PGS-ით. სქესის შერჩევა ასევე შესაძლებელია PGS-ით.
არის PGS-ში გამოყენებული რამდენიმე მეთოდი, როგორიცაა შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა (NGS), მასივის შედარებითი გენომის ჰიბრიდიზაცია (aCGH), ერთჯერადი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმის მიკრომასივები (SNP), რაოდენობრივი რეალურ დროში პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (qPCR) და ა.შ.
სურათი 01: პრეიმპლანტაციის გენეტიკური სკრინინგი
რა არის PGD?
პრეიპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD) არის ტექნიკა, რომელიც ხორციელდება ინ ვიტრო განაყოფიერებულ ემბრიონში ერთი გენის დარღვევების იდენტიფიცირებისთვის დედის საშვილოსნოში იმპლანტაციამდე ორსულობის დასადგენად.ერთი გენის აშლილობა არის გენეტიკური დაავადება ან მენდელის აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია კონკრეტულ გენში მუტაციის ან დნმ-ის ცვლილების გამო. გენი, რომელიც მუტაციას განიცდის, ცნობილია როგორც მუტანტი ან დაავადებული ალელი. ეს დარღვევები მემკვიდრეობით გადადის მშობლიდან შთამომავლობამდე. აქედან გამომდინარე, ემბრიონის იმპლანტაციამდე მნიშვნელოვანია შეამოწმოთ ემბრიონი თავისუფალია თუ არა ერთი გენის დარღვევებისგან. ერთი გენის დარღვევები ძალზე იშვიათია. თუმცა, თუ დედაც და მამაც ამ კონკრეტული გენეტიკური დაავადების მატარებლები არიან, შთამომავლებს შეუძლიათ ეს დაავადება მემკვიდრეობით მიიღონ. ამრიგად, PGD წყვილებს აძლევს შესაძლებლობას აირჩიონ ჯანმრთელი და დაავადებისგან თავისუფალი ემბრიონები.
PGD ტარდება ემბრიონიდან აღებული ცალკეული უჯრედებისთვის. მას შეუძლია ეფექტურად გამოავლინოს ქრომოსომული ტრანსლოკაციების ან მუტანტების არსებობა. არსებობს მრავალი ერთი გენის დარღვევა. ყველაზე გავრცელებული დაავადებები, რომლებიც გამოვლენილია PGD-ით არის კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic დისტროფია და თალასემია. PGD გვთავაზობს შანსს განსაზღვროს ემბრიონის სქესი ტრანსპლანტაციამდე.წყვილებისთვის ოჯახების დაბალანსება მნიშვნელოვანი შეთავაზებაა. მაშასადამე, PGD ემსახურება როგორც მნიშვნელოვან ტესტს სასურველი სქესის მქონე ჯანმრთელი და დაავადებისგან თავისუფალი ბავშვის გასაჩენად. თუმცა, PGD ტესტის შედეგი ეყრდნობა ერთი უჯრედის შეფასებას. აქედან გამომდინარე, PGD-ის ეფექტურობა საეჭვოა. ბიოფსიის ინვაზიურობა და ქრომოსომული მოზაიციზმი ასევე ამცირებს PGD-ის ეფექტურობას.
სურათი 02: პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი
სხვადასხვა მეთოდები, როგორიცაა ფლუორესცენტური in situ ჰიბრიდიზაცია (FISH) და პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR) გამოიყენება PGD-ს შესასრულებლად. PCR გამოიყენება ცალკეული გენის დარღვევების გამოსავლენად და FISH გამოიყენება ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად. გარდა FISH-ისა და PCR-ისა, ერთუჯრედოვანი გენომის თანმიმდევრობა ასევე გამოიყენება PGD-ში ემბრიონის გენომის დასახასიათებლად.
რა განსხვავებაა PGS-სა და PGD-ს შორის?
PGS vs PGD |
|
| PGS არის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ტარდება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ინ ვიტრო განაყოფიერებულ ემბრიონს ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა უჯრედში. | PGD არის ტექნიკა, რომელიც გამოიყენება იმის დასადგენად, არის თუ არა ინ ვიტრო განაყოფიერებული ემბრიონის მატარებელი კონკრეტული გენის მუტაცია ან დნმ-ის ცვლილება გენში, რაც იწვევს გენეტიკურ დარღვევას. |
| ერთი გენის მუტაციების აღმოჩენა | |
| PGS არ აღმოაჩენს ერთი გენის მუტაციებს. | PGD აღმოაჩენს ერთი გენის მუტაციებს. |
| დაავადებები | |
| PGS არის მნიშვნელოვანი ტესტი დაუნის სინდრომის, კლაინფელტერის სინდრომის და ა.შ გამოსავლენად. | PGD არის მნიშვნელოვანი ტესტი კისტოზური ფიბროზის, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის, Tay Sachs, Fragile X, მიოტონური დისტროფიის, თალასემიის და ა.შ. გამოსავლენად. |
შეჯამება – PGS vs PGD
PGS და PGD არის ორი გენეტიკური ტესტი, რომელიც გამოიყენება იმის დასადგენად, რამდენად შესაფერისია ინ ვიტრო განაყოფიერებული ემბრიონი საშვილოსნოში იმპლანტაციისთვის ორსულობის დასადასტურებლად. PGS ტარდება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ემბრიონს უჯრედში ქრომოსომების ჩვეულებრივი რაოდენობა. PGD ტარდება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ემბრიონს ერთი გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს გენეტიკურ დარღვევებს. ეს არის განსხვავება PGS-სა და PGD-ს შორის. ორივე ტესტი ძალიან მნიშვნელოვანია და უნდა ჩატარდეს იმპლანტაციამდე, რათა მოხდეს ემბრიონის სკრინინგი ჯანსაღი ემბრიონის იმპლანტაციისთვის.
