ძირითადი განსხვავება – SNP მუტაციის წინააღმდეგ
დნმ-ის ვარიაციები შესამჩნევია ინდივიდებში. ერთჯერადი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი (SNP) და მუტაცია არის ორი ასეთი ცვალებადობა, რაც იწვევს ორგანიზმებში ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობის განსხვავებებს. SNP-სა და მუტაციას შორის მთავარი განსხვავებაა ის, რომ SNP წარმოადგენს დნმ-ში ერთ ნუკლეოტიდურ განსხვავებას, ხოლო მუტაცია წარმოადგენს დნმ-ის ნებისმიერ ცვლილებას, მათ შორის ერთჯერადი ნუკლეოტიდის განსხვავებების ჩათვლით. SNP მუტაციის ერთ-ერთი სახეობაა.
რა არის SNP?
ერთი ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი (SNP) განისაზღვრება, როგორც განსხვავება დნმ-ის ერთ ნუკლეოტიდში გენომში კონკრეტულ ადგილას.ინდივიდების უმეტესობაში შეიძლება იყოს ერთი და იგივე ბაზის თანმიმდევრობა, ხოლო ზოგიერთ ინდივიდს შეიძლება ჰქონდეს ერთი ნუკლეოტიდური განსხვავება დნმ-ის იმავე ადგილას. ეს არის SNP-ები, რომლებიც ხელს უწყობენ ფენოტიპურ ვარიაციებს, ანთროპომეტრიულ მახასიათებლებში ცვალებადობას, დაავადების ალბათობის მახასიათებლებს და გარემოზე რეაგირებას. ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური ვარიაცია, რომელიც გვხვდება ხალხში. ვარაუდობენ, რომ ყოველ 300 ნუკლეოტიდში ერთი SNP ჩანს. ეს ცხადყოფს, რომ ადამიანის გენომში 10 მილიონზე მეტი SNP არის. SNP-ები ადამიანის გენომში გვთავაზობენ რესურსს რთული გენეტიკური ნიშან-თვისებების შესამოწმებლად.
SNP არის მუტაციის ერთ-ერთი ტიპი, რომელიც ცნობილია როგორც წერტილის მუტაცია. როდესაც SNP ჩნდება გენში ან გენის მარეგულირებელ რეგიონში, ის გავლენას ახდენს გენის ფუნქციაზე უფრო დიდი გავლენით დაავადებაზე. SNP-ების უმეტესობას არანაირი გავლენა არ აქვს ჯანმრთელობასა და განვითარებაზე. მიუხედავად ამისა, ამ გენეტიკური განსხვავებებიდან ზოგიერთი ძალიან მნიშვნელოვანია ადამიანის ჯანმრთელობის შესწავლაში.მკვლევარებმა აღმოაჩინეს SNP-ები, რომლებსაც შეუძლიათ განსაზღვრონ ინდივიდის რეაქცია გარკვეულ წამლებზე, მგრძნობელობა გარემო ფაქტორების მიმართ, როგორიცაა ტოქსინები და კონკრეტული დაავადებების განვითარების რისკი.
ზოგიერთი ცნობილი დაავადება, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, β თალასემია და კისტოზური ფიბროზი, ძირითადად ვითარდება SNP-ების გამო. ადამიანები აჩვენებენ სხვადასხვა მგრძნობელობის დონეს ადამიანის დაავადებების ფართო სპექტრის მიმართ. ეს, უპირველეს ყოვლისა, განპირობებულია SNP-ებით ადამიანის გენომში. დაავადების სიმძიმე და როგორ რეაგირებს სხეული მკურნალობაზე, ასევე განსაზღვრავს ადამიანის გენომში ნაპოვნი SNP-ებს. მაგალითად, APOE გენის (აპოლიპოპროტეინის გენი) ერთი ფუძის მუტაციის მქონე ინდივიდები აჩვენებენ ალცჰეიმერის დაავადების უფრო მაღალ რისკს.
დნმ-ის თანმიმდევრობა ხელს შეუწყობს SNP-ების იდენტიფიკაციას. Pyrosequencing არის მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობის ტექნიკა, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოავლინოს ალელური ვარიაციები (SNP) მრავალ პარალელურ მიმდევრებს შორის უნიკალური მიმდევრობების შექმნით. PCR-ით ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმის გამოვლენა აუცილებელია მრავალი სახის გენეტიკური ანალიზისთვის, გენომის რუკებიდან სპეციფიკური მუტაციების თვალყურის დევნებამდე. SNP-ები, რომლებიც განლაგებულია გენებს შორის, გამოიყენება როგორც ბიოლოგიური მარკერები დაავადების გამომწვევი გენების იდენტიფიკაციისა და ადგილმდებარეობის დასადგენად.
