TSC1-სა და TSC2-ს შორის მთავარი განსხვავება ისაა, რომ TSC1 არის გენი, რომელიც მდებარეობს მე-9 ქრომოსომაში, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ აშლილობას, ხოლო TSC2 არის გენი, რომელიც მდებარეობს მე-16 ქრომოსომაში, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ დარღვევას.
ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი (TSC) არის გენეტიკური დაავადება. ეს არის ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედში არსებული ორი გენიდან ერთ-ერთის მუტაციის შედეგი. ეს აშლილობა ხასიათდება მრავალი (კეთილთვისებიანი) სიმსივნეების ზრდით სხეულის ბევრ ნაწილში, მათ შორის ტვინში, თირკმელებში, გულში, კანსა და სხვა ორგანოებში. TSC1 და TSC2 არის ორი ძირითადი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსზე.
რა არის TSC1?
TSC1 არის გენი, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ დარღვევას. ეს გენი მდებარეობს მე-9 ქრომოსომაზე. ის კოდირებს პროტეინს ჰამარტინს. ჰამარტინი ასევე ცნობილია როგორც ტუბეროზული სკლეროზის 1 (TSC1) პროტეინი. ჰამარტინის ცილა ფუნქციონირებს როგორც თანაშემწე, რომელიც თრგუნავს Hsp90-ის ატფ-აზას აქტივობას და ანელებს მის ჩაპერონის ციკლს. უფრო მეტიც, ჰამარტინის ცილა ფუნქციონირებს, როგორც Hsp90-ის ფასილიტატორი კინაზას და არაკინაზურ კლიენტებში, მათ შორის TSC2. ეს ხელს უშლის მათ უბიკვიტინაციას და დეგრადაციას პროტეასომაში. ჰამარტინი (TSC1), TSC2 და TBC1D7 ქმნიან მრავალპროტეინულ კომპლექსს, რომელსაც ეწოდება TSC კომპლექსი. ეს კომპლექსი უარყოფითად არეგულირებს mTORCI სიგნალიზაციას, ფუნქციონირებს როგორც GTPase activating protein (GAP) მცირე GTPase Rheb-ისთვის. GTPase Rheb არის mTORC1-ის აუცილებელი აქტივატორი. TSC კომპლექსი, რომელიც შედგება ჰამარტინის ცილისგან, იყო ჩართული, როგორც სიმსივნის სუპრესორი.
სურათი 01: TSC1
TSCI გენის დეფექტებმა (მუტაციებმა) შეიძლება გამოიწვიოს ტუბეროზული სკლეროზი TSC კომპლექსის ფუნქციური დარღვევის გამო. TSCI გენის დეფექტები ასევე შეიძლება იყოს ფოკალური კორტიკალური დისპლაზიის მიზეზი. გარდა ამისა, ჰამარტინის ცილა შესაძლოა ასევე იყოს ჩართული ჰიპოკამპის CA3 რეგიონის ტვინის ნეირონების დაცვაში კენჭების ზემოქმედებისგან.
რა არის TSC2?
TSC2 არის გენი, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ დარღვევას. ეს გენი მდებარეობს მე-16 ქრომოსომაზე. TSC2 გენი ჩვეულებრივ იძლევა ინსტრუქციებს ცილის წარმოქმნისათვის, რომელსაც ეწოდება ტუბერინი. უჯრედებში ტუბერინი ურთიერთქმედებს ჰამარტინთან, რომელიც წარმოიქმნება TSC1 გენით. ეს ორი ცილა ხელს უწყობს უჯრედების ზრდისა და გაყოფის (პროლიფერაციის) და უჯრედების ზომის კონტროლს. ეს ცილები, როგორც წესი, ხელს უშლის უჯრედების ზრდას და გაყოფას ძალიან სწრაფად ან უკონტროლო გზით.ამრიგად, ისინი მუშაობენ როგორც სიმსივნის სუპრესორული ცილები.
სურათი 02: TSC2
ტუბერინი და ჰამარტინი ახორციელებენ სიმსივნის დამთრგუნველ ფუნქციას სხვა ცილებთან ურთიერთქმედებით და რეგულირებით. დეფექტური TSC2 გენის ვარიანტები იწვევს ფილტვების დესტრუქციულ იშვიათ დაავადებას, რომელსაც ლიმფანგიოლეიომიომატოზი (LAM) ეწოდება. გარდა ამისა, დეფექტური TSC2 გენი ასევე იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსს, რომელიც იწვევს არასიმსივნური სიმსივნის ზრდას სხეულის ბევრ ნაწილში.
რა მსგავსებაა TSC1-სა და TSC2-ს შორის?
- TSC1 და TSC2 არის ორი ძირითადი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსური გენეტიკური დარღვევების გამომწვევზე.
- ორივე გენი წარმოქმნის ცილებს, რომლებიც მოქმედებს როგორც სიმსივნის სუპრესორები.
- მათი ცილები TSC კომპლექსის მნიშვნელოვანი კომპონენტებია.
- ორივე გენის მუტაცია შეიძლება გამოიწვიოს სხვა დაავადებებმაც.
რა განსხვავებაა TSC1-სა და TSC2-ს შორის?
TSC1 არის გენი, რომელიც მდებარეობს მე-9 ქრომოსომაში, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ დარღვევას, ხოლო TSC2 არის გენი, რომელიც მდებარეობს მე-16 ქრომოსომაში, რომელიც იწვევს ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსურ გენეტიკურ აშლილობას. ამრიგად, ეს არის მთავარი განსხვავება TSC1-სა და TSC2-ს შორის. გარდა ამისა, TSC1 გენი კოდირებს პროტეინს ჰამარტინს, ხოლო TSC2 გენი კოდირებს პროტეინს, რომელსაც ეწოდება ტუბერინი. ასე რომ, ეს ასევე არის მთავარი განსხვავება TSC1-სა და TSC2-ს შორის.
ქვემოთ მოცემული ინფოგრაფიკა წარმოგიდგენთ განსხვავებებს TSC1-სა და TSC2-ს შორის ცხრილის სახით გვერდიგვერდ შედარებისთვის.
რეზიუმე – TSC1 vs TSC2
TSC1 და TSC2 არის ორი მნიშვნელოვანი გენი, რომლებიც გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში. ისინი კოდირებენ ცილებს, რომლებიც წარმოადგენს TSC სიმსივნის სუპრესორული კომპლექსის მნიშვნელოვან კომპონენტებს. მათმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ცნობილია როგორც ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი. TSC1 გენი მდებარეობს მე-9 ქრომოსომაში, ხოლო TSC2 გენი მე-16 ქრომოსომაში. ასე რომ, ეს არის განსხვავების შეჯამება TSC1-სა და TSC2-ს შორის.
