ძირითადი განსხვავება - ნორმალური და არანორმალური კარიოტიპი
ქრომოსომა შეიცავს ორგანიზმის გენეტიკურ ინფორმაციას, მაგრამ ქრომოსომული რიცხვები განსხვავდება სხვადასხვა სახეობებში. ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა, რომლებიც განლაგებულია 23 წყვილში. არსებობს 22 წყვილი აუტოსომა და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომა. ქრომოსომებში არის ათასობით-მილიონობით გენი, რომლებიც ატარებენ გენეტიკურ კოდებს ზრდის, განვითარებისა და რეპროდუქციისთვის აუცილებელი აუცილებელი ცილების სინთეზირებისთვის. ქრომოსომების რაოდენობა და ფიზიკური სტრუქტურა ავლენს მნიშვნელოვან ინფორმაციას ორგანიზმის შესახებ. აქედან გამომდინარე, მეცნიერები სწავლობენ ორგანიზმების მთლიან ქრომოსომებს.კარიოტიპი არის დიაგრამა, რომელიც გვიჩვენებს ქრომოსომულ რიცხვს და კონსტიტუციას უჯრედის ბირთვში. იგი ავლენს ინფორმაციას ქრომოსომების რაოდენობის, ზომის, ფორმის, ცენტრომერული პოზიციის შესახებ სინათლის მიკროსკოპის ქვეშ. თუ კარიოტიპი აჩვენებს ქრომოსომების ნაკრების ჩვეულებრივ რაოდენობას და სტრუქტურას, იგი ცნობილია როგორც ნორმალური კარიოტიპი. პათოლოგიური კარიოტიპი აჩვენებს უჩვეულო რაოდენობას ან სტრუქტურულად არასწორ ქრომოსომებს კარიოტიპში. ეს არის მთავარი განსხვავება ნორმალურ და არანორმალურ კარიოტიპს შორის.
რა არის ნორმალური კარიოტიპი?
ნორმალური კარიოტიპი არის დიაგრამა, რომელიც აჩვენებს უჯრედში ან ინდივიდის ქრომოსომების სრული ნაკრების სწორ რაოდენობას და სტრუქტურას. ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, რომლებშიც 22 წყვილი აუტოსომაა და ერთი სქესის ქრომოსომა. თითოეულ ქრომოსომას აქვს სპეციფიკური ზომა, ფორმა და ცენტრომერული პოზიცია. ჯანმრთელი ადამიანის კარიოტიპი შეიძლება ჩაითვალოს ნორმალურ კარიოტიპად. ნორმალურ კარიოტიპში არ არის დაკარგული თანმიმდევრობები ან ცვლილებები გენეტიკურ ინფორმაციაში.
ადამიანის ქრომოსომა შეიძლება დაიყოს შვიდ ჯგუფად სიგრძისა და მორფოლოგიის მიხედვით. 42 ქრომოსომა არის აუტოსომები, რომლებიც კოდირებულია სხვადასხვა მახასიათებლებისთვის. სქესის ქრომოსომის წყვილი (X და Y) წყვეტს ინდივიდუალური და სქესთან დაკავშირებული თვისებების სქესს. ორგანიზმის კარიოტიპის ანალიზით შესაძლებელია გამოვლინდეს გენეტიკური დარღვევები და მრავალი სხვა ინფორმაცია ინდივიდის შესახებ. კარიოტიპს შეუძლია გამოავლინოს რამდენიმე მნიშვნელოვანი ინფორმაცია. იგი ეუბნება ინდივიდის სქესს და ავლენს სახეობას, რომელსაც ინდივიდი ეკუთვნის. და ბოლოს, კარიოტიპს შეუძლია მიუთითოს, აქვს თუ არა ინდივიდს ქრომოსომული აშლილობა, რაც იწვევს გენეტიკურ დაავადებას.
კარიოტიპინგი არის ტექნიკა, რომელსაც ექიმები ასრულებენ ბირთვში ქრომოსომების სრული ნაკრების შესამოწმებლად. ქრომოსომა ჩანს მხოლოდ უჯრედის გაყოფის მეტაფაზის დროს. მთლიანი ქრომოსომა გროვდება და ანალიზდება ტესტის დროს, რათა დადგინდეს, არის თუ არა ციფრული ან სტრუქტურული დარღვევები ორგანიზმის ქრომოსომებში.