სურათი 1: SNP მუტაცია, სადაც ციტოზინი ჩანაცვლებულია თიმინით
რა არის მუტაცია?
მუტაცია ეხება დნმ-ის თანმიმდევრობის ნებისმიერ ცვლილებას. მუტაციებს იწვევს ნუკლეოტიდების ჩასმა, ნუკლეოტიდების წაშლა, ნუკლეოტიდების ინვერსია, ნუკლეოტიდების დუბლირება და ნუკლეოტიდების გადანაწილება დნმ-ში. ეს ცვლილებები იწვევს ნეგატიურ ან დადებით გავლენას ფენოტიპებზე და ზოგიერთი მუტაცია მემკვიდრეობით გადადის მომდევნო თაობებში. მუტაციები წარმოიქმნება დნმ-ის რეპლიკაციის დროს ან სხვადასხვა გარემო ფაქტორების გამო, როგორიცაა ულტრაიისფერი გამოსხივება, სიგარეტის კვამლი, რადიაცია და ა.შ.
მცირე და დიდი მასშტაბის მუტაციები ჩანს დნმ-ში.მცირე მასშტაბის მუტაციები წარმოიქმნება წაშლის, ჩასმის, დუბლირების, ერთი ნუკლეოტიდის განსხვავების, ინვერსიების და ა.შ. დნმ-ის უფრო დიდი მონაკვეთები თავდაპირველი პოზიციიდან და ა.შ. მუტაციები გამოიწვევს გენის სტრუქტურის შეცვლას, რომელიც გამოხატავს არასწორ ცილებს. ზოგჯერ მუტაციები იწვევს დადებით მახასიათებლებს და კარგ ცილებს. მუტაციები მნიშვნელოვანია ევოლუციისთვის. წინააღმდეგ შემთხვევაში, მოსახლეობა შესაძლოა ვერ მოერგოს ცვალებად და რთულ გარემოს. ამიტომ, მუტაციები განიხილება, როგორც ევოლუციის მამოძრავებელი ძალა. თუმცა, მუტაციების უმეტესობა ნეიტრალურია.
სურათი 2: დნმ მუტაცია
რა განსხვავებაა SNP-სა და მუტაციას შორის?
SNP მუტაციის წინააღმდეგ |
|
| SNP არის დნმ-ის ვარიაცია დნმ-ში ერთი ნუკლეოტიდური განსხვავების გამო. | მუტაცია არის დნმ-ის ვარიაცია დნმ-ის თანმიმდევრობაში მომხდარი ნებისმიერი ცვლილების გამო. |
| ცვლილებები | |
| ეს გულისხმობს დნმ-ის ერთ ცვლილებას. | ეს მოიცავს ერთიდან მრავალ ნუკლეოტიდის ცვლილებას. |
| შემთხვევა | |
| SNP ძალიან გავრცელებულია და გვხვდება პოპულაციაში 1%-ზე მეტი სიხშირით. | მუტაციები ძალზე იშვიათია და გვხვდება მოსახლეობის 1%-ზე ნაკლები სიხშირით. |
შეჯამება – SNP წინააღმდეგ მუტაცია
მუტაცია განისაზღვრება, როგორც ნებისმიერი ცვლილება, რომელიც მოხდა დნმ-ის თანმიმდევრობაში ნორმალური დნმ-ის თანმიმდევრობის შედარებით.ეს არის ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულია დნმ-ის რეპლიკაციის შეცდომებით ან სხვადასხვა გარემო ფაქტორების გავლენით. მუტაციები ხდება ნუკლეოტიდების ჩასმა, წაშლა, ინვერსია, დუბლირება და გადაწყობა. გენის მუტაციები იწვევს გენებში სტრუქტურულ და ფუნქციურ ცვლილებებს, რაც იწვევს მნიშვნელოვან განსხვავებებს მომდევნო თაობებში. თუმცა, მემკვიდრეობითი დაავადებები იშვიათად არის გამოწვეული მუტაციებით, რადგან მემკვიდრეობითი დაავადებები ხშირად რეცესიულია. SNP არის ცალკეული ნუკლეოტიდური ცვალებადობა დნმ-ის კონკრეტულ თანმიმდევრობაში ინდივიდებს შორის. SNP-ებში, მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდური განსხვავება შეიძლება შეინიშნოს მიმდევრობის კონკრეტულ ადგილას. SNP ასევე არის ერთგვარი მუტაცია, რომელიც ცნობილია როგორც წერტილოვანი მუტაცია, რადგან ის ცვლის დნმ-ს ერთი ნუკლეოტიდის შეცვლით განხილული თანმიმდევრობიდან.
