ძირითადი განსხვავება - ტრიზომია 13 vs 18
ახალშობილებში გენეტიკური დარღვევები, ალბათ, დაავადების ყველაზე სამწუხარო ჯგუფია. მათი ფიზიკური და ფსიქოლოგიური გავლენა მშობლებზე და ბავშვზე ძალიან დიდია. ტრისომია 13 და ტრისომია 18, რომლებიც ასევე ცნობილია, როგორც პატაუს სინდრომი და ედვარდის სინდრომი, არის ორი ყველაზე რთული გენეტიკური დეფექტი, რომელიც გვხვდება ორსულობის საკმაოდ დიდ რაოდენობაში მთელ მსოფლიოში. მე-13 და მე-18 ტრიზომიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ მე-13 ტრისომიაში არის დამატებითი ასლი მე-13 ქრომოსომაში, ხოლო ტრიზომია 18-ში მე-18 ქრომოსომას აქვს დამატებითი ასლი.
რა არის ტრისომია 13?
ტრისომია 13, ასევე ცნობილი როგორც პატაუს სინდრომი, არის გენეტიკური ანომალია, რომელიც ხასიათდება დამატებითი ასლის არსებობით მე-13 ქრომოსომაში. ყოველი 5000 ადამიანიდან 1 დაავადებულია ამ მდგომარეობით.
კლინიკური მახასიათებლები
- დაბალი ყურები
- ტუჩისა და სასის ნაპრალი
- პოლიდაქტილია
- მიკროოფთალმია
- სწავლის სირთულეები
- პაციენტები იშვიათად ცოცხლობენ რამდენიმე კვირაზე მეტ ხანს
პატაუს სინდრომის საბოლოო დიაგნოზი პრენატალურ პერიოდში ხდება ამნიოცენტეზისა და ქორიონული ვილუსის სინჯების შედეგად მიღებული ნიმუშების გენეტიკური ანალიზით. CT და MRI შეიძლება გამოყენებულ იქნას გულის, ტვინის და სხვა ორგანოების პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის.
სურათი 01: ბავშვი პატაუს სინდრომით
მენეჯმენტი
პატაუს სინდრომის მქონე ჩვილების უმეტესობა არ აღწევს სიცოცხლის პირველ წელს. ისინი იღუპებიან სიცოცხლისთვის საშიში ნევროლოგიური გართულებებისა და გულის პრობლემების გამო. შესაძლოა საჭირო გახდეს ისეთი დეფორმაციების ქირურგიული კორექცია, როგორიცაა სასის ნაპრალი.
რა არის ტრისომია 18?
ტრისომია 18, ასევე ცნობილი როგორც ედუარდის სინდრომი, არის კიდევ ერთი აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. ედვარდის სინდრომს აქვს კორელაცია დედის ასაკთან.
მიუხედავად იმისა, რომ ტრისომია 18 იზიარებს რამდენიმე საერთო კლინიკურ მახასიათებელს ტრიზომია 21-თან, ეს კლინიკური ნიშნები ბევრად უფრო მძიმეა; შესაბამისად, პაციენტი სიცოცხლის პირველ წელს გადარჩება. დაზარალებული ჩვილების უმეტესობა იღუპება პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში.
სურათი 02: ტრისომია 18
კლინიკური მახასიათებლები
- გამოჩენილი კეფის
- გონებრივი ჩამორჩენილობა
- თითების გადახურვა
- როკერის ქვედა ფეხები
- გულის თანდაყოლილი მანკები
- მიკროგნათია
- დაბალი ყურები
- მოკლე კისერი
- თირკმლის მალფორმაციები
- შეზღუდული ბარძაყის გატაცება
მენეჯმენტი
ტრისომია 18-ის განკურნება არ არსებობს. უნდა მოხდეს ინფექციების გაჩენის პრევენცია და გართულებების მინიმუმამდე დაყვანა. როდესაც პაციენტს აქვს ინფექცია, მას დროულად და ენერგიულად უნდა უმკურნალონ. განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო გულის დეფექტების და თირკმელების ანომალიების მართვაზე.
რა მსგავსებაა ტრიზომია 13 და 18 შორის?
- ორივე დაავადება არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია დამატებითი გენეტიკური მასალის არსებობით
- ორივე დაავადების დიაგნოსტიკა ხდება ამნიოცენტეზისა და ქორიონული ვილუსის სინჯების შედეგად მიღებული ნიმუშების მეშვეობით.
რა განსხვავებაა ტრისომიას 13 და 18 შორის?
ტრისომია 13 vs 18 |
|
| ტრიზომია 13 არის გენეტიკური პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება დამატებითი ასლის არსებობით მე-13 ქრომოსომაში. | ტრისომია 18 არის აუტოსომური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით. |
| დამატებითი გენეტიკური მასალა | |
| ქრომოსომა 13-ს აქვს დამატებითი გენეტიკური მასალები. | ქრომოსომა 18-ს აქვს დამატებითი გენეტიკური მასალები. |
| სიმძიმე | |
| ტრისომია 13 უფრო მძიმეა, ვიდრე ტრისომია 18. | ტრისომია 18 ასევე მძიმე გენეტიკური პათოლოგიაა მრავალი გართულებით, მაგრამ ის არ არის ისეთი მძიმე, როგორც ტრისომია 13. |
| კლინიკური მახასიათებლები | |
|
|
| მენეჯმენტი | |
|
ახალშობილთა უმეტესობა ტრისომიით 13 არ აღწევს სიცოცხლის პირველ წელს. ისინი იღუპებიან სიცოცხლისთვის საშიში ნევროლოგიური გართულებებისა და გულის პრობლემების გამო. შეიძლება საჭირო გახდეს ისეთი დეფორმაციების ქირურგიული კორექცია, როგორიცაა სასის ნაპრალი |
ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს. მიზანია ინფექციების გაჩენის პრევენცია და გართულებების მინიმუმამდე შემცირება. როდესაც პაციენტს ემართება ინფექცია, მას დროულად და ენერგიულად უნდა უმკურნალონ. განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო გულის დეფექტების და თირკმელების ანომალიების მართვაზე. |
შეჯამება - ტრისომია 13 vs 18
ტრისომია 13 და ტრისომია 18 არის ორი გენეტიკური აშლილობა, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც პატაუს სინდრომი და ედვარდის სინდრომი. მე-13 და მე-18 ტრისომიას შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ ტრიზომია 13-ში ან პატაუს სინდრომში დეფექტი მე-13 ქრომოსომაშია, მაგრამ ტრიზომია 18-ში ან ედვარდის სინდრომში დეფექტი არის 18 ქრომოსომაში.
