ძირითადი განსხვავება – გადასვლა vs ტრანსვერსია
მნიშვნელოვანია გქონდეთ ზოგადი ცოდნა დნმ-ში ბაზის დაწყვილების შესახებ, რათა გავიგოთ განსხვავება გარდამავალ და ტრანსვერსიულ მუტაციებს შორის. ნუკლეინის მჟავებში ხუთი განსხვავებული აზოტოვანი ბაზაა: ადენინი (A), გუანინი (G), ციტოზინი (C), თიმინი (T) და ურაცილი (U). პირველი ორი ბაზა (A & G) არის პურინები, ხოლო ბოლო სამი (C, T და U) არის პირიმიდინები. T უნიკალურია დნმ-ისთვის და U უნიკალურია რნმ-სთვის. პურინის ფუძეები ქმნიან წყალბადურ კავშირებს დამატებით პირიმიდინურ ფუძეებთან. იგი ცნობილია როგორც ნუკლეინის მჟავების დამატებითი ბაზის დაწყვილება. A-ს კომპლემენტის ბაზა არის T დნმ-ში.რნმ-ში T-ის ნაცვლად არის U და A აყალიბებს წყალბადურ კავშირებს U-სთან. G-ის კომპლემენტის ბაზა არის C. პურინის ფუძეები შედგება ორი რგოლის სისტემისგან, ხოლო პირიმიდინის ფუძეები შედგება ერთი რგოლის სისტემებისგან. მუტაციები ხდება დნმ-ისა და რნმ-ის ბაზის თანმიმდევრობებში ბაზის დაწყვილების ცვლის გამო. არასწორი ბაზის ჩანაცვლება დნმ-ის რეპლიკაციის შეკეთების დროს დნმ პოლიმერაზას ფერმენტებით. ამასთან, ტრანსვერსია და გარდამავალი ორი ასეთი მუტაციაა, რომლებიც ხდება დნმ-ში ჩანაცვლების შეცდომების გამო და ისინი არ არის აღიარებული ფერმენტების მიერ აღდგენისთვის. გარდამავალი მუტაცია ხდება პურინების ან პირიმიდინების ცვლის გამო. ტრანსვერსიული მუტაცია ხდება პირიმიდინის პურინებთან ან პურინების პირიმიდინებთან ცვლის გამო. ეს არის მთავარი განსხვავება გადასვლასა და ტრანსვერსიას შორის.
რა არის გარდამავალი მუტაცია?
ტრანზიცია არის წერტილის მუტაცია, რომელიც ხდება დნმ-ში პურინების (A ↔ G) ან პირიმიდინების (C ↔ T) ცვლის გამო. ეს არის ერთგვარი შემცვლელი მუტაცია.რეპლიკაციის დროს, სწორი პურინის ბაზა შეიძლება ჩაანაცვლოს სხვა პურინით. მაგალითად, სწორი თანმიმდევრობით A-ს ნაცვლად, G შეიძლება შეიცვალოს. როგორც კი G ჩაანაცვლებს, დამატებითი C ჩაანაცვლებს მეორე ძაფს. ანალოგიურად, სხვა პირიმიდინის ფუძე T შეიძლება შეიცვალოს პირიმიდინის ბაზის C ნაცვლად და შეცვალოს დამატებითი ბაზის სხვა ჯაჭვში. გარდამავალი მუტაციები უფრო ხშირია, ვიდრე ტრანსვერსიები. ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი არის წერტილის მუტაციების საერთო ტიპი და სამი SNP-დან ორი გამოწვეულია გარდამავალი მუტაციებით. თუმცა, გარდამავალი მუტაციები ნაკლებად იწვევს ამინომჟავების თანმიმდევრობის ცვლილებებს. აქედან გამომდინარე, ისინი რჩებიან ნეიტრალური და ცნობილია როგორც ჩუმი მუტაციები.
სურათი 01: გარდამავალი მუტაცია
რა არის ტრანსვერსიის მუტაცია?
