ძირითადი განსხვავება - მონოსომია ტრისომიის წინააღმდეგ
ქრომოსომული შეუსაბამობა იწვევს ქრომოსომების არანორმალურ რაოდენობას ქალიშვილ უჯრედებში. ეს შეიძლება მოხდეს უჯრედების გაყოფის დროს მიტოზისა და მეიოზის დროს. მეიოზის განუყოფლობის შედეგად ანევპლოიდური ინდივიდები ყალიბდებიან განაყოფიერების შემდეგ. ანევპლოიდია არის მუტაცია, რომელშიც ქრომოსომული რიცხვი არანორმალურია. ნორმალური დიპლოიდური უჯრედი (2n) შეიცავს სულ 46 ქრომოსომას, რომლებიც განლაგებულია 23 წყვილში. ნორმალური ჰაპლოიდური უჯრედი (n), რომელიც არის გამეტი, შეიცავს 23 ქრომოსომას. ანევპლოიდებს შეიძლება ჰქონდეთ მეტი ან ნაკლები ქრომოსომა, ვიდრე ნორმალურ რაოდენობას. ტრიზომია და მონოსომია არის ორი ასეთი რიცხვითი ქრომოსომის ანომალია, რომელიც იწვევს დაბადების დეფექტებს.ტერმინი მონოსომია გამოიყენება ქრომოსომული ანომალიის აღსაწერად, რომლის დროსაც ერთი ქრომოსომა არ არის წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან. ტერმინი ტრისომია გამოიყენება ქრომოსომის არანორმალური რიცხვის აღსაწერად, რომელშიც სამი ქრომოსომა (ჩვეულებრივი წყვილი + დამატებითი ქრომოსომა) იმყოფება ჰომოლოგიური ქრომოსომების ტიპში. ეს არის მთავარი განსხვავება მონოსომიასა და ტრისომიას შორის. მაშასადამე, ანევპლოიდური მდგომარეობა მონოსომიისთვის არის 2n-1, ხოლო ტრისომიისთვის არის 2n+1.
რა არის მონოსომია?
სიტყვა მონოსომური აღნიშნავს "ერთ ქრომოსომას". ტერმინი მონოსომია გამოიყენება ანევპლოიდური მდგომარეობის ასახსნელად, რომელსაც აკლია ჰომოლოგიური ქრომოსომული წყვილის ერთი წევრი. ამ მდგომარეობის გამო, შედეგად უჯრედები შეიცავენ მხოლოდ 45 ქრომოსომას ჩვეულებრივი 46 ქრომოსომის ნაცვლად. უჯრედები აჩვენებენ 2n-1 ქრომოსომას სხეულის თითოეულ უჯრედში. მაგალითად, სქესის ქრომოსომის მონოსომია იწვევს ტერნერის სინდრომს, რომელშიც ინდივიდები ატარებენ მხოლოდ ერთ X სქესის ქრომოსომას. მონოსომიის კიდევ ერთი მაგალითია Cri du chat-ის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის ნაწილობრივი მონოსომიით.1p36 წაშლის სინდრომი არის კიდევ ერთი სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია 1 ქრომოსომის ნაწილობრივი მონოსომიით.
მონოსომია იწვევს მავნე ეფექტებს ინდივიდებში. დაკარგული ქრომოსომა იწვევს ქრომოსომების ნაკრების საერთო გენის ბალანსის ცვლილებებს. ის ასევე საშუალებას აძლევს ნებისმიერ მავნე რეცესიულ ალელს ერთ ქრომოსომაზე იყოს ჰემიზიგოტური და ფენოტიპურად გამოხატული.
სურათი 01: მონოსომიის X კარიოტიპი - ტერნერის სინდრომი
რა არის ტრისომია?
ტერმინი ტრისომია აღწერს მდგომარეობას, როდესაც დამატებითი ქრომოსომა იმყოფება ჰომოლოგიური ქრომოსომების ჩვეულებრივ წყვილში. სამი ასლი წარმოდგენილია ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომის წყვილში. სხეულის თითოეული უჯრედი შეიცავს 47 ქრომოსომას ჩვეულებრივი 46 ქრომოსომის ნაცვლად. მაგალითად, ტრისომია 21 ან დაუნის სინდრომი ჩნდება 21-ე ქრომოსომის სამი ასლის არსებობის გამო.ტრისომია 18 არის კიდევ ერთი მაგალითი, რომელშიც მე-18 ქრომოსომის სამი ასლი არსებობს, ვიდრე ჩვეულებრივი წყვილი, რაც იწვევს სინდრომს ედვარდსის სინდრომს. პატაუს სინდრომი გამოწვეულია მე-13 ქრომოსომაში სამი ქრომოსომის არსებობის გამო. ასევე ჩანს სქესის ქრომოსომების წყვილის ტრიზომია. თუ ეს მოხდება, შეიძლება მოხდეს რამდენიმე პათოლოგიური სქესის ქრომოსომის მდგომარეობა, როგორიცაა XXX (სამმაგი X სინდრომი), XYY და XXY (კლაინფელტერის სინდრომი).
სურათი 02: 21 ტრიზომიის კარიოტიპი - დაუნის სინდრომი
რა განსხვავებაა მონოსომიასა და ტრისომიას შორის?
მონოსომია ტრისომიის წინააღმდეგ |
|
| მონოსომია არის ანევპლოიდიის სახეობა, რომელშიც მხოლოდ ერთი ეგზემპლარი იმყოფება ორის ნაცვლად | ტრისომია არის ანევპლოიდიის სახეობა, რომელშიც კონკრეტული ქრომოსომის სამი ასლი არსებობს ორის ნაცვლად. |
| ქრომოსომის ნომერი | |
| უჯრედები შეიცავს 2n-1 ქრომოსომების რაოდენობას (სულ 45). | უჯრედები ატარებენ ქრომოსომების 2n+1 რაოდენობას (სულ 47). |
| სინდრომი | |
| ამით არის გამოწვეული ტერნერის სინდრომი, Cri du chat სინდრომი და 1p36 წაშლის სინდრომი. | დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი, ვარკანის სინდრომი 2 და სამმაგი X გამოწვეულია ამით. |
რეზიუმე – მონოსომია ტრისომიის წინააღმდეგ
უჯრედების გაყოფა არის უჯრედული პროცესი, რომელიც ქმნის ახალ უჯრედებს სხვადასხვა მიზნებისთვის. არის შემთხვევები, როდესაც უჯრედების გაყოფა გვიჩვენებს შეცდომებს ქრომოსომულ დისუნქციაში.იგი ცნობილია როგორც ქრომოსომული არადისჯუნქცია და ეს ხდება მიტოზისა და მეიოზის დროს, რის შედეგადაც წარმოიქმნება დიპლოიდური და ჰაპლოიდური უჯრედები პათოლოგიური ქრომოსომული რიცხვებით. მონოსომია და ტრისომია არის ორი ტიპის რიცხვითი ქრომოსომული ანომალიები. მონოსომია არის მდგომარეობა, რომელიც აღწერს ერთი ასლის არარსებობას ნორმალური წყვილი ქრომოსომიდან. ტრიზომია არის მდგომარეობა, რომელიც აღწერს კონკრეტული ქრომოსომის სამი ასლის არსებობას ორი ასლის ნაცვლად. ორივე სიტუაცია იწვევს მავნე ეფექტებს ინდივიდებში, გენეტიკურ შემადგენლობაში დისბალანსის გამო.