სურათი 01: ადამიანის ნორმალური კარიოტიპი
რა არის არანორმალური კარიოტიპი?
ორგანიზმებს აქვთ ქრომოსომების სპეციფიკური რაოდენობა და სტრუქტურა. თუმცა, სხვადასხვა მიზეზის გამო, ორგანიზმებს შეუძლიათ ატარონ უჩვეულო რაოდენობის ქრომოსომა და სტრუქტურულად არასწორი ქრომოსომა. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გენეტიკური დარღვევები. ამრიგად, კარიოტიპირება მნიშვნელოვანი პროცედურაა ორგანიზმებში ასეთი გენეტიკური პირობების გამოსავლენად.
ქრომოსომული ანომალიები არის ძირითადი ორი ტიპი, სახელწოდებით რიცხვითი აბერაციები და სტრუქტურული აბერაციები. როდესაც ქრომოსომებს მიკროსკოპით აკვირდებიან, შესაძლებელია ისეთი დარღვევების იდენტიფიცირება, როგორიცაა დამატებითი ქრომოსომა, დაკარგული ქრომოსომა, ქრომოსომების დაკარგული ნაწილები, ქრომოსომების დამატებითი ნაწილები, ერთი ქრომოსომიდან გატეხილი და მეორე ქრომოსომაზე მიმაგრებული ნაწილები და ა.შ.თუ კარიოტიპს აქვს ქრომოსომების უჩვეულო რაოდენობა ან სტრუქტურულად შეცვლილი ქრომოსომა, იგი ცნობილია როგორც არანორმალური კარიოტიპი, როგორც ნაჩვენებია ფიგურაში 02.
ადამიანში პათოლოგიური კარიოტიპების გამო არსებობს სხვადასხვა დაავადების სინდრომი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება, კისტოზური ფიბროზი და ა.შ. დაუნის სინდრომი გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის ტრიზომიის გამო. კლაინფელტერი სინდრომი არის კიდევ ერთი სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მამაკაცებში დამატებითი X ქრომოსომის გამო.
სურათი 02: ადამიანის პათოლოგიური კარიოტიპი (ადამიანის XXY ქრომოსომა)
რა განსხვავებაა ნორმალურ და არანორმალურ კარიოტიპს შორის?
ნორმალური vs არანორმალური კარიოტიპი |
|
| კარიოტიპი, რომელიც შეიცავს უჯრედის ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას და სტრუქტურას, ცნობილია როგორც ნორმალური კარიოტიპი. | კარიოტიპი, რომელიც შეიცავს ქრომოსომების უჩვეულო რაოდენობას ან უჯრედის სტრუქტურულად არასწორ ქრომოსომებს, ცნობილია როგორც პათოლოგიური კარიოტიპი. |
| დაავადებები | |
| ორგანიზმი თავისუფალია გენეტიკური დარღვევებისგან | ორგანიზმს აქვს გენეტიკური დარღვევები. |
შეჯამება – ნორმალური vs არანორმალური კარიოტიპი
ადამიანის ნორმალური კარიოტიპი შეიცავს სულ 46 ქრომოსომას სწორი ზომებითა და ფორმებით. ნორმალური ადამიანის კარიოტიპში არის 22 აუტოსომური ქრომოსომის წყვილი და ერთი სქესის ქრომოსომის წყვილი. როდესაც არსებობს გენეტიკური დარღვევები, ისინი აისახება ქრომოსომული ანომალიებით. ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება იყოს რიცხვითი ან სტრუქტურული.ორივე გამოიწვევს არანორმალურ კარიოტიპებს. პათოლოგიური კარიოტიპი შეიცავს ქრომოსომების ან ქრომოსომების უჩვეულო რაოდენობას სტრუქტურული ცვლილებებით. ეს არის განსხვავება ნორმალურ კარიოტიპსა და არანორმალურ კარიოტიპს შორის.
