მთავარი განსხვავება ალელურ და ლოკალურ ჰეტეროგენობას შორის არის ის, რომ ალელური ჰეტეროგენობა არის ერთიდაიგივე გენში სხვადასხვა მუტაციების უნარი გამოიწვიოს ერთი და იგივე დაავადება, ხოლო ლოკუსის ჰეტეროგენულობა არის სხვადასხვა გენის მუტაციების უნარი, გამოიწვიოს იგივე. დაავადება.
გენეტიკური ჰეტეროგენურობა არის სხვადასხვა გენეტიკური მექანიზმების უნარი წარმოქმნან იგივე ან მსგავსი ფენოტიპები. ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ლოკუსში მუტაციამ ან სხვადასხვა გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური ჰეტეროგენულობა. არსებობს გენეტიკური ჰეტეროგენურობის ორი ტიპი, როგორც ალელური და ლოკუსური ჰეტეროგენულობა. ალელური ჰეტეროგენულობა აღწერს სხვადასხვა მუტაციების უნარს ერთიდაიგივე გენში (სხვადასხვა ალელები ლოკუსში) მდგომარეობის, განსაკუთრებით დაავადების ცვლადი გამოხატვის წარმოქმნის.ლოკუსის ჰეტეროგენურობა აღწერს მუტაციების უნარს სხვადასხვა გენის ლოკებზე, გამოიწვიონ დაავადების ერთი და იგივე ფენოტიპი.
რა არის ალელური ჰეტეროგენულობა?
ალელური ჰეტეროგენულობა არის ერთიდაიგივე გენის სხვადასხვა მუტაციის უნარი, გამოიწვიოს ერთი და იგივე დაავადება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ალელური ჰეტეროგენულობა არის მსგავსი ფენოტიპის წარმოება სხვადასხვა ალელების მიერ იმავე გენის შიგნით. ეს მიუთითებს ერთსა და იმავე გენში მრავალი განსხვავებული მუტაციის შესაძლებლობაზე. მუტაციებიდან ბევრი არის ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილება ან ცვლილება. ალელური ჰეტეროგენულობა შეიძლება წარმოიშვას რამდენიმე მიზეზის გამო, მათ შორის ბუნებრივი გადარჩევის, ეგზოგენური მუტაგენების, გენეტიკური დრიფტის ან გენეტიკური მიგრაციის გამო.
სურათი 01: ალელური ჰეტეროგენულობა
კისტოზური ფიბროზი ალელური ჰეტეროგენურობით გამოწვეული დაავადების საუკეთესო მაგალითია. სხვადასხვა მუტაციამ (დაახლოებით 1500 მუტაცია) CFTR გენში შეიძლება გამოიწვიოს კისტოზური ფიბროზი. კიდევ ერთი მაგალითია ალკაპტონურია, რომელიც იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა ადამიანებში.
რა არის ლოკუსის ჰეტეროგენულობა?
ადგილობრივი ჰეტეროგენურობა არის გენეტიკური ჰეტეროგენურობის ტიპი, რომელიც წარმოქმნის მსგავს ფენოტიპს სხვადასხვა ლოკუსში/გენებში მუტაციების შედეგად. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ლოკუსის ჰეტეროგენურობა არის უნარი წარმოქმნას მსგავსი ფენოტიპი ან იდენტური ფენოტიპები სხვადასხვა გენის მუტაციების გზით, განსაკუთრებით ორი ან მეტი გენის.
სურათი 02: ლოკუსის ჰეტეროგენულობა
კორნელია დე ლანჟის სინდრომი არის ლოკუსის ჰეტეროგენურობით გამოწვეული დაავადების საუკეთესო მაგალითი. ეს დაავადება შეიძლება შეძენილი იყოს ერთი მუტაციით ხუთი განსხვავებული გენიდან: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 და SMC3. ალელური ჰეტეროგენობისგან განსხვავებით, ლოკუსის ჰეტეროგენულობა არის „არაალელური“.
რა მსგავსებაა ალელისა და ლოკუსის ჰეტეროგენულობას შორის?
- ალელური და ლოკუსური ჰეტეროგენულობა გენეტიკური ჰეტეროგენურობის ორი ტიპია.
- ისინი აწარმოებენ ერთსა და იმავე ფენოტიპს ან იდენტურ ფენოტიპებს სხვადასხვა გენეტიკური მექანიზმების მეშვეობით.
- ისინი წარმოიქმნება გენის ლოკუსში ან ლოკუსში მუტაციების შედეგად.
რა განსხვავებაა ალელურ და ლოკუსურ ჰეტეროგენულობას შორის?
ალელური ჰეტეროგენურობისას, ერთსა და იმავე გენში განსხვავებულმა ალელებმა შეიძლება გამოიწვიონ მსგავსი ფენოტიპი, ხოლო ლოკუსის ჰეტეროგენურობისას, მუტაციებმა სხვადასხვა გენებში ან ლოკებში შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი ფენოტიპი. ასე რომ, ეს არის მთავარი განსხვავება ალელისა და ლოკუსის ჰეტეროგენულობას შორის. კისტოზური ფიბროზი არის დაავადების მაგალითი, რომელიც გამოწვეულია ალელური ჰეტეროგენობით, ხოლო კორნელია დე ლანგის სინდრომი არის დაავადების მაგალითი, რომელიც გამოწვეულია ლოკალური ჰეტეროგენურობით.
ქვემოთ მოცემულ ინფოგრაფიკაში სხვაობის შესახებ ალელური და ლოკალური ჰეტეროგენულობა გვიჩვენებს უფრო მეტ შედარებას ორივეს შორის.
რეზიუმე – ალელი vs ლოკუსის ჰეტეროგენულობა
ალელური და ლოკუსური ჰეტეროგენულობა არის გენეტიკური ჰეტეროგენურობის ორი ტიპი, რომლებიც წარმოქმნიან მსგავს ან იდენტურ ფენოტიპებს გენეტიკური მექანიზმების, განსაკუთრებით მუტაციების მეშვეობით. ალელური ჰეტეროგენულობა გულისხმობს ერთი და იგივე ფენოტიპის წარმოებას იმავე გენში მომხდარი სხვადასხვა მუტაციების მეშვეობით. ამის საპირისპიროდ, ლოკუსის ჰეტეროგენულობა გულისხმობს იდენტური ფენოტიპების წარმოებას სხვადასხვა გენებში ან ლოკებში მომხდარი მუტაციების მეშვეობით. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება ალელისა და ლოკუსის ჰეტეროგენულობას შორის. ლოკუსზე სხვადასხვა ალელი პასუხისმგებელია ალელურ ჰეტეროგენობაზე, ხოლო სხვადასხვა ლოკუსი ან გენი პასუხისმგებელია ლოკუსის ჰეტეროგენობაზე.