ტრანსვერსია არის მეორე ტიპის წერტილის მუტაცია, რომელიც ხდება ფუძეების არასწორი ჩანაცვლების გამო. ტრანსვერსია ხდება მაშინ, როდესაც პურინის ფუძე ჩანაცვლებულია პირიმიდინის ფუძით, ან პირიმიდინის ფუძე ჩანაცვლებულია პურინული ფუძით, როგორც ნაჩვენებია ფიგურაში 02.
სურათი 02: ტრანსვერსიული მუტაცია
ტრანსვერსია ხდება ორი შესაძლო გზით, ვინაიდან ორი პირიმიდინი და ორი პურინი არსებობს. ამ ტიპის მუტაცია ნაკლებად სავარაუდოა, რომ წარმოქმნას არასწორი ამინომჟავების თანმიმდევრობა ტრანსლაციის დროს.
ტრანსვერსიებს იწვევს მაიონებელი გამოსხივება, ძლიერი ქიმიკატები და ა.შ.
სურათი 03: გადასვლა და ტრანსვერსია
რა განსხვავებაა გადასვლასა და ტრანსვერსიას შორის?
ტრანზიცია vs ტრანსვერსია |
|
| ტრანზიცია არის პურინის ჩანაცვლება სხვა პურინული ფუძიდან ან პირიმიდინის სხვა პირიმიდინისგან ((C ↔T ან A↔ G). | ტრანსვერსია არის პურინის ჩანაცვლება პირიმიდინისგან ან პირიმიდინის პურინისაგან. |
| შემთხვევა | |
| ეს არის წერტილოვანი მუტაციის ყველაზე გავრცელებული ტიპი. | ეს უფრო იშვიათია ვიდრე გადასვლა. |
| შესაძლებლობები | |
| არსებობს ერთი შესაძლო გადასვლა. | არსებობს ორი შესაძლო ტრანსვერსია. |
| ამინომჟავების თანმიმდევრობის შეცვლა | |
| ეს ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს ამინომჟავების თანმიმდევრობა. ასე რომ, ეს რჩება ჩუმად მუტაციად. | ეს უფრო სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს ამინომჟავების თანმიმდევრობის ცვლილებები. ასე რომ, მას აქვს გამოხატული ეფექტი მიღებულ ცილაზე. |
| ბეჭდის სტრუქტურის შეცვლა | |
| შეიძლება შეინიშნოს ფუძეების ცვლა ერთ რგოლოვან სტრუქტურებში ან ორმაგ რგოლოვან სტრუქტურებში. | გაცვლა ხდება ერთ რგოლში ორმაგი რგოლის სტრუქტურით ან ორმაგი რგოლის სტრუქტურაში ერთი რგოლის სტრუქტურით. |
შეჯამება – გადასვლა vs ტრანსვერსია
მუტაცია ცნობილია, როგორც ნებისმიერი ცვლილება, რომელიც ხდება დნმ-ის საბაზისო თანმიმდევრობაში. ეს შეიძლება იყოს ჩასმის, წაშლის, დუბლირების, გადაადგილების ან ჩანაცვლების გამო და ა.შ.ჩანაცვლებითი მუტაციები ორი ტიპისაა: გარდამავალი და ტრანსვერსია. გარდამავალი პერიოდის განმავლობაში, ერთი პურინი იცვლება მეორე პურინით ან ერთი პირიმიდინი იცვლება მეორე პირიმიდინით. ტრანსვერსიის დროს პურინის ფუძე ჩანაცვლებულია პირიმიდინის ფუძით ან პირიქით. გარდამავალი მუტაციები უფრო ხშირია, ვიდრე ტრანსვერსიული მუტაციები და ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გამოიწვიოს განსხვავება ამინომჟავების თანმიმდევრობაში ტრანსვერსიებთან შედარებით. ეს არის ძირითადი განსხვავება გადასვლასა და ტრანსვერსიას შორის.
