აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ აკონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მძიმე სიმოკლეობითა და სხეულის დისპროპორციით, ხოლო ჰიპოქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მსუბუქი სიმოკლეობით და სხეულის დისპროპორციით.
ჯუჯა ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი უკიდურესად დაბალია. ადამიანებში 147 სმ-ზე ნაკლები სიმაღლის მქონე პირები განიცდიან ჯუჯას. ჯუჯა შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური მუტაციით ან ზრდის ჰორმონის დეფიციტით. ჩვენ შეგვიძლია დავყოთ ჯუჯა ორ კატეგორიად: არაპროპორციული ჯუჯა და პროპორციული ჯუჯა. არაპროპორციულ ჯუჯობას ახასიათებს მოკლე კიდურები ან მოკლე ტანი, ხოლო პროპორციული ჯუჯის დროს კიდურებიც და ტანიც უჩვეულოდ მცირეა.აქონდროპლაზია და ჰიპოქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობის ორი ტიპი, რომელიც აჩვენებს არაპროპორციულ ჯუჯას.
რა არის აქონდროპლაზია?
აკონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ძლიერი სიმოკლეობით და სხეულის დისპროპორციით. ეს არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური აშლილობა, რომლის მთავარი მახასიათებელია ჯუჯა. ეს არის p. Tyr278Cys-ის შედეგი. და p. Ser348Cys მუტაციები FGFR3 გენის. ეს იწვევს FGFR3 გენის ცილის ზედმეტად აქტიურობას. ის მიჰყვება აუტოსომურ დომინანტურ მემკვიდრეობას. შემთხვევების დაახლოებით 80% გამოწვეულია ახალი მუტაციით. უფრო მეტიც, ახალი მუტაციების რისკი იზრდება მამის ასაკთან ერთად. დაზარალებულებს აქვთ 118-145 სმ სიმაღლე მამაკაცებისთვის და 112-136 სმ ქალებისთვის. სხვა მნიშვნელოვანი ნიშნებია გადიდებული თავი, გამოკვეთილი შუბლი, პროქსიმალური ფეხების დამოკლება, მოკლე თითები და ფეხის თითები, სამკუთხედი ხელები, მცირე შუა სახე, გაბრტყელებული ცხვირის ხიდი, ზურგის კიფოზი, ლორდოზი, თაფლი, მუხლზე დარტყმა, ძილის აპნოე და ხშირი ყურის ინფექცია.ეს აშლილობა ზოგადად არ მოქმედებს ინტელექტზე. აქონდროპლაზია ხდება 1-ში 20000-დან 30000 ცოცხალ ახალშობილში.
სურათი 01: აქონდროპლაზია
აკონდროპლაზია შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალური ულტრაბგერითი გზით. ასევე შეიძლება ჩატარდეს დნმ-ის ტესტი გენეტიკური მუტაციის გამოსავლენად. ამ მდგომარეობის მკურნალობა არ არსებობს. ყველაზე რეკომენდირებული მკურნალობაა დამხმარე ჯგუფები და ისეთი რთული პირობების მკურნალობა, როგორიცაა სიმსუქნე, ჰიდროცეფალია, ობსტრუქციული ძილის აპნოე, შუა ყურის ინფექცია, ზურგის კიფოზი. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის ზრდის ჰორმონი გამოიყენება სამკურნალოდ, ის არ შველის აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანებს. წამალი ვოსორიტიდი აჩვენებს პერსპექტიულ შედეგებს მე-3 სტადიის ადამიანებში აკონდროპლაზიის აშლილობის გამოკვლევებში. გარდა ამისა, კიდურების გახანგრძლივების საკამათო ოპერაციამ შეიძლება გაზარდოს ფეხებისა და ხელების სიგრძე იმ ადამიანებისთვის, რომლებიც განიცდიან ამ გენეტიკური აშლილობას.
რა არის ჰიპოკონდროპლაზია?
ჰიპოქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მსუბუქი სიმოკლეობით და სხეულის დისპროპორციით. ეს შედეგია p. Asn540Lys. FGFR3 გენის მუტაცია. ის ასევე მიჰყვება აუტოსომურ დომინანტურ მემკვიდრეობას. ამ აშლილობის მქონე მამრების სიმაღლე 145-დან 165 სმ-მდეა, ხოლო ამ აშლილობის მქონე მდედრთა სიმაღლე 133 სმ-დან 151 სმ-მდეა. დამახასიათებელი ნიშნებია შორტები ხელები და ფეხები, შეზღუდული მოძრაობის დიაპაზონი იდაყვებში, დიდი თავი, ლორდოზი, ბრაქიდაქტილია, მიკრომელია, ზურგის სტენოზი, ჩონჩხის დისპლაზია, ბარძაყის ძვლის პათოლოგია და ა.შ..
სურათი 02: ჰიპოკონდროპლაზია
ამ აშლილობის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას რენტგენის და დამატებით გენეტიკური ტესტირების საშუალებით სპეციფიკური მუტაციებისთვის.ჰიპოკონდროპლაზიის მკურნალობა ჩვეულებრივ მოიცავს ორთოპედიულ ქირურგიას, ფიზიოთერაპიას და გენეტიკურ კონსულტაციას ინდივიდებისა და მათი ოჯახებისთვის. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ ხერხემლის სტენოზი, შეუძლიათ გაიარონ ლამინექტომია.
რა მსგავსებაა აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის?
- აქონდროპლაზია და ჰიპოკონდროპლაზია წარმოიქმნება FGFR3 გენის სხვადასხვა მუტაციის გამო.
- ისინი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევებია.
- ეს მიჰყვება აუტოსომურ დომინანტურ მემკვიდრეობის ნიმუშებს.
- ორივე ტიპის გენეტიკური აშლილობა აჩვენებს არაპროპორციულ ჯუჯას.
- ამ აშლილობებს ახასიათებს დაბალი სიმაღლე.
რა განსხვავებაა აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის?
აკონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც თან ახლავს მძიმე სიმძიმესა და სხეულის დისპროპორციულობას, ხოლო ჰიპოკონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელსაც თან ახლავს უფრო მსუბუქი სიმოკლე და სხეულის დისპროპორცია.ეს არის მთავარი განსხვავება აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის. აქონდროპლაზია ზოგადად არ ახდენს გავლენას ინტელექტს, მაგრამ ჰიპოკონდროპლაზიას შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა. ეს არის კიდევ ერთი განსხვავება აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის.
ქვემოთ მოცემულ ინფოგრაფიკაში ჩამოთვლილია განსხვავება აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის ტაბულური ფორმით.
რეზიუმე - აქონდროპლაზია vs ჰიპოკონდროპლაზია
ჯუჯა არის აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ნორმალურზე მოკლე ჩონჩხის ზრდით. ეს დარღვევა შეიძლება გამოწვეული იყოს გენეტიკური ან ჰორმონალური დეფიციტით. 100-ზე მეტმა სხვადასხვა მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ჯუჯა. აქონდროპლაზია და ჰიპოკონდროპლაზია არის გენეტიკური დარღვევების ორი ტიპი, რომლებსაც აქვთ არაპროპორციული ჯუჯა. აქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც თან ახლავს მძიმე სიმძიმესა და სხეულის დისპროპორციულობას, ხოლო ჰიპოქონდროპლაზია არის გენეტიკური აშლილობა, რომელსაც თან ახლავს უფრო მსუბუქი სიმოკლე და სხეულის დისპროპორცია. ეს არის მთავარი განსხვავება აქონდროპლაზიასა და ჰიპოკონდროპლაზიას შორის.
