ძირითადი განსხვავება BRCA1 და BRCA2 მუტაციას შორის არის ის, რომ ცვლილება BRCA1 გენის გენეტიკურ კოდში (BReast CAncer genes 1), რომელიც მდებარეობს მე-17 ქრომოსომაში, არის BRCA1 მუტაცია, ხოლო გენეტიკური კოდის ცვლილება BRCA2 გენი (Breast Cancer genes 2), რომელიც იმყოფება 13 ქრომოსომაში, არის BRCA2 მუტაცია.
BRCA1 და BRCA2 (Breast Cancer გენები 1 და 2) არის ორი ცნობილი გენი, რომლებიც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოს რისკთან. ამიტომ, როდესაც ისინი ნორმალურად ფუნქციონირებენ, ეს ორი გენი კოდირებს სიმსივნის სუპრესორული პროტეინებისთვის. სიმსივნის სუპრესორული ცილები ეხმარება უჯრედებს ეფექტურად აღადგინონ დნმ-ის დაზიანება და შეინარჩუნონ უჯრედები უსაფრთხოდ.ამ გენების გენეტიკური კოდები შეიძლება შეიცვალოს, რითაც გამოიწვიოს მუტაციები. დღემდე გამოვლენილია 100-ზე მეტი BRCA მუტაცია. ზოგიერთი მუტაცია არ იწვევს ჯანმრთელობის რისკებს, მაშინ როდესაც რამდენიმე მათგანი ქმნის სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს ქალებში. გარდა ამისა, BRCA მუტაციას შეუძლია გაზარდოს რამდენიმე სხვა კიბოს რისკი, როგორიცაა მსხვილი ნაწლავის კიბო, პანკრეასის კიბო და პროსტატის კიბო და ა.შ.
რა არის BRCA1 მუტაცია?
BRCA1 გენი არის ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული ერთ-ერთი გენი, რომელიც მდებარეობს მე-17 ქრომოსომაში. როდესაც BRCA1 გენის გენეტიკური კოდი იცვლება, იგი ცნობილია როგორც BRCA1 მუტაცია. BRCA1 მუტაციები იწვევს სარძევე ჯირკვლის კიბოს და ისინი ხშირად სამჯერ უარყოფითია. ამ მუტაციების მკურნალობა უფრო რთულია, რადგან ისინი კარგად არ რეაგირებენ ჰორმონალურ თერაპიაზე.
სურათი 01: BRCA გენები
უფრო მეტიც, როდესაც BRCA1 მუტაციას განიცდის, ის ზრდის საკვერცხის კიბოს რისკს 70 წლის ასაკში ქალებში 54%-ში. BRCA1 მუტაციები მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან. თუმცა, მათი შეძენაც შესაძლებელია. როდესაც შევადარებთ BRCA1 და BRCA2 მუტაციებს, BRCA1 მუტაციები უფრო ხშირია.
რა არის BRCA2 მუტაცია?
BRCA2 გენი იმყოფება მე-13 ქრომოსომაში. როდესაც ამ გენის გენეტიკური კოდი იცვლება, ეს არის BRCA2-ის მუტაცია. BRCA2 მუტაციები იწვევს სარძევე ჯირკვლის კიბოს და ისინი ნაკლებად ხშირია ვიდრე BRCA1 მუტაციები.
უფრო მეტიც, ჰორმონალურ თერაპიას შეუძლია ამ მუტაციების მკურნალობა. 70 წლის ასაკში საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი არის 27% ქალებში, რომლებსაც აქვთ BRCA2 მუტაციები.
რა მსგავსებაა BRCA1 და BRCA2 მუტაციას შორის?
- ორივე BRCA1 და BRCA2 მუტაციას აქვს ქალებში ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი.
- ეს მუტაციები შეიძლება გადაეცეს შემდეგ თაობას.
- BRCA1 და BRCA2 მუტაციები იშვიათია ზოგად პოპულაციაში.
- ორივე მუტაცია ზრდის საკვერცხის კიბოს რისკსაც.
რა განსხვავებაა BRCA1 და BRCA2 მუტაციას შორის?
BRCA1 და BRCA2 არის ორი გენი, რომლებიც დაკავშირებულია მკერდისა და საკვერცხის კიბოსთან.როდესაც მათი გენეტიკური კოდები შეიცვალა, ჩვენ მას ვუწოდებთ შესაბამისად BRCA1 მუტაციას და BRCA2 მუტაციას. გარდა ამისა, BRCA1 მუტაციები უფრო ხშირია ვიდრე BRCA2 მუტაციები. ქვემოთ მოცემულ ინფოგრაფიკაში ნაჩვენებია მეტი დეტალი BRCA1 და BRCA2 მუტაციას შორის სხვაობის შესახებ.
შეჯამება – BRCA1 vs BRCA2 მუტაცია
BRCA1 და BRCA2 მუტაციები ხდება მაშინ, როდესაც იცვლება ორივე გენის გენის თანმიმდევრობა. ამ მუტაციებს აქვთ მკერდისა და საკვერცხის კიბოს გაზრდილი რისკი. ისინი იშვიათია ნორმალურ მოსახლეობაში. BRCA2 მუტაციებთან შედარებით, BRCA1 მუტაციები უფრო ხშირია და ისინი ხშირად სამჯერ უარყოფითია. ეს არის განსხვავება BRCA1 და BRCA2 მუტაციას შორის.
